Mærkeligt men sandt. Måske det indtryk der kommer til dit sind efter at have hørt om noget sjælden sygdom. Ud over at have unikke symptomer er sjældne sygdomme nogle gange dødelige og ikke endnu kan behandles. Kom nu, genkend nogle af de sjældne sygdomme i verden med følgende unikke symptomer!
En sjælden sygdom er en sygdom, der forekommer sjældent eller har et meget lille antal syge. En undersøgelse slår fast, at der er mindst mere end 7.000 sjældne sygdomme, som rammer 8-10 procent af verdens befolkning. Det betyder, at der er omkring 500 millioner mennesker i denne verden, der lider af denne sjældne sygdom.
Nogle typer af sjældne sygdomme, der er uhørt
Af de mange sjældne sygdomme, der findes i verden, er her nogle af dem:
1. Progeria
Progeria er en sjælden sygdom, der kan forekomme hos børn. Denne sygdom får børns kroppe til at ældes hurtigt. Dette skyldes unormale genetiske ændringer i barnets krop. Men det vides desværre ikke præcist, hvad der udløser disse genetiske ændringer.
Progeria kan genkendes ved forekomsten af en række symptomer. I en alder af et år oplever børn født med progeria normalt hårtab og hæmmet vækst.
Andre symptomer, der kan opleves af børn med progeria, er en smal ansigtsform, lille kæbe, udstående øjne, høj stemme og høretab. Derudover kan progeria også få patienter til at opleve muskelproblemer, skøre knogler og stive led.
2. Riley Day syndrom eller immun over for smerte
Du har måske spekuleret på, er der nogen, der ikke kan føle smerte? Svaret er der. Men det er ikke, at de har superkræfter, men at de lider af Riley Day syndrom.
Denne sygdom er meget sjælden. Nogle af disse tilfælde findes kun i østeuropæiske lande eller hos personer, der har forfædre fra Østeuropa.
Immun over for smerter oplevet af patienter med Riley Day syndrom er resultatet af en forstyrrelse i det sensoriske nervesystem. Dette nervesystem spiller en rolle i at kontrollere en persons evne til at smage, føle varme eller kulde, herunder føle smerte. Denne tilstand er normalt forårsaget af en genetisk lidelse.
Ud over det sensoriske nervesystem kan Riley Day syndrom også forstyrre centralnervesystemet og det autonome nervesystem, som styrer vejrtrækning, fordøjelse, kropstemperatur, blodtryk og tåreproduktion. Nogle af de symptomer, der opstår på grund af forstyrrelsen af disse to nervesystemer, er unormalt blodtryk, åndenød, ingen tårer ved gråd, diarré og talebesvær.
3. Alien hand syndrom
Det vigtigste symptom på alien hand syndrom er ikke at være i stand til at kontrollere håndbevægelser. Hånden vil bevæge sig af sig selv, som om nogen bevæger den, eller som om den har sin egen kontrol. Selv i visse tilfælde forekommer denne ukontrollerbare bevægelse også i benene.
Alien hand syndrom kan skyldes flere ting. En håndfuld nye mennesker udvikler denne sygdom efter et slagtilfælde, kræft, problemer med hjernen eller efter at have gennemgået en hjerneoperation.
4. Xeroderma pigmentosum (XP)
Denne sjældne sygdom er karakteriseret ved en række hudlidelser, såsom rødme, svie, blærer og smerter, på grund af udsættelse for sollys, selv om det kun er kortvarigt. Derfor bør mennesker, der lever med denne sjældne sygdom, endda undgå soleksponering helt.
Xeroderma pigmentosum opstår som følge af en genetisk lidelse, der overføres fra forældrene. Denne genetiske lidelse gør, at kroppen ikke er i stand til at reparere eller erstatte DNA beskadiget ved soleksponering. Kun 1 ud af 250 tusinde mennesker i verden lider af xeroderma pigmentosum.
Nogle undersøgelser viser, at denne sygdom er mere almindelig i Japan og nogle lande i Afrika.
5. Duchenne muskeldystrofi
Denne sygdom er også kendt under andre navne Duchenne muskeldystrofi. Denne sjældne sygdom opleves næsten udelukkende af mænd. Muskelsvind opstår på grund af en genetisk lidelse, der gør, at kroppens muskler ikke vokser og fungerer normalt.
Denne sygdom begynder normalt at forårsage klager og symptomer hos børn omkring 3-4 år. Symptomer på denne sygdom kan omfatte svækket vækst og udvikling og svaghed i bækkenets muskler, ben og skuldre, gangbesvær og indlæringsforstyrrelser.
Ud over de ovennævnte tilstande er der også andre sjældne sygdomme, såsom dextrocardia og site invertus, en sjælden sygdom, hvor hjertet og andre organer er placeret modsat deres normale placering, stenmandssygdom og cri du chat syndrom.
Indtil nu er der ingen kendt effektiv måde at behandle de forskellige sjældne sygdomme ovenfor. For at forudse muligheden for denne sygdom kan tidlig opdagelse ske, da fosteret stadig er i livmoderen. En af dem er ved genetisk testning.
