Pfeiffer syndrom er en fødselsdefekt, der får en babys hoved og ansigt til at se unormalt formet ud. Denne tilstand kan også påvirke formen af babyens fingre og tæer. Pfeiffer syndrom er en sjælden tilstand, der kun forekommer hos 1 ud af 100.000 babyer.
Pfeiffer syndrom opstår, når kraniets knogler smelter sammen for tidligt, det vil sige mens barnet stadig er i livmoderen. Som følge heraf har babyens hjerne ikke plads nok til at vokse og udvikle sig.
Under normale forhold skal knoglerne i barnets kranie være bløde, så hjernen har en chance for at udvikle sig. Efter at hjernen og hovedet er fuldt dannet, vil kraniets knogler smelte sammen, hvilket er omkring 2 års alderen.
Årsager til Pfeiffers syndrom
Pfeiffer syndrom er forårsaget af mutationer i 1 af 2 gener, der spiller en rolle i dannelsen af fosterknogle i livmoderen. Denne tilstand kan opstå på grund af arv fra forældre eller på grund af en ny mutation i genet.
Derudover viste en undersøgelse, at sædceller fra faderens alder, som er for gamle, også kan øge risikoen for genmutationer og Pfeiffer syndrom hos deres børn.
Tegn på en baby med Pfeiffer syndrom varierer afhængigt af sværhedsgraden og typen af Pfeiffer syndrom. Men generelt kan tegnene ses fra lemmerne, især fra strukturen i ansigtet og hovedet.
Normalt kan lægen opdage muligheden for dette syndrom, når barnet stadig er i maven gennem en ultralydsundersøgelse, eller det kan også være gennem en genetisk undersøgelse.
Typer af Pfeiffer syndrom
Generelt er Pfeiffer syndrom opdelt i tre typer, lige fra den første milde type til den tredje mest alvorlige type. For flere detaljer er følgende en forklaring på de tre typer af Pfeiffer syndrom:
Type 1
Pfeiffer syndrom type 1 er den mildeste type, der kun påvirker babyens fysiske tilstand og ikke forstyrrer hjernens funktion. Nogle af tegnene på Pfeiffer syndrom type 1 omfatter:
- Placeringen af højre og venstre øje synes langt fra hinanden (okulær hypertelorisme)
- Pande ser hævet ud eller udstående
- Baghovedet er fladt (brachycefali)
- Overkæben ikke fuldt udviklethypoplastisk maxilla)
- Underkæben stikker ud
- Tand- eller tandkødsproblemer
- Større eller bredere tæer og hænder
- Hørehæmmet
Type 2
En baby er diagnosticeret med type 2 Pfeiffer syndrom, hvis symptomerne er mere alvorlige og farlige end dem ved type 1 Pfeiffer syndrom. Nogle af de åbenlyse tegn på type 2 Pfeiffer syndrom omfatter:
- Ansigtet er formet som et kløverblad med en lille top og forstørret ved kæben. Dette skyldes, at knoglerne i hovedet og ansigtet har smeltet sammen hurtigere, end de burde
- Øjne, der stikker ud, som om de er ved at springe ud af lågene (exophthalmos)
- Hjernen holder op med at vokse eller vokser ikke, som den skal
- Besvær med at trække vejret korrekt på grund af hals-, mund- eller næselidelser
- Ophobning af væske i hjernens hulrum (hydrocephalus)
- Har en knoglelidelse, der påvirker albue- og knæleddene (ankylose)
Type 3
Pfeiffer syndrom type 3 er den mest alvorlige og livstruende tilstand. Abnormiteter optræder ikke i kraniet, men forekommer i kroppens organer. Nogle af de tegn, der kan forekomme i Pfeiffer syndrom type 3 omfatter:
- Lidelser i kropsorganer, såsom lunger, hjerte og nyrer
- Svækkede kognitive (tænkning) og indlæringsevner
Hvis du har Pfeiffer syndrom type 3, vil din baby sandsynligvis skulle gennemgå mange operationer gennem hele sit liv for at behandle symptomerne på denne lidelse, samt for at overleve ind i voksenalderen.
Selvom de måske skal igennem mange operationer og bruge det meste af deres barndom på fysioterapi, har babyer med Pfeiffer syndrom, uanset type, stadig en chance for at leve som andre børn på deres alder.
Så hvis dit barn er diagnosticeret med Pfeiffer syndrom, skal du være tålmodig og optimistisk. Kontakt straks barnets tilstand til lægen for straks at få de rigtige behandlingsanbefalinger. Jo hurtigere behandlingen er, jo bedre resultater kan barnet få.
