Vær forsigtig, enzymmangel kan udløse denne sygdom

Sundhed

Enzymer er en type protein i celler, der har en vigtig rolle for kroppen. Der findes forskellige typer enzymer til forskellige funktioner. Manglende produktion af et enzym kan forårsage stofskifteforstyrrelser, der fører til alvorlige sygdomme.

Enzymer spiller en vigtig rolle i metaboliske processer. Metabolisme omfatter de kemiske reaktioner, der opstår i kroppen for at producere energi, herunder nedbrydning af fedt, kulhydrater og proteiner. Når produktionen eller funktionen af ​​enzymer forstyrres, forstyrres de metaboliske processer i kroppen.

Forskellige sygdomme på grund af enzymmangel

Stofskifteforstyrrelser på grund af enzymmangel er af forskellige typer, hvoraf en er arvelige stofskifteforstyrrelser. Patienter med denne lidelse oplever generelt symptomer i form af nedsat appetit, opkastning, gulsot (gulsot), vægttab, mavesmerter, træthed, væksthæmning, anfald og koma.

Symptomer på stofskifteforstyrrelser på grund af enzymmangel kan opstå gradvist eller pludseligt, som udløses af forskellige faktorer. For eksempel på grund af påvirkning af stoffer og mad. Her er nogle typer stofskiftesygdomme på grund af enzymmangel, der er arvelige (genetiske), sammen med lidelser og sygdomme, der kan opstå:

  • Fabry Penyakit sygdom

    Denne tilstand er forårsaget af mangel på enzymer ceramidtrihexosidase eller alfa-galactosidase-A. Effekten kan forårsage hjerte- og nyrelidelser.

  • Ahornsirup urinsygdom

    Mangel på denne type enzym udløser opbygningen af ​​aminosyrer og forårsager nerveskader og urin, der ligner lugten af ​​sirup.

  • Fenylketonuri

    Denne tilstand opstår på grund af en mangel på PAH-enzymet, som forårsager høje niveauer af phenylalanin i blodet. Fenylketonuri kan få patienter til at opleve mental retardering.

  • Sygdom Nimann-Pick

    Denne sygdom er forårsaget af nedsat lagring af lysosomer (et kammer i cellen, der fungerer til at fjerne metabolisk affald). Effekterne er nerveskader, problemer med at spise og forstørrelse af leveren hos spædbørn.

  • Hurler syndrom

    Ligesom Nimann-Picks sygdom er Hurlers syndrom også forårsaget af mangel på enzymer i lysosomer. Denne tilstand kan forårsage væksthæmning og unormal knoglestruktur.

  • Tay-Sachs sygdom

    I lighed med de to foregående sygdomme udløses denne tilstand af en mangel på enzymer i lysosomer. Tay-Sachs sygdom forårsager nerveskader hos spædbørn og overlever normalt kun i 4-5 års alderen.

Overvinde sygdomme på grund af enzymmangel

Grundlæggende kan sygdommen på grund af enzymmangel, der er arvelig, ikke helbredes. Behandlingsindsatsen er rettet mod at overvinde metaboliske forstyrrelser, der opstår, nemlig ved at:

  • Erstatter inaktive eller manglende enzymer for at hjælpe med at normalisere stofskiftet.
  • Reducer forbruget af fødevarer og medicin, der ikke kan fordøjes ordentligt.
  • Blodafgiftning for at eliminere ophobning af giftige materialer på grund af metaboliske forstyrrelser.

Selvom det er sjældent, kan stofskifteforstyrrelser på grund af arvelige sygdomme begrænse syge i at udføre daglige aktiviteter. Hvis den oplevede tilstand er alvorlig nok, kan patienten kræve hospitalsbehandling på grund af visse nødsituationer. Kontakt en læge, hvis du finder symptomer på enzymmangel som nævnt ovenfor, så de kan kontrolleres og behandles, før tilstanden forværres.