DiGeorge syndrom er en sygdom, der opstår som følge af en genetisk lidelse. Denne sygdom opstår, når der er tab af visse genetiske komponenter på kromosomet, netop på kromosom 22. På grund af dette genetiske problem kan børn født med denne tilstand opleve forskellige helbredsproblemer.
De fleste mennesker med DiGeorge syndrom har ikke en familiehistorie med sygdommen. Men forældre, der lider af DiGeorge syndrom, kan give den samme sygdom videre til deres børn. Denne sygdom kan opstå, når der er et problem i dannelsen af den genetiske komponent af fosteret under befrugtningsprocessen.
En lille procentdel af børn født med denne tilstand oplever ikke alvorlige helbredsproblemer. Men de fleste børn med DiGeorge syndrom har en række sundhedsproblemer, såsom:
- Medfødte hjertefejl.
- Harelip.
- Mangel på calcium i blodet.
- Hormonabnormiteter.
- Udviklingsforstyrrelser.
- Knogleabnormiteter.
Symptomer på DiGeorge Syndrom
DiGeorge syndrom kan forårsage en række symptomer, afhængigt af sværhedsgraden og hvilke organsystemer der er påvirket af den genetiske lidelse. Normalt er symptomerne på dette syndrom blevet set siden barnet blev født. Der er dog også patienter, som kun viser symptomer, når de er småbørn eller børn.
Følgende er nogle af symptomerne og tegnene på DiGeorge syndrom:
- Abnormiteter i ansigtstræk, såsom et langt ansigt, en lang og bred næse, mange folder på øjenlågene, korte og små ører, en lille og kort hage og mund og et asymmetrisk udseende af ansigtet.
- Problemer med læber og mund, såsom læbe-, ganespalte og små tænder. Denne tilstand gør det svært for børn at spise.
- Tilstedeværelsen af hjertemislyde og hud, der er let blålig. Denne tilstand er forårsaget af manglende cirkulation af iltrigt blod på grund af en medfødt hjertefejl.
- Svage muskler.
- Hyppige anfald.
- Luftvejslidelser, for eksempel hyppig åndenød og tung.
- Psykiske og adfærdsmæssige forstyrrelser.
- Barnets immunforsvar er svagt.
- Spinal deformiteter, såsom skoliose.
- Udviklingsforstyrrelser, såsom sent siddende, taleforsinkelse og indlæringsvanskeligheder.
Årsager til DiGeorge Syndrom
Normalt får en person 23 kromosomer fra faderen og 23 kromosomer fra moderen til i alt 46 kromosomer Hos mennesker med DiGeorge syndrom er der en genetisk lidelse, hvor en lille del af komponenten i kromosom 22 mangler, netop kl. en placering kaldet q11.2. Af denne grund er denne tilstand også kendt som 22q11.2 deletionssyndrom.
Tabet af denne del af kromosomet kan forekomme i faderens sædceller, moderens ægceller, eller når fosteret er under udvikling. Denne genetiske lidelse påvirker næsten alle organsystemer i kroppen med varierende grad af sværhedsgrad. Nogle syge kan blive voksen, men nogle har alvorlige helbredsproblemer, der kan føre til døden.
For endeligt at diagnosticere DiGeorge syndrom kræves en fuldstændig lægeundersøgelse fra en læge. Denne undersøgelse omfatter en fysisk undersøgelse og støtte, såsom røntgenstråler, blodprøver og genetiske tests.
DiGeorge Syndrom Behandling
Indtil videre er der ingen kur mod DiGeorge syndrom. Børn og voksne, der oplever det, skal gennemgå regelmæssig sundhedspleje og overvågning for at forhindre komplikationer, der kan opstå i fremtiden.
Et barn, der lider af SiGeorge syndrom, skal modtage eller gennemgå regelmæssige helbredstjek, som omfatter en grundig fysisk undersøgelse, evaluering af vækst og udvikling, undersøgelse af ernæringsstatus og støtte, såsom blodprøver.
For at forhindre yderligere komplikationer eller behandle problemer, der allerede er oplevet, kan personer med DiGeorge syndrom gives flere behandlinger, såsom:
- Giver calcium- og D-vitamintilskud til behandling af calciummangel.
- Logopædi, hvis patienten har talevanskeligheder eller -besvær.
- Fysioterapi til behandling af bevægelsesproblemer.
- Psykoterapi hvis der er psykiske problemer eller psykiske lidelser Behandling for at overvinde forstyrrelser i immunsystemet.
- Kirurgi til behandling af lidelser i visse organer eller kropsdele, såsom medfødte hjertefejl og læbespalte.
DiGeorges syndrom kan ikke behandles. Men med god støtte fra familien, samt regelmæssig terapi og kontrol hos læger, kan mennesker med DiGeorge Syndrom leve normalt, selvstændigt og undgå komplikationer.
