Angelman syndrom er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Denne tilstand vil forårsage udviklingsforstyrrelser, herunder bevægelse, balance og tale. Angelman syndrom er en sjælden tilstand. Denne tilstand anslås kun at forekomme hos 1:12000 personer.
Symptomerne på denne tilstand er ret forskellige og kan være forskellige for hver patient. Forsinkelser i at nå det udviklingsstadium, der burde være nået i en vis alder, er dog et almindeligt symptom hos børn med Angelmans syndrom.
Årsager til Angelman syndrom
Angelmans syndrom er en genetisk lidelse, der nogle gange kan overføres af faderen eller moderen. Denne tilstand opstår, når UBE3A-genet ikke dannes, dannes, men ikke er perfekt, er beskadiget eller ikke fungerer korrekt.
UBE3A-genet er på kromosom 15. Normalt vil et barn arve dette genpar fra både faderen og moderen. Dette aktive genpar spiller mange roller i kroppen, herunder i nogle dele af hjernen. Når der er en forstyrrelse eller abnormitet i dette gen, vil udviklingsforstyrrelser begynde at dukke op, når barnet er 6-12 måneder gammelt.
Den nøjagtige årsag til denne genlidelse eller mutation kendes ikke. Men at have en far, mor eller et familiemedlem, der lider af Angelman syndrom, øger risikoen for at udvikle den samme tilstand hos børn.
Symptomer på Angelman Syndrom
Symptomer på Angelman syndrom kan ikke ses, når barnet er født. Symptomer ses normalt kun, når børn oplever udviklingsforsinkelser i alderen 6-12 måneder. Eksempelvis viser et barn, der skulle have kunnet sidde op selv uden at blive hjulpet, sig ude af stand til det, eller et barn, der skulle være begyndt at sludre, viser sig ikke at kunne gøre det.
Andre symptomer vil normalt blive mere tydelige, når barnet nærmer sig 2 år. Disse symptomer kan variere og er ikke nødvendigvis de samme hos alle børn. Nogle af de almindelige symptomer, der kan forekomme, er dog:
- Mikrocefali eller mindre hovedstørrelse
- Anfald
- Ataksi eller balance- og koordinationsforstyrrelser
- Taleforstyrrelser, herunder ude af stand til at tale
- Arme ryster let eller bevæger sig ufrivilligt
- Kan lide at stikke tungen ud
- Benene er stivere end normalt
- Krydsede øjne eller strabismus
- Huden ser bleg ud
- Lysere farvet hår og øjne
- Skoliose
- Spiseforstyrrelser, herunder besvær med at tygge og synke mad
Børn, der har Angelman syndrom, har også en munter attitude, er nemme og smiler eller griner ofte, er hyperaktive og bliver let distraheret. Nogle børn kan opleve søvnforstyrrelser. Holdningen hos børn, der har tendens til at være mere muntre, vil falde med alderen.
Hvornår skal man gå til lægen
Tag dit barn til at blive tilset af en læge, hvis han eller hun oplever nogen af de ovennævnte symptomer på Angelmans syndrom, især når barnet har udviklingsforsinkelser. Der skal laves en lægeundersøgelse for at finde ud af årsagen og for at barnet kommer tidligt i behandling.
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med Angelman syndrom, skal du tage kontrol i henhold til den tidsplan, lægen har givet. Der er behov for rutinemæssig kontrol, så barnets tilstand overvåges.
Angelman syndrom diagnose
For at diagnosticere Angelmans syndrom vil lægen stille og besvare spørgsmål om de klager, barnet oplever, barnets sygehistorie og familiens sygehistorie til forældrene. Herefter vil lægen foretage en grundig undersøgelse, herunder undersøgelser for at vurdere barnets vækst og udvikling.
For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre genetiske tests for at identificere abnormiteter i kromosomerne. Genetiske test, der kan udføres, omfatter:
- Forældres DNA-test (DNA methylering) for at se unormale gener
- Prøve fluorescens in situ hybridisering (FISH) for at kontrollere for manglende kromosom 15
- UBE3A. genmutationsanalysetest
Angelman syndrom behandling
Behandlingstypen for Angelmans syndrom vælges ud fra patientens tilstand og symptomer. Denne behandling har til formål at lindre symptomer og udviklingsforstyrrelser, som de syge oplever.
Narkotika
En metode til behandling, der kan gøres, er administration af lægemidler. Medicin vil blive givet i henhold til de symptomer, der opstår. Til personer med Angelman syndrom, som har anfald, kan læger give anti-anfaldsmedicin, såsom valproinsyre og clonazepam.
Terapi
Ud over at give lægemidler vil læger udføre terapi, så patienter kan tilpasse sig og maksimere deres evner. Nogle typer terapi, der kan udføres, er:
- Kommunikationsterapi, at udvikle nonverbale og tegnsproglige færdigheder hos patienter med tale- og kommunikationsforstyrrelser
- Adfærdsterapi, for at hjælpe med at håndtere adfærdsforstyrrelser, såsom hyperaktivitet, problemer med at fokusere og let at blive distraheret
- Fysioterapi, for at hjælpe med at forbedre kropsholdning, balance og gangevne, og for at forhindre kontrakturer (stiv tilstand)
- Aktivitetsterapi, for at hjælpe patienter med at udføre visse aktiviteter, såsom svømning, ridning eller spille musik
AIDS
Hvis en person med Angelman syndrom har skoliose, kan lægen give hjælpemidler i form af en bøjle eller foretage en rygkirurgi. Installation af en støtteanordning kan foretages på underbenet eller anklen, så patienten kan stå og gå på egen hånd.
De fleste mennesker med Angelman syndrom har udviklingsforsinkelser, tale- og kommunikationsforstyrrelser og bevægelsesforstyrrelser. Men hvis der gennemføres en grundig behandling, kan personer med Angelman syndrom stadig leve et normalt liv.
Angelman Syndrom Komplikationer
Hvis det ikke behandles med det samme, kan Angelman syndrom forårsage komplikationer såsom:
- Spiseforstyrrelser
- Søvnforstyrrelser
- Hyperaktiv
- Skoliose
- Fedme
Forebyggelse af Angelman Syndrom
Angelman syndrom er en genetisk lidelse, som er svær at forebygge. Hvis dit barn har symptomer på Angelmans syndrom, skal du kontakte en læge for at få behandling tidligt, så barnet kan tilpasse sig den lidelse, han oplever.
Derudover, for dem af jer, der planlægger en graviditet og har en familiehistorie med Angelman syndrom, skader det aldrig at lave en genetisk test eller screening for at finde ud af risikoen for Angelman syndrom hos dit barn i fremtiden.
