Chiari misdannelse eller Chiari misdannelse er en abnormitet i dannelsen af strukturen af kraniet, der opstår under fosterudviklingen. Lidelsen forårsager pres på lillehjernen og hjernestammen.
Normalt er lillehjernen og hjernestammen placeret over åbningen, der forbinder hjernen med rygmarven (foramen magnum). Ved Chiari-misdannelser får en forstyrrelse i kraniets struktur noget af lillehjernens væv til at passere gennem foramen magnum og ned i rygmarven. Dette kan forstyrre funktionen af cerebellum, strømmen af cerebrospinalvæske og rygsøjlen.
Chiari misdannelse forårsager nogle gange ingen symptomer og kræver ikke særlig behandling. Men i nogle tilfælde kan Chiari-misdannelser være farlige og kræve behandling.
Chiari misdannelsestype
Baseret på sværhedsgraden og den del af hjernen, der passerer gennem rygmarvskanalen, opdeles Chiari-misdannelser i 4 typer, nemlig:
Type 1
Chiari misdannelse type 1 opstår, når den nederste del af lillehjernen (hjernens mandler) strækker sig forbi foramen magnum. Normalt passerer foramen magnum kun gennem rygmarven.
Chiari misdannelse type 1 er den mest almindelige type Chiari misdannelse. Denne type forårsager nogle gange ingen symptomer og opdages ofte i ungdomsårene og voksenalderen.
Type 2
Chiari misdannelse type 2 opstår, når lillehjernen og hjernestammen passerer gennem foramen magnum. I denne type mangler det neurale netværk, der forbinder venstre og højre cerebellum, eller er kun delvist dannet. Denne tilstand er ofte ledsaget af udseendet af spina bifida myelomeningocele type.
Chiari misdannelse type 2 kaldes også Arnold-Chiari misdannelse eller klassisk Chiari misdannelse. Udtrykket Chiari misdannelse refererer mere til denne type Chiari misdannelse.
Type 3
Chiari-misdannelse type 3 opstår, når en del af lillehjernen og hjernestammen forlader kraniet gennem et unormalt dannet hul på bagsiden af kraniet (fig.encephalocele).
Chiari misdannelse type 3 er den farligste type sammenlignet med andre typer.
Type 4
Chiari misdannelse type 4 opstår, når lillehjernen ikke er fuldt udviklet. Denne type er også kendt som cerebellar hypoplasi.
Årsager til Chiari misdannelse
Chiari misdannelse er forårsaget af forstyrrelser i hjernen og nervesystemet, der opstår under fosterudviklingen. Denne tilstand opstår på grund af genmutationer eller andre tilstande, der opstår hos gravide kvinder. Følgende er nogle tilstande hos gravide kvinder, der ofte er forbundet med udseendet af Chiari-misdannelser hos spædbørn og fostre:
- Mangel på indtag af vitaminer og næringsstoffer, såsom folinsyre
- Eksponering for skadelige kemikalier, stoffer og alkohol
- Høj feber eller infektion
I nogle tilfælde kan Chiari misdannelse forekomme hos voksne. Denne tilstand kan være forårsaget af en skade eller infektion, der får for meget rygmarvsvæske til at dræne.
Andre sygdomme forbundet med Chiari misdannelse
Patienter med Chiari-misdannelse lider generelt af neurologiske sygdomme eller rygsygdomme. Andre sygdomme, der ofte opstår, når en person lider af Chiari misdannelse, er:
- Syringomyeli, nemlig udseendet af cyster i rygsøjlen på grund af rygmarvsforstyrrelser
- Spina bifida type myelomeningocele, som er dannelsen af et hul i rygsøjlen, der forårsager udledning af en væskefyldt sæk og en del af rygmarven
- Hydrocephalus, som er en ophobning af væske i hjernen, vil i de fremskredne stadier af denne tilstand forårsage øget pres på hjernen
- bundet snor syndrom, Dette er en tilstand, hvor rygmarven kommer ind i rygsøjlen og forårsager trækkraft og skader på nerverne.
- Spinal krumning abnormiteter, herunder skoliose eller kyfose, er tilstande, der ofte forekommer hos mennesker med syringomelia eller type 1 Chiari misdannelse.
Symptomer på Chiari misdannelse
Nogle gange forårsager Chiari misdannelse ingen symptomer, så folk opdager det først, når de gennemgår undersøgelse for andre sygdomme. Det er dog ikke få mennesker med Chiari-misdannelse, der oplever symptomer.
Symptomer på Chiari-misdannelse afhænger af den type, den syge oplever. Her er forklaringen:
Type 1
Symptomer på Chiari type 1 misdannelse opstår normalt i den tidlige teenageår eller i voksenalderen. Denne tilstand har et karakteristisk symptom på en alvorlig hovedpine, der vises, når du hoster eller nyser. Generelt omfatter symptomerne på Chiari type 1 misdannelse:
- Hovedpine
- Svimmel
- Nakke smerter
- Tinnitus
- Taleforstyrrelser
- Skoliose
- Svag
- Langsom hjerterytme
- Balanceforstyrrelser
- Luftvejslidelser, som f.eks søvnapnø
- Dårlig håndbevægelseskoordination
- Prikken og følelsesløshed i hænder og fødder
- Synkebesvær, som kan være ledsaget af kvælning eller opkastning
Type 2
Symptomer på Chiari-misdannelse type 2 er normalt ledsaget af myelomeningocele, som er en form for abnormitet af spina bifida. Patienter med type 2 Chiari misdannelse kan opleve følgende symptomer:
- Åndedrætsforstyrrelser
- Armen føles svag
- Hovedpine
- Svært at sluge
- Talebesvær på grund af forstyrrelser i stemmebåndene
Hos spædbørn og børn kan der opstå klager og symptomer, såsom nedsat vækst og udvikling, kvælning, opkastning og nakkestivhed.
