Fragilt X-syndrom er en genetisk lidelse, der får et barn til at opleve forsinkelser i fysisk og mental udvikling, indlærings- og interaktionshandicap og adfærdsforstyrrelser. Denne tilstand er kronisk eller kan vare gennem hele barnets liv. Fragilt X syndrom er også kendt som Martin-Bell syndrom.
Årsager til Fragilt X. Syndrom
Fragilt X-syndrom er forårsaget af mutationer i FMR1-genet (Fragil X mental retardering 1) placeret på X-kromosomet X-kromosomet er en af de to typer kønskromosomer, foruden Y-kromosomet. Hunnerne har 2 X-kromosomer, mens hannerne har 1 X-kromosomet og 1 Y-kromosomet. Derfor er symptomerne ved Fragilt X-syndrom vil blive mærket mere af drenge end piger, fordi piger stadig har et andet normalt X-kromosom.
Årsagen til mutationen er endnu ikke kendt. Det muterede FMR1-gen får kroppen til at producere lidt eller intet FMR-protein (FMRP), som er vigtigt for hjernen. Dette protein er ansvarlig for at skabe og vedligeholde interaktioner mellem hjerneceller og nervesystemet for at fungere korrekt. Når FMRP-proteinet ikke produceres, forvrænges signaler fra hjernen, hvilket resulterer i symptomerne på Fragilt X-syndrom.
Symptomer på Fragilt X. Syndrom
Symptomer på Fragilt X-syndrom kan opstå efter barnet er født, eller efter at barnet er gået gennem puberteten. Børn med Fragilt X-syndrom har følgende symptomer:
- Udviklingsforsinkelse. Børn med Fragilt X-syndrom er længere om at lære at sidde, kravle og gå.
- Taleforstyrrelser, såsom sløret tale.
- Svært ved at forstå og lære nye ting.
- Interaktionsforstyrrelser i sociale miljøer, såsom ikke at få øjenkontakt med andre mennesker, ikke kan lide at blive rørt ved og svært ved at forstå kropssprog.
- Følsom over for lys og lyd.
- Aggressiv adfærd og tilbøjelig til selvskade.
- Søvnforstyrrelser.
- anfald.
- Depression.
Fragilt X-syndrom påvirker også patientens fysiske tilstand, som er karakteriseret ved:
- Større hoved og ører.
- Længere ansigtsform.
- Bredere pande og hage.
- Led bliver løse.
- Flade fødder.
- Testiklerne forstørres, når drenge er gået gennem puberteten.
Diagnose af Fragilt X. Syndrom
Læger kan have mistanke om, at en patient har Fragilt X-syndrom, hvis der er symptomer, som bekræftes af en fysisk undersøgelse. For at bekræfte dette er det nødvendigt at lave en FMR1 DNA-undersøgelse, som er en undersøgelse gennem en blodprøve for at påvise abnormiteter eller ændringer i FMR1-genet. Denne test udføres efter barnet er født, eller efter at barnet går gennem puberteten.
DNA-undersøgelse kan også udføres af fødselslæger, mens fosteret stadig er i livmoderen, nemlig gennem:
- Sampling af korionvillus (CVS), nemlig laboratorieundersøgelse gennem placentavævsprøver for at undersøge FMR1-genet i placentaceller. Denne test udføres mellem 10. og 12. graviditetsuge.
- fostervandsprøve, nemlig undersøgelse gennem prøveudtagning af fostervand for at påvise abnormiteter eller ændringer i FMR1-genet. Denne undersøgelse bør foretages mellem 15. og 18. graviditetsuge.
Fragilt X. Syndrombehandling
Fragilt X-syndrom er ikke blevet helbredt før nu. Behandlingstrin tages for at maksimere barnets potentiale og lindre de oplevede symptomer. Denne behandlingsindsats kræver hjælp og støtte fra familiemedlemmer, læger og terapeuter eller psykologer. Typer af behandling, der kan udføres, herunder:
- specialskole, med læseplan, undervisningsmateriale og et klassemiljø, der er tilpasset behovene hos børn med Fragilt X-syndrom.
- psykoterapi, at overvinde følelsesmæssige lidelser oplevet af de syge og uddanne familiemedlemmer i at ledsage børn med Fragilt X syndrom En af de psykoterapier, der kan udføres, er gennem kognitiv adfærdsterapi, med det formål at ændre patientens negative tankemønstre og reaktioner på positive.
- Fysioterapi, har til formål at forbedre bevægelse, styrke, koordination og kropsbalance hos børn med Fragilt X-syndrom.
- taleterapi, nemlig en metode, der bruges til at forbedre tale- eller kommunikationsevner, samt forstå og udtrykke sprog.
- ergoterapi, har til formål at maksimere patientens evne til at udføre dagligdagen selvstændigt, både i hjemmet og i det omgivende miljø.
Læger giver også medicin for at lindre og kontrollere de symptomer, som lider af Fragilt X-syndrom. Disse omfatter:
- Methylphenidat, hvis Fragilt X-syndrom forårsager ADHD.
- SSRI antidepressiva (selektiv serotoningenoptagelseshæmmer), såsom sertralin, escitalopram og duloxetin, for at kontrollere panikanfaldssymptomer.
- antipsykotisk, såsom aripiprazol, for at stabilisere følelser, forbedre fokus og reducere angst.
- antikonvulsiva, såsom benzodiazepiner og phenobarbital, for at lindre anfald.
Forebyggelse af skrøbeligt X syndrom
Fragilt X-syndrom er en genetisk tilstand, som gør det svært at forebygge. Men hvis du har et familiemedlem, der har haft Fragilt X-syndrom før, er det vigtigt med genetisk testning for at se, om der er risiko for at give syndromet videre til dine børn.
Selvom Fragilt X-syndrom ikke kan forebygges, skal der tages tidlige behandlingstrin for at hjælpe patienter med at nå deres højeste potentiale inden for kognitive, adfærdsmæssige og sociale færdigheder.
Komplikationer af Fragilt X. Syndrom
Fragilt X-syndrom forårsager sjældent komplikationer. Der er dog flere medicinske lidelser, som børn med Fragilt X-syndrom er tilbøjelige til at opleve. Disse omfatter:
- anfald.
- Hørelidelser.
- Synsforstyrrelser, såsom krydsede øjne (strabismus), nærsynethed og astigmatisme.
- Hjertelidelser.
