Xeroderma pigmentosum er en genetisk lidelse, der får patienter til at være meget følsomme over for sollys. Xeroderma pigmentosum er en sjælden sygdom, der anslås at påvirke 1 ud af 250.000 mennesker verden over.
Fordi det er en genetisk lidelse, symptomer xeroderma pigmentosum kan ses fra barndommen. Klager vil opstå fra områder, der ofte er udsat for sollys, nemlig hud og øjne. Hvis ikke behandles ordentligt, syge xeroderma pigmentosum modtagelige for hudkræft og øjenkræft.
Grund Xeroderma Pigmentosum
Xeroderma pigmentosum generelt forårsaget af mutationer i gener, der hæmmer reparationen af beskadiget DNA. Tilstedeværelsen af disse genmutationer gør kroppen ude af stand til at reparere eller erstatte DNA beskadiget ved udsættelse for solstråling.
Der er mindst 8 typer genmutationer, der kan forårsage xeroderma pigmentosum. Det mest almindelige er dog mutationer i genet XPC, ERCC2, og POLH.
Denne sjældne hudlidelse er normalt arvet fra forældre til børn på en autosomal recessiv måde. Altså selvom ingen af forældrene har oplevet det xeroderma pigmentosum, hvis begge har mutationer i ovenstående gen, er barnets risiko for at udvikle denne sygdom 25 % i hver graviditet.
Symptom Xeroderma Pigmentosum
Symptom xeroderma pigmentosum kan normalt opdages i spædbarnsalderen eller i de første 3 leveår. Nogle symptomer xeroderma pigmentosum Det du skal vide er:
Symptomer på huden
Forekomsten af pletter på huden af en baby eller et lille barn udsat for solen er et almindeligt tegn på xeroderma pigmentosum. Disse tegn kan omfatte ansigt, hals, arme og ben.
Et andet tegn, der også kan forekomme, er en ændring i pigmentering, der forårsager pletter af hud, der er meget mørke (hyperpigmentering) eller pletter af hud, der er meget lyse (hypopigmentering) sammenlignet med farven på den omgivende hud.
Derudover nogle af symptomerne xeroderma pigmentosum Hvad der sker med huden er:
- Brænding, rødme, smerte og endda blærer, der kan vare i ugevis
- Tynd og skrøbelig hud
- Huden fuld af arvæv
- Huden fremstår striber af små blodkar (telangiectasia)
Symptomer i øjet
De mest almindelige symptomer på xeroderma pigmentosum Det, der vises i øjnene, er, at øjnene bliver følsomme (fotofobi), smerte og endda rødme, når de ser lys.
Derudover omfatter andre symptomer, der kan opstå:
- Betændelse i hornhinden og den hvide del af øjet (sklera)
- Overdreven tåreproduktion
- Betændelse i øjenlågene
- Øjenlågene foldes ind (entropion) eller ud (ectropion)
- Øjens linse bliver uklar
Hvis graden af skade på øjet og omgivende hud er alvorlig, xeroderma pigmentosum kan forårsage blindhed.
Symptomer på nervesystemet
Omkring 1 ud af 4 syge xeroderma pigmentosum har problemer med nervesystemet, der kan blive værre med tiden. Nogle af virkningerne kan endda ses tydeligt fra fødslen.
Her er symptomerne xeroderma pigmentosum forårsaget af forstyrrelser i nervesystemet:
- Lille hovedstørrelse (mikrocefali)
- Langsomme eller ikke-eksisterende refleksbevægelser
- Dårlig motorik
- Udviklingsforsinkelse
- Stive eller svage muskler
- Dårlig kropsbevægelseskontrol (ataksi)
- Høretab, der kan udvikle sig til døvhed
Ikke alle de ovennævnte symptomer kan forekomme hos syge xeroderma pigmentosum. Så hver patient kan vise forskellige symptomer.
kan Xeroderma Pigmentosum Helbredt?
Indtil nu er der ingen medicin, der kan helbrede sygdommen xeroderma pigmentosum. Forskellige behandlinger givet af læger har kun til formål at reducere symptomer og forhindre komplikationer.
At holde sig væk fra soleksponering er det mest effektive skridt. Det er dog også umuligt for syge xeroderma pigmentosum skal holde sig indendøre hver dag. Derfor skal patientens daglige livsstil ændres, så hans aktiviteter kan fortsætte uden at forværre hans tilstand.
Nogle ting der skal implementeres inkluderer:
- Reducer udendørs aktiviteter i løbet af dagen, undtagen under presserende omstændigheder, såsom besøg på hospitalet
- Brug solcreme eller tøj, der dækker hele kroppen, hver gang du forlader huset, når solen skinner
- Bær hat og solbriller, hver gang du forlader huset, når solen stadig skinner
- Undgå udsættelse for cigaretrøg, fordi det kan forværre hudskader
Derudover er regelmæssige hud- og øjenundersøgelser også vigtige ting, som ikke bør glemmes. Dette vil være meget nyttigt til at behandle de symptomer, der opstår, samt identificere og eliminere kræftvækst tidligt, både i huden og øjnene.
Ved at gennemgå en række tips som ovenfor, lider xeroderma pigmentosum forventes stadig at kunne opnå en god livskvalitet, selvom der er nogle begrænsninger.
Hvis du eller dit barn oplever xeroderma pigmentosum og har brug for yderligere forklaring, tøv ikke med at konsultere en hudlæge for at få de bedste behandlingsråd til at kontrollere denne sygdom.