Type 3
Symptomer på Chiari type 3 misdannelse er til stede fra fødslen. Nogle af symptomerne kan være de samme som Chiari misdannelse type 2, der er ledsaget af forstyrrelser i nervesystemet, såsom kramper, nystagmus, døvhed og nedsat fysisk og mental udvikling. Type 3 er den mest alvorlige type Chiari misdannelse.
Ud over ovenstående symptomer er Chiari type 3 misdannelse ofte ledsaget af hydrocephalus, som er en ophobning af væske i hjernehulen, der får hovedet til at forstørre.
Hvornår skal man gå til lægen
Spørg din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på Chiari misdannelse eller andre tilstande forbundet med Chiari misdannelse.
Hvis du er blevet diagnosticeret med Chiari-misdannelse, skal du tage kontrol i henhold til undersøgelsesplanen givet af lægen for at overvåge udviklingen af denne unormale tilstand.
Chiari misdannelsesdiagnose
Lægen vil spørge om patientens symptomer og sygehistorie, efterfulgt af en fysisk undersøgelse, især en undersøgelse af nervefunktionen. For at bekræfte diagnosen vil lægen også udføre understøttende undersøgelser, såsom:
- Computerstyret tomografi (CT-scanning), for at opdage hjerneskade, knogle- og blodkarabnormiteter, hjernetumorer eller andre tilstande, der kan være forbundet med Chiari-misdannelsen
- Magnetisk resonans jegmagi (MRI), for at se abnormiteter i patientens hjernestruktur og for at overvåge sværhedsgraden og udviklingen af patientens tilstand, når han er blevet diagnosticeret med Chiari-misdannelse
- Røntgenbilleder, for at se abnormiteter i rygsøjlen, der kan være relateret til Chiari-misdannelsen
Chiari misdannelsesbehandling
Behandling af Chiari misdannelse afhænger af symptomerne og sværhedsgraden. For patienter, der er asymptomatiske (asymptomatiske), er behandling normalt ikke nødvendig. Lægen vil dog overvåge patientens fremskridt ved at foretage regelmæssige MR-undersøgelser.
Hos patienter, der oplever hovedpine eller andre symptomer, vil lægen give behandling i henhold til de symptomer, der viser sig. Hvis patientens symptomer er alvorlige, vil lægen udføre en operation for at reducere trykket på hjernen og rygsøjlen og forbedre strømmen af cerebrospinalvæske.
De kirurgiske metoder udført på Chiari misdannelsespatienter omfatter:
- Posterior fossa dekompression, for at reducere trykket på hjernen
- Elektrokauteri, for at skrumpe den nederste del af lillehjernen
- Tredje ventrikulostomi, for at forbedre strømmen af cerebrospinalvæske
- Spinal laminektomi, for at reducere trykket på rygmarven og rygmarvens nerverødder
Bemærk venligst, at kirurgi faktisk kan lindre symptomer, der opstår på grund af Chiari-misdannelsen, men kan ikke reparere den nerveskade, der er opstået på grund af Chiari-misdannelsen. Patienter med nerveskader kan dog gennemgå medicinsk genoptræning eller fysioterapi efter operationen.
Helingsprocessen efter operationen varer normalt omkring 4–6 uger. Husk på, at personer med Chiari-misdannelse ikke bør udføre anstrengende fysisk aktivitet og løfte vægte før 2-3 uger efter at have gennemgået operationen.
Efter operationen skal patienten også have regelmæssig kontrol hos lægen, så komplikationer kan forebygges, og tilstandens forløb kan følges. Især hos patienter, der også lider af myelomeningocele eller hydrocephalus, vil læger udføre yderligere behandling for at overvinde disse to tilstande.
Komplikationer af Chiari-malformation
Chiari misdannelser kan forårsage skader på lillehjernen og rygmarven. Denne tilstand er også ofte forbundet med forekomsten af hydrocephalus, syringomylia, spina bifida, bundet snor syndrom, og rygmarvslidelser, såsom skoliose eller kyfose.
Nogle komplikationer, der kan opstå på grund af Chiari misdannelsesoperation, er udledning af cerebrospinalvæske, infektion i hjernens slimhinde (meningitis), nedsat hjerne- og nervesystemfunktion, åndedrætsstop, skade på blodkar (arterier) i rygsøjlen eller blødning i hjernen.
ForebyggelsemisdannelseChiari
Der er flere måder, som gravide kvinder kan gøre for at forhindre, at Chiari misdannelse opstår under fosterudviklingen. Tricket er:
- Tilstrækkelig ernæring nødvendig for mor og foster under graviditeten
- Øg indtaget af folinsyre, for eksempel fra grøntsager og frugt
- Undgå eksponering for skadelige stoffer, herunder alkohol og stoffer\
- Foretag regelmæssige kontroller hos lægen hver måned
