Stenmands sygdom eller stenmandssygdom er en sjælden tilstand, hvor kroppens muskler og bindevæv langsomt hærder som sten. Denne sygdom får den syge til at miste evnen til at bevæge sig gradvist.
Stenmands sygdom eller nogle gange også kaldet stenmands syndrom Det er en sygdom forårsaget af en genetisk lidelse. Denne tilstand kan forårsage, at kroppens muskler og bindevæv, såsom ledbånd og sener, gradvist bliver hårde som knogler. I medicinske termer kaldes denne sygdom fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).
Grund Stenmandens sygdom
Børn har generelt et gen, der kan omdanne brusk til knogle. I normale gener vil denne udvikling stoppe i overensstemmelse med tiden, netop når barnet vokser op. Dette sker dog ikke for patienter stenmandssygdom.
Stenmands sygdom Det er forårsaget af en genetisk mutation i ACVR1-genet. ACVR1-genet er et af de gener, der styrer væksten og udviklingen af knogler og muskler.
Denne genetiske lidelse får knoglevækst til at blive unormal og ukontrolleret. Som følge heraf vokser knogler uden for skelettet og erstatter bindevæv som sener, muskler og ledbånd. Som følge heraf vil de muskler og kropsvæv, der skal være fleksible og bløde, hærde, fordi de erstattes af knoglevæv.
Denne sjældne sygdom kan overføres fra forældre til deres børn. Men i nogle tilfælde, syge stenmandssygdom har ikke en historie med lignende sygdom i sin familie, hverken hos forældre eller søskende.
tegn og symptomer Stenmandens sygdom
Stenmands sygdom klassificeret som en meget sjælden sygdom og rammer kun omkring 1 ud af 2 millioner mennesker i verden. Indtil udgangen af 2019 var der omkring 800 tilfælde af stenmandssyndrom på verdensplan. I alt 285 tilfælde fandt sted i USA.
Symptomer på denne sygdom kan være kendt, siden den syge stadig var et barn. Alligevel kan symptomer opstå når som helst, selv når den syge er teenager. Følgende er tegn og symptomer: stenmandssygdom:
1. Deforme tæer
Kendetegnet ved denne sygdom er deformitet af tæerne. Lidende stenmandssygdom er generelt født med tæer, der er større end normalt. Derudover kan den ene eller begge storetæer også se meget korte og skæve ud.
2. Klumper på visse kropsdele
Et andet tegn på denne sygdom er forekomsten af klumper som tumorer på ryggen, nakken og skuldrene. Denne klump er et tegn på, at blødt knoglevæv begynder at blive til knogle.
Disse klumper vokser hurtigt og er smertefulde. Disse klumper, der bliver til knogler, vil sprede sig i hele kroppen og vare hele livet.
3. Muskelstivhed
Når kropsvæv begynder at hærde til knogler, lider stenmandssygdom Du vil opleve muskel- og ledstivhed. Dette kan gøre det svært eller endda helt immobiliseret.
4. Smerter i visse kropsdele
Når denne sygdom begynder at vise sig, vil de syge også normalt føle smerte i visse kropsdele, såsom i nakke og skuldre. Smerten kan mærkes i hele kroppen og nogle gange ledsaget af hævelse.
Ud over de ovennævnte symptomer, syge stenmandssygdom Du kan også opleve andre symptomer såsom generel ubehag og lav feber. Nogle af ovenstående symptomer kan vare i 6-8 uger, indtil klumper og kropsvæv bliver til knogler.
Udseendet af symptomer stenmandssygdom kan udløses eller forværres af visse faktorer, såsom skader og virusinfektioner, såsom influenza. Denne tilstand kan forårsage betændelse, der gør patientens muskelvæv svagt stenmandssygdom blive til knogle hurtigere.
Virkningen af Stone Man's Disease
Påvirkningen, som patienten mærker stenmandssygdom afhængig af hvilken del af kroppen, der er hærdet på grund af den ekstra knogle. Indtil nu kan stenmandssygdom ikke helbredes.
Denne tilstand får ofte syge til at opleve forskellige andre sundhedsproblemer, såsom:
Fejlernæring
Lidende stenmandssygdom kan have svært ved at tale og spise, hvilket fører til vægttab på grund af underernæring eller underernæring. Dette sker på grund af den begrænsede bevægelse af munden og kæben på grund af, at muskler og bindevæv i området er blevet til knogler.
