Ahornsirup urinsygdom er genetisk, så den kan ikke forhindres

Ahornsirup urinsygdom (MSUD) eller ahornsirup urinsygdom er en af ​​sygdommene genetik (arvelighed) og meget alvorlig. Denne meget sjældne sygdom gør, at kroppen ikke er i stand til at behandle aminosyrer, hvilket forårsager en ophobning af skadelige stoffer i urin og blod.

Under normale forhold kan menneskekroppen forarbejde protein fra fisk og kød til aminosyrer og slippe af med stoffer, som kroppen ikke har brug for. Aminosyrer er stoffer, der produceres, efter at kroppen har fordøjet protein fra den mad, der indtages.

Hos patienter med ahornsirup urinsygdom kan aminosyrerne leucin, isoleucin og valin ikke behandles normalt. Selvom aminosyrer i høje niveauer kan skade kroppen. Kroppens manglende evne til at fordøje aminosyrer i denne sygdom er forårsaget af en genetisk lidelse, der hæmmer produktionen af ​​protein-fordøjende enzymer.

Sygdomsfremkaldende genmutationer

Børn med ahornsirup urinsygdom arver to kopier af det muterede gen hver fra deres far og mor. Hvis du kun har ét gen, vil dit barn kun være bærer af MSUD. Hvis den kommende far bærer MSUD-genet og den kommende mor også bærer MSUD-genet, så har deres barn 25 % chance for at udvikle MSUD og 50 % chance for at være bærer af MSUD-sygdommen gen. Det er her, hvor vigtigt det er at informere, hvis der er et familiemedlem, der har en historie med sygdommen.

Selvom der ikke er nogen måde at forhindre fødslen af ​​en baby med MSUD, kan din læge kontrollere, om du og din partner er i risiko for at få en baby med ahornsirup urinsygdom eller andre arvelige lidelser gennem genetisk testning.

Efter at barnet er født, kan ahornsirupsurinsygdom genkendes på de symptomer, der opstår i de tidlige dage eller uger efter fødslen. Vær derfor opmærksom på, hvis din lille oplever følgende tilstande:

• Sødduftende urin og sved
• Tager ikke på i vægt
• Ønsker ikke at amme
• Kaste op
• Stive eller slappe muskler
• Anfald
• Tradewinds
• Ser ofte svag ud
• Svært at trække vejret
• Unormale søvnmønstre

Jo hurtigere barnets tilstand bliver tjekket af lægen, jo hurtigere og mere præcis vil behandlingen være. Korrekt behandling kan også forhindre syge babyer i at udvikle komplikationer af MSUD, såsom koma, hjerneskade, blindhed, metabolisk acidose, psykiske lidelser, væksthæmning og endda død. For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre en fysisk undersøgelse plus en række understøttende undersøgelser med blod, urin og genetiske tests.

Ledsager børn med ahornsirup urinsygdom

Hos børn diagnosticeret med MSUD er det nødvendigt med jævne mellemrum at evaluere tilstanden til børnelægen. Lægen vil sørge for, at væksten og udviklingen er passende, og overvåge den lilles ernæringstilstand. Behandling til behandling af selve ahornsirup urinsygdom skal udføres kontinuerligt for livet, såsom blodprøver for løbende at overvåge kroppens aminosyreniveauer.

Her er nogle retningslinjer for at hjælpe børn med ahornsirup urinsygdom.

• Kost- og ernæringsstyring

  Børn med MSUD skal ledsages af en børnelæge, der er specialiseret i ernæring og metaboliske sygdomme, for at gennemgå en diæt med lavt proteinindhold for at reducere niveauet af aminosyrer, især isoleucin, valin og leucin.

1. Generelt skal personer med ahornsirup-sygdom begrænse forbruget af højproteinfødevarer, såsom kyllingeæg, fisk, kød, ost, nødder, selvom disse ingredienser er nødvendige for deres udvikling.
2. Nogle børn skal muligvis tage valin- og isoleucintilskud.
3. Amning og spædbørnsmælk skal overvåges, fordi modermælkserstatning generelt indeholder aminosyrer. Babyer med ahornsirup-urinsygdom får som regel speciel modermælkserstatning, der er lav i protein, men indeholder mineraler, vitaminer og andre aminosyrer, som den lille har brug for.

• Håndtering af nødsituationer

  Din læge kan foreslå at erstatte fødevarer og mælk, som generelt indeholder protein, med aminosyretilskud og drikkevarer med højt sukkerindhold. På den anden side skal spædbørn med MSUD, der fortsat har diarré, straks henvises til skadestuen for at få et intravenøst ​​drop for at forhindre dehydrering.

  Forældre skal medbringe en seddel el folder om håndtering af denne tilstand, når du går på skadestuen, fordi det er muligt, at den læge, der behandler dit lille barn, aldrig har behandlet MSUD-patienter før.

• Levertransplantation

  Patienter med ahornsirup-urinsygdom, som gennemgår levertransplantation, kan leve et normalt liv uden stofskifteforstyrrelser. Imidlertid har levertransplantationsproceduren også sine egne risici, så patienter, der gennemgår det, skal tage medicin for at undertrykke immunsystemet for livet.

At være forældre og hjælpe børn med MSUD-lidelser eller andre metaboliske lidelser kræver tålmodighed. Uden behandling vil MSUD-patienter opleve livstruende symptomer, såsom hjerneskade, udviklingsforsinkelser, anfald eller endda koma og død. Men med ordentlig og periodisk assistance kan børn med ahornsirup-urinsygdom leve et aktivt og normalt liv.