Williams Syndrom - Symptomer, årsager og behandling

Williams ssyndrom eller sindrom Wiliams er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager nedsat vækst og udvikling barn. Williams syndromsom regel karakteriseret ved abnormiteter i ansigtet, blodkar, og vækstforstyrrelser hos børn.

Et barn er i risiko for at udvikle Williams syndrom, hvis en eller begge forældre har Williams syndrom. Et barn kan dog også have Williams Syndrom, selvom ingen af ​​forældrene har sygdommen.

I mange tilfælde kræver børn med Williams syndrom livslang lægehjælp. Men med ordentlig behandling kan mennesker med Williams syndrom stadig leve normale liv som andre børn.

Grund Williams syndrom

William syndrom eller Williams-Beuren syndrom kan opstå på grund af genetiske ændringer eller mutationer, men årsagen til disse genetiske mutationer kendes ikke. De genetiske abnormiteter i Williams syndrom kan være arvet fra forældre eller opstå spontant. Denne sygdom kan være arvelig autosomal dominant, hvilket betyder, at det kun kan arves fra én forælder, der bærer genet abnormitet.

Symptom Williams syndrom

Williams syndrom kan forårsage abnormiteter i ansigtets form, såvel som hjertet og blodkarrene. Symptomer på Williams syndrom viser sig ikke alle på én gang, men opstår gradvist efterhånden som barnet udvikler sig.

Symptomer på Williams syndrom, der vises på barnets ansigt, er:

  • Bred pande
  • Begge øjne er ikke symmetriske
  • Der er en hudfold i øjenkrogen
  • En snubende næse med en stor næsetip
  • Bred mund med tykke læber
  • Tænderne er små og arrangeret løst
  • Lille hage

Ud over at forårsage ansigtssymptomer kan Williams syndrom også forårsage abnormiteter i kredsløbssystemet, såsom:

  • Forhøjet blodtryk
  • Forsnævring af de største arterier (aorta) og pulmonale arterier
  • Hjerte sygdom

Børn, der lider af Williams syndrom, vil opleve vækstforstyrrelser. Denne tilstand gør barnets vægt og højde mindre end normalt. Derudover har personer med Williams syndrom normalt svært ved at spise, hvilket vil forværre vækstforstyrrelser.

Mennesker med Williams syndrom kan have indlæringsvanskeligheder, have taleforsinkelser og have svært ved at lære nye ting. Derudover kan personer med Williams syndrom opleve andre psykologiske symptomer, såsom ADHD, fobier og angstlidelser.

Andre tilstande, der kan forekomme hos personer med Williams syndrom, er:

  • Ørebetændelse
  • Urinvejsinfektion
  • Fremsynet
  • Knogle- og ledsygdomme
  • Krumning af rygsøjlen (skoliose)
  • Hypercalcæmi eller overskydende calcium i blodet
  • Diabetes
  • Nyresygdom

På trods af at de har en række problemer ovenfor, betyder det ikke, at personer med Williams syndrom ikke kan bevæge sig normalt. Nogle mennesker med Williams syndrom har god hukommelse og musikalske evner. Børn med Williams syndrom har en tendens til at være endnu mere udadvendte og omgængelige.

Hvornår skal man gå til lægen

Børn med Williams syndrom vil se anderledes ud i en tidlig alder, normalt før 4 års alderen. Kontakt en børnelæge, hvis du føler, at der er noget anderledes i dit barn.

Overhold også barnets immuniseringsplan, for udover immunisering vil børnelægen også undersøge barnet som helhed. Så hvis der er abnormiteter hos børn, kan det opdages tidligt.

Williams syndrom er en genetisk sygdom, der kan arves. Hvis der er et familiemedlem, der lider af denne sygdom, og du planlægger at få børn, skal du først konsultere din fødselslæge om muligheden for denne sygdom hos dit barn, og hvordan du kan overvinde den.

Diagnose Williams syndrom

Ved diagnosticering af Williams syndrom vil lægen først spørge om de symptomer, barnet oplever, og om der er en historie med Williams syndrom i familien. Derefter vil lægen udføre en fysisk undersøgelse, især i ansigtet, for at bekræfte tegn på Williams syndrom.

Lægen vil også foretage en blodtrykskontrol og en psykologisk undersøgelse for at vurdere barnets psykiske tilstand og intelligensniveau.

Derefter vil lægen udføre yderligere undersøgelser, såsom:

  • EKG-undersøgelse for at tjekke for abnormiteter i hjertet.
  • Ultralydsundersøgelse for at finde abnormiteter i nyrer og urinveje.

Hvis dit barn er mistænkt for at have Williams syndrom, vil lægen anbefale genetisk testning. Denne test har til formål at bestemme tilstanden af ​​barnets kromosomer, uanset om der er abnormiteter eller ej. Denne undersøgelse foretages ved at tage en prøve af barnets blod til senere analyse i laboratoriet.

Behandling Williams syndrom

Behandling af Williams syndrom har til formål at lindre symptomer. Derfor afhænger den type behandling, der vil blive givet, af de symptomer, der opstår, og deres sværhedsgrad. Behandling for Williams syndrom omfatter:

  • Ernæringsterapi, så børn lettere kan spise.
  • Adfærdsterapi, hvis dit barn har en adfærdsforstyrrelse, såsom en angstlidelse eller ADHD.
  • Psykoterapi, for at overvinde forsinkelser i mental udvikling og intelligensniveauer, samt lave sociale færdigheder.

Børn med Williams syndrom vil have svært ved at lære gennem lærebøger. For at hjælpe læringsprocessen kan børn få læring gennem andre metoder, der lettere fanges af dem, for eksempel gennem billeder, animationer eller film.

For at undgå hypercalcæmi eller ophobning af calcium i blodet skal børn undgå fødevarer, der er høje i calcium og D-vitamin. Patienter med Williams syndrom skal også træne regelmæssigt og undgå at spise sukkerholdige fødevarer for at forhindre diabetes.

Antihypertensiv medicin vil blive givet, hvis barnets blodtryk stiger. Mens hjerteoperationer vil blive udført for at korrigere abnormiteter i hjertet eller blodkarrene.

Husk, at Williams syndrom er uhelbredelig. Men med ordentlig behandling kan mennesker med Williams syndrom leve et normalt liv. Patienter med Williams syndrom skal regelmæssigt se en læge, så deres tilstand kan overvåges.

Komplikationer Williams syndrom

Komplikationer af Williams syndrom er nedsat nyrefunktion og hjertesygdomme. Behandling af komplikationer vil blive tilpasset de symptomer, som patienten føler.

Forebyggelse Williams syndrom

Indtil nu er der ingen kendte forebyggende foranstaltninger for Williams syndrom. En person, hvis familiemedlem lider af Williams syndrom, anbefales at konsultere en læge først, før du planlægger en graviditet. Denne konsultation har til formål at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at barnet udvikler Williams syndrom, samt de skridt, der kan tages for at forhindre det.