Rotorsyndrom er en tilstand karakteriseret ved øgede niveauer af bilirubin i kroppen. Bilirubin er et gulligt pigment, der opstår, når røde blodlegemer ødelægges.
En person, der lider af rotorsyndrom, oplever symptomer på gulsot (gulsot), i form af gulfarvning af huden eller det hvide i øjnene (sclera). Ud over gulsot kan en person, der lider af rotorsyndrom, også opleve andre symptomer, såsom væskeophobning i bughulen (ascites), til brystsmerter.
Årsager til Rotorsyndrom
Rotorsyndrom er en arvelig sygdom. Denne tilstand er resultatet af mutationer eller ændringer i SLCO1B1- og SLCO1B3-generne. Begge disse gener fungerer til at producere proteiner, der transporterer bilirubin til leveren. Bilirubin, der har nået leveren, vil derefter blive transporteret til fordøjelseskanalen og nyrerne for at blive udskilt fra kroppen. Men når der er en mutation eller ændring i de to gener, forstyrres transportfunktionen og får bilirubin til at ophobes i kroppen.
Symptomer på Rotorsyndrom
En person, der lider af rotorsyndrom, vil opleve gulsot eller gulsot, som er gulfarvning af huden og det hvide i øjnene. Men bortset fra gulsot, Rotorsyndrom ramte kan også mærke andre symptomer, der opstår på grund af høje niveauer af bilirubin i kroppen. Nogle af disse symptomer omfatter:
- Ophobning af væske i bughulen (ascites)
- Mavesmerter
- Svag og træt
- Kvalme og opkast
- Mørkere urin
- Feber
- Brystsmerter
Diagnose af rotorsyndrom
Diagnosen rotorsyndrom udføres ved at undersøge symptomerne, patientens sygehistorie, til en række opfølgende tests. Nogle af de tests, der bruges til at diagnosticere rotorsyndrom inkluderer:
- Test for bilirubinniveauer i blodet.
- Test for bilirubinniveauer i urinen.
- HIDA Scan. Denne test bruges til at se tilstanden af leveren, galdeblæren og galdegangene ved hjælp af røntgenstråler eller ultralydsmedier. Tidligere vil patienten først blive injiceret med et særligt radioaktivt stof for at tydeliggøre billederne af de scannede organer.
Ud over de tre tests ovenfor kan diagnosen rotorsyndrom også stilles ved genetisk testning. Denne test tjener til at detektere mutationer eller ændringer, der forekommer i proteiner, gener eller kromosomer.
Behandling af rotorsyndrom
Rotorsyndrom er en mild tilstand og kræver generelt ikke særlig behandling. Imidlertid kan den udførte behandling sigte mod at lindre de symptomer, der opstår.
Hvis patienten med rotorsyndrom har symptomer som feber, så kan behandlingen ske ved at tage medicin, såsom paracetamol.
Men hvis der opstår ascites, derefter udføres behandlingen med administration af vanddrivende lægemidler. Der er flere typer diuretika, der kan bruges, herunder:
- Spironolacton
- Furosemid
Brugen af lægemidler skal tilpasses patientens tilstand. Rådfør dig yderligere med lægen. Lægen vil bestemme typen og dosis af medicin, der skal bruges. Uhensigtsmæssige doser og typer af lægemidler har potentiale til at forværre tilstanden og endda forårsage bivirkninger af stofbrug.
