Gilberts syndrom er en type arvelig sygdom karakteriseret ved høje niveauer af indirekte bilirubin i blodet. Indirekte bilirubin er et gulbrunt pigment dannet som følge af nedbrydningen af røde blodlegemer i milten. Denne tilstand får øjne og hud til at blive gule (gulsot), selvom levertilstanden hos patienter med Gilberts syndrom er normal, og der er ingen forstyrrelse.
Årsager til Gilberts syndrom
Gilberts syndrom er forårsaget af en mutation eller ændring i UGT1A1-genet, det gen, der kontrollerer bilirubinniveauet i kroppen. Dette gen formidler instruktioner fra hjernen til leveren om at producere enzymer, der kan omdanne indirekte bilirubin til direkte bilirubin, så det kan udskilles i urin og afføring. Hos patienter med Gilberts syndrom forårsager genmutationer, at leveren ikke er i stand til at producere dette enzym, hvilket resulterer i en ophobning af indirekte bilirubin i blodbanen.
Årsagen til UGT1A1-genmutationen er endnu ikke kendt. Der er dog flere ting, der kan udløse øgede niveauer af bilirubin i blodet, nemlig:
- Stress eller følelsesmæssig stress
- Dehydrering
- Manglende fødeindtag eller for lang tid på en kaloriefattig diæt
- anstrengende motion
- Mangel på søvn
- Lider af en infektion, såsom influenza
- Postoperativ restitutionsperiode
- Menstruation (hos kvinder).
Symptomer på Gilberts syndrom
Det vigtigste symptom på Gilberts syndrom er gulsot, som er karakteriseret ved gule øjne og hud. Derudover er der nogle yderligere symptomer, der kan opstå, nemlig:
- Kvalme
- Overdreven træthed
- Smerter eller ubehag i maven
- Diarré
- Nedsat appetit.
De fleste syge er ikke klar over, at de har Gilberts syndrom, fordi symptomerne næsten ligner andre sygdomme. Symptomerne på Gilberts syndrom har været til stede siden fødslen, men realiseres først efter, at patienten kommer i puberteten, fordi bilirubinet er stigende, så de symptomer, der opstår, bliver mere og mere tydelige.
Gilbert syndrom diagnose
Læger kan have mistanke om, at en patient har Gilberts syndrom, hvis der er symptomer, som bekræftes af en fysisk undersøgelse. Men for at være sikker, skal der nogle gange foretages en opfølgende undersøgelse gennem en blodprøve. Blandt andre er:
- bilirubin blodprøve, at måle niveauet af bilirubin i blodet. Hos voksne varierer normale bilirubinniveauer fra 0,3 til 1,0 mg/dL. I mellemtiden er den normale mængde bilirubin hos nyfødte < 5,2 mg/dL i løbet af de første 24 timer efter fødslen.
- Leverfunktionstests. Når leveren er forstyrret, vil leveren frigive enzymer til blodet, og niveauet af produceret protein vil falde. Ved at måle niveauerne af enzymer og proteiner kan lægerne opdage, om der er en forstyrrelse i leverfunktionen.
- genetisk test, dvs. undersøgelse gennem DNA-prøver i blodet for at påvise mulige genmutationer, der forårsager Gilberts syndrom.
Lægen vil også udføre yderligere diagnostiske tests, såsom ultralyd, CT-scanning eller leverbiopsi, for at opdage mulige andre medicinske tilstande, der forårsager høje niveauer af bilirubin i blodet. Læger vil diagnosticere en person som havende Gilberts syndrom, hvis blodprøver viser høje niveauer af bilirubin, og der ikke findes tegn på leversygdom.
Gilbert Syndrom Behandling og Forebyggelse
Gilberts syndrom er en mild sygdom, der ikke kræver særlig medicinsk behandling. Nogle gange kan læger give lægemidlet phenobarbital for at hjælpe med at sænke høje niveauer af bilirubin i kroppen. Gulsot oplevet af personer med Gilberts syndrom er også harmløs, og symptomerne kan gå over af sig selv.
Gilberts syndrom kan ikke forhindres, fordi dette syndrom overføres direkte fra familier. Der er dog flere trin, der kan tages for at forhindre øgede niveauer af bilirubin i blodet, nemlig:
- Tilstrækkelig hvile, mindst 8 timer hver dag
- Øg væskeforbruget for at undgå dehydrering
- Spis regelmæssigt og undgå diæter med lavt kalorieindhold
- Øv regelmæssigt afspændingsteknikker, såsom meditation, yoga eller at lytte til musik
- Undgå anstrengende fysisk træning i længere tid. Træn let eller moderat, mindst 30 minutter hver dag.
- Begræns alkoholforbruget for at reducere risikoen for nedsat leverfunktion.
Gilbert Syndrom Komplikationer
Gilberts syndrom forårsager sjældent komplikationer. Men personer med Gilberts syndrom rådes til altid at være forsigtige, når de tager stoffer, fordi der er risiko for at øge bivirkningerne af de stoffer, der indtages. Dette skyldes lave niveauer af bilirubin-bearbejdningsenzymer, hvilket interfererer med den metaboliske proces for at fjerne lægemiddelindholdet fra kroppen. Nogle typer lægemidler, der bør bruges med forsigtighed af personer med Gilberts syndrom, nemlig:
- Paracetamol
- Irinotecan, en type kemoterapimedicin i kræftbehandling
- Klasse af antivirale proteaseinhibitorer (proteasehæmmer), som er en type lægemiddel til behandling af HIV og hepatitis C.
Hvis du lider af Gilberts syndrom, skal du først konsultere din læge, før du bruger nogen form for medicin for at forhindre bivirkninger.
