Kromosomafvigelser hos babyer kan forekomme under graviditeten, uden at du ved det. Regelmæssig graviditetskontrol er nødvendig, så denne tilstand kan opdages tidligt. Der kan således tages passende behandlingstrin for at forebygge risici sygdom på grund af kromosomafvigelser.
Kromosomafvigelser hos spædbørn er sjældne tilstande, men de går ofte ubemærket hen og opdages kun gennem graviditetstests. Hvis den ikke behandles med det samme, kan lidelsen forårsage abort, medfødt sygdom hos barnet og andre tilstande på grund af kromosomale abnormiteter, såsom gametogeneseproblemer og Downs syndrom.
Hvad er kromosomafvigelser?
Kromosomer er komponenter, der indeholder den genetiske struktur i kroppens celler. Normalt er det samlede antal kromosomer i den menneskelige krop 46, og 2 af dem er kønskromosomer kaldet X- og Y-kromosomer.
En af tilstandene forårsaget af kromosomafvigelser er Downs syndrom. Denne tilstand kan få patienter til at opleve udviklingsforstyrrelser og fysiske former, der er forskellige fra normale børn, såsom en kortere nakke og små ører.
Mennesker med Downs syndrom har også større risiko for at udvikle medfødte hjertefejl. Ud over Downs syndrom kan kromosomafvigelser også forårsage forskellige andre sygdomme, såsom Pataus syndrom, phenylketonuri, læbespalte og Edwards syndrom.
Tidlig påvisning eller screening af kromosomale abnormiteter
Undersøgelse af føtale kromosomer kan generelt foretages ved omkring 11-20 ugers graviditet. Inden du gennemgår denne undersøgelse, vil lægen normalt først foretage en obstetrisk undersøgelse, nemlig med en fysisk undersøgelse og understøttende undersøgelser, såsom ultralyd og blodprøver.
Ultralydsundersøgelse har til formål at opdage fysiske abnormiteter, såsom rygmarvsbrok. I mellemtiden udføres blodprøver for at opdage visse abnormiteter, såsom seglcelleanæmi. Begge typer undersøgelser kan også laves som en indledende undersøgelse for at finde eventuelle kromosomafvigelser.
Hvis resultaterne af undersøgelsen indikerer muligheden for en kromosomal abnormitet hos barnet, kan lægen foreslå yderligere tests for at opdage disse muligheder, såsom:
1. Fostervandsprøve
Fostervandsprøve er en undersøgelse af barnets kromosomafvigelser ved at tage en prøve af fostervandet. Denne undersøgelse kan foretages, når svangerskabsalderen er nået omkring 15-20 uger. Fostervandsprøver kan udføres for at opdage forskellige typer kromosomale abnormiteter, såsom Turners syndrom.
Selvom det er vigtigt at gøre det, har fostervandsprøver udført i graviditetens andet trimester en lav risiko for at forårsage abort, hvilket er omkring 0,6 %. Risikoen for abort er højere, hvis denne procedure udføres før 15 ugers graviditet.
2. Sampling af korionvillus (CVS)
CVS udføres ved at tage en prøve af celler chorionvillus identisk med føtale celler ved hjælp af en speciel nål. Denne procedure udføres ved hjælp af ultralyd.
Normalt udføres denne test tidligt i graviditeten, dvs. uge 10 til 13. Denne test kan også udføres for at opdage genetiske abnormiteter hos fosteret.
CVS-resultater er normalt hurtigere end andre tests, hvilket giver dig mere tid til at træffe en informeret beslutning om graviditet.
CVS-procedurer er dog i risiko for at forårsage abort, hvis de udføres i de første 23 uger af graviditeten. Potentialet for abort anslås at forekomme i 1 ud af 100 graviditeter.
3. Fosterets blodprøve (FBS)
Denne test for at påvise kromosomafvigelser udføres ved at tage en prøve af føtalt blod direkte fra navlestrengen. FBS er også lavet for at kontrollere iltniveauet i blodet og opdage, om fosteret har visse tilstande, såsom infektion og anæmi.
FBS-proceduren har den højeste risiko for abort end nogen tidligere test. Derfor kan din læge foreslå, at du laver en fostervandsprøve eller CVS-test, før du får en FBS-test.
Ud over de tre ovenstående undersøgelser er der en non-invasiv og sikrere screeningsundersøgelse, nemlig: nakkegennemskinnelighed. Denne undersøgelse kan ikke bekræfte diagnosen som i den genetiske undersøgelse ovenfor, men kan afgøre, om fosteret har høj risiko for at udvikle Downs syndrom eller ej.
Almindelige typer kromosomale abnormiteter hos babyer
Kromosomafvigelser kan forårsage sundhedsproblemer eller handicap hos babyer. Denne tilstand har en tendens til at være mere udsat for fostre født af mødre, der er gamle eller har visse genetiske lidelser.
Følgende er nogle af de mest almindelige kromosomforstyrrelser, der kan påvises ved nogle af testene ovenfor:
Downs syndrom
Denne tilstand er en abnormitet i antallet af kromosomer, der får patienter til at opleve indlæringsvanskeligheder og have et andet fysisk udseende end andre individer.
Spina bifida
Denne tilstand opstår, når barnets rygsøjle og rygmarv ikke udvikler sig ordentligt i livmoderen, hvilket forårsager huller i barnets ryghvirvler.
Spina bifida kan være forårsaget af mangel på folinsyreindtag hos gravide kvinder, en familiehistorie med lignende sygdomme og bivirkninger af visse lægemidler taget under graviditet.
Thalassæmi
Thalassæmi er en arvelig blodsygdom, der får røde blodlegemer til ikke at fungere normalt. Denne tilstand kan kun opnås, hvis barnet arver thalassæmi-genet fra begge forældre.
Denne sygdom gør, at røde blodlegemer ikke er i stand til at transportere ilt ordentligt, så den syge bliver let træt, forpustet og oplever komplikationer i form af hjertesvigt og vækstforstyrrelser. Patienter med thalassæmi er også tilbøjelige til anæmi.
Indtil nu er der ingen behandling, der kan helbrede kromosomafvigelser. Denne tilstand kan dog opdages så tidligt som muligt, så lægerne kan forberede passende behandlingstrin for fostre med disse abnormiteter.
Derfor er det vigtigt med regelmæssige graviditetstjek hos fødselslægen efter planen. Under konsultationen kan du spørge lægen, om en undersøgelse er nødvendig for at opdage kromosomafvigelser hos barnet, især hvis der er en historie med genetiske lidelser i familien.
