Trisomi 13 (trisomi 13) er en alvorlig genetisk lidelse forårsaget af ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i nogle eller alle kroppens celler. Trisomi 13 er også kendt som Patau syndrom. denne betingelse vil gøre barnet født med fysiske abnormiteter og intellektuelle lidelser.
Under normale forhold vil fosteret have 23 par kromosomer, som er genetiske bærere, der overføres fra forældrene. Mens i trisomi 13, vil patienten have flere kopier af kromosom 13, at der kun burde være et par.
Trisomi 13 eller Patau syndrom forårsager nedsat fostervækst og udvikling og øger derved risikoen for abort, fosterdød i livmoderen eller barnets død et stykke tid efter fødslen. Kun 5-10 % af babyer med trisomi 13 lever efter 1 års alderen.
Årsager til trisomi 13
Trisomi 13 er forårsaget af en genetisk abnormitet under befrugtningsprocessen, som er den proces, hvor sædceller og ægceller forenes til et foster. Lidelsen forårsager en ekstra kopi af kromosom 13.
Ud over genetiske lidelser kan yderligere kopier af kromosom 13 også forekomme på grund af tilknytningen af kromosom 13 til andre kromosomer (translokationstrisomi 13). Translokation trisomi Det er en tilstand, der går i arv fra forældre til børn.
Baseret på de ekstra dannede kopier, er trisomi 13 klassificeret i:
- Enkel trisomy 13, når der er en ekstra 1 kopi af kromosom 13 i alle kroppens celler
- Mosaik trisomi 13, hvilket er, når der er en ekstra 1 kopi af kromosom 13 i nogle kropsceller
- Delvis trisomi13, det vil sige, når der er en ekstra delvis ufuldstændig kopi af kromosom 13 i kroppens celler
Simpel trisomi 13 er den tilstand, der forårsager de mest alvorlige symptomer sammenlignet med andre typer trisomi 13. Lidende simpel trisomi 13 har generelt en kortere levetid end syge trisomimosaik 13 dan delvis trisomi 13.
Faktorer, der menes at øge risikoen for genetiske lidelser, der forårsager trisomi 13, er moderens alder på tidspunktet for graviditeten. Jo ældre moderen er, når hun er gravid, jo højere er risikoen for barnet for at udvikle genetiske lidelser, herunder trisomi 13.
Symptomer på trisomi 13
Trisomi 13 kan forårsage fosterudviklingsforstyrrelser. Dette syndrom får babyer født med lav vægt og lider af forskellige sundhedsproblemer.
Normalt har babyer, der lider af trisomi 13, også hjernestrukturforstyrrelser holoprosencefali (HPE), som er en tilstand, hvor hjernen ikke er opdelt i to dele. Dette kan have en indvirkning på babyens ansigtstræk og forårsage symptomer som:
- Harelip
- Strukturelle lidelser i øjetcoloboma)
- Et eller begge øjne er mindre (mikroftalmi)
- Et eller begge øjeæbler mangler (anofalmi)
- Afstanden mellem de to øjne er for tæt (hypotelorisme)
- Forstyrrelser i udviklingen af næsepassagerne
- Underkæben er mindre end normalt (mikrognathia)
Ud over symptomerne ovenfor kan følgende tilstande også forekomme, når en baby har trisomi 13:
- Mikrocefali, som er størrelsen af babyens hoved, der er mindre end størrelsen af en normal babys hoved
- Aplasia cutis, som er en tilstand, hvor en del af hovedbunden mangler eller mangler
- Døvhed og øredeformiteter
- Hæmangiom, som er et rødt modermærke, der stikker ud
- Polydactyly, som er et for stort antal fingre eller tæer
- Brok, som er fremspring af visse organer eller kropsdele på grund af svaghed
- Omphalocele, som er udledning af et organ i barnets bughule
- rocker nederste fødder, dvs. fodens form er afrundet og hælen stikker ud
- Kryptorkisme og meget lille penisstørrelse hos babydrenge
- Stor klitoris hos babypiger
Hvornår skal man gå til lægen
Tegn og symptomer på Patau syndrom vil være umiddelbart synlige, når en ny baby er født. Lægen vil også straks give behandling i henhold til den tilstand, barnet lider af.
Gravide kvinder skal have regelmæssig kontrol hos lægen for at fastslå fosterets helbredstilstand og udvikling. Medfødte abnormiteter, såsom trisomi 13, begynder normalt at blive identificeret gennem prænatal pleje udført fra 10-14 ugers graviditet.
Diagnose af trisomi 13
Trisomi 13 kan påvises under graviditeten eller efter barnets fødsel. Her er forklaringen:
Diagnose under graviditet
For at kontrollere, om der er en abnormitet i graviditeten, kan det gøres ved følgende metoder:
1. Kombineret testKromosomafvigelser kan ses fra mængden af føtalt DNA i moderens blod og væskeniveauet under huden på bagsiden af fosterets nakke. Denne information kan findes ved at gøre kombineret test bestående af en blodprøve og nakkegennemskinnelighed (NT) ultralyd.Kombineret test Dette gøres generelt i den tidlige alder af graviditeten, hvilket er omkring 10-14 uger.
2. Ultralyd (USG) 3. Test cytogenetikHvis fosteret er mistænkt for at have trisomi 13, så er det cytogenetik vil blive gjort for at kontrollere fosterets kromosomer. Følgende er nogle tests for at opdage kromosomale abnormiteter, som vil blive udført af lægen: Trisomi 13 opdages nogle gange først, efter at barnet er født. Dette kan være forårsaget af graviditetstjek, som nogle gange ikke udføres rutinemæssigt af gravide kvinder. Når barnet er født, vil lægen udføre en fysisk undersøgelse af barnet og se efter tegn på trisomi 13, som han oplever. For derefter at bekræfte diagnosen og tilstandens sværhedsgrad kan lægen udføre yderligere undersøgelser, såsom en røntgen- eller MR-scanning. Trisomi 13 kan ikke helbredes. Behandlingen sigter mod at reducere det ubehag, som barnet oplever, samtidig med at det sikres, at barnet får tilstrækkeligt ernæringsindtag. Mennesker med trisomi 13 dør for det meste i det første leveår og når sjældent teenageårene. Derfor vil lægen være omhyggelig med at beslutte den rigtige behandlingsmetode for barnets sikkerhed. Behandling for trisomi 13 kan være terapi eller kirurgi, afhængigt af symptomerne og sværhedsgraden af tilstanden. Babyer med trisomi 13 kan have mange alvorlige helbredsproblemer. Komplikationer af trisomi 13 vil normalt opstå, siden barnet er født. Nogle af de komplikationer, der kan opstå som følge af at lide af trisomi 13 er: Under graviditeten skal gravide gennemgå regelmæssige kontroller hos lægen. Rutineundersøgelser er nyttige til at opdage forstyrrelser eller abnormiteter hos fosteret fra en tidlig alder, så behandling kan gives med det samme. Følgende er en anbefalet graviditetskontrolplan: Hvis du allerede har et barn, der har trisomi 13 forårsaget af translokationstrisomi 13, skal du og din partner gennemgå genetisk rådgivning og test. Dette har til formål at bestemme, hvor stor risikoen for trisomi 13 opstår i efterfølgende graviditeter.Diagnose når barnet er født
Trisomi 13 behandling
Komplikationer af trisomi 13
Forebyggelse af trisomi 13