Hørelidelser
Dannelsen af yderligere knogle i det indre øre kan forårsage høretab i form af ledende døvhed. Det skyldes, at høreknoglerne i trommehinden bliver for hårde og stive.
Svært at trække vejret
Ændringer i muskelvæv og bindevæv i brystet og omkring ribbenene kan begrænse lungernes ydeevne. Dette kan gøre syge stenmandssygdom oplever ofte åndenød eller åndedrætsbesvær.
Hertil kommer, fordi luftvejene er stive, lider stenmandssygdom er også mere modtagelige for infektioner i luftvejene, såsom næse, svælg og lunger.
Svært eller ude af stand til at bevæge sig
Stenmands sygdom kan også ofte få den ramte til at blive lammet, fordi kroppens muskelvæv hærder og stivner.
Ikke få syge stenmandssygdom der skal leve med et hjælpemiddel, såsom en kørestol, hele sit liv. Nogle syge kan ikke engang komme ud af sengen permanent.
Rygmarvslidelser
I nogle tilfælde forårsager stenmandssyndrom, at patienter udvikler svær skoliose. Gradvist vil de syge have svært ved at udføre daglige aktiviteter, såsom at stå, gå, eller når de vil sidde.
Derudover har personer med denne sygdom større risiko for hjertesvigt på grund af knoglevækst, der gør hjertemusklen svækket. Klumper, der i stigende grad breder sig og bliver til knogler, vil begrænse kroppens bevægelser og forårsage balanceforstyrrelser.
Stonemans syndrom kan også være meget farligt, hvis det opstår under graviditeten, fordi det kan øge risikoen for komplikationer til mor og foster.
Behandling Stenmandens sygdom
Hvis du oplever symptomer stenmandssygdom, kontakt straks en læge. For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre en række undersøgelser, herunder en grundig fysisk undersøgelse og understøttende undersøgelser såsom blodprøver, CT-scanninger, røntgenbilleder og genetiske undersøgelser.
Denne sygdom kan ikke forebygges og kan ikke helbredes. Medicin og behandlinger udføres kun for at lindre symptomer, forhindre ny knogledannelse og forbedre patientens livskvalitet.
Hvis resultaterne af en lægeundersøgelse fra en læge viser, at du lider af stenmandssygdom, kan lægen yde behandling i form af:
Administration af lægemidler
For at reducere symptomer og bremse sygdomsforløbet kan læger ordinere medicin, såsom kortikosteroider. Dette lægemiddel virker også på at reducere betændelse og hævelse i kroppen, så kropsvæv ikke bliver til knogler hurtigere.
Derudover kan læger også give smertestillende midler for at lindre smerter og muskelafslappende midler (muskelafslappende) for at lindre symptomerne på muskelstivhed.
Fysioterapi og ergoterapi
Ergoterapi kan være i form af fysisk træning eller motion for at hjælpe syge til at kunne udføre daglige aktiviteter selvstændigt, såsom at spise, gå eller have tøj på. Ergoterapi kan også udføres for at guide patienten til at vænne sig til at bruge hjælpemidler.
Ud over ergoterapi kan læger også råde patienter til at gennemgå fysioterapi for at reducere skader på kropsvæv og lindre symptomer.
Ud over ovenstående trin kan lægen også foreslå brugen af et åndedrætsapparat, hvis den syge stenmandssygdom har svært ved at trække vejret på grund af muskelstivhed i brystet og omkring lungerne. Dette er vigtigt for at forhindre, at patienten oplever respirationssvigt.
Der er ingen medicinsk procedure, der kan fjerne eller stoppe væksten af ny knogle i tilfælde af stenmandssygdom. Kirurgisk fjernelse af ny knogle kan ikke udføres, fordi det kun vil forværre tilstanden, som udløser dannelsen af anden ny knogle.
Ud over kirurgi skal visse medicinske procedurer såsom biopsi eller lægemiddelinjektioner eller immuniseringer i muskelvæv også undgås. Dette skyldes, at denne handling kan udløse væksten af ny knogle, der hurtigt spredes til andre områder.
Sygdom stenmandssygdom Det kan ikke helbredes, men symptomerne kan lindres. Derudover er behandling fra en læge også vigtig for at forhindre, at patienter oplever komplikationer eller andre helbredspåvirkninger på grund af komplikationer stenmandssygdom. Kontakt derfor en læge, hvis du oplever symptomer på denne sygdom.
