Neurofibromatose type 1 ertilstand af tumorvækst i nervevæv forårsaget afgenetiske lidelser.Disse tumorer er generelt godartede, men kan i nogle tilfælde udvikle sig til kræft.
Denne sygdom består af 3 typer, nemlig neurofibromatose type 1, neurofibromatosis type 2 og schwannomatose. Af de tre typer er neurofibromatose type 1 den mest almindelige. Generelt er neurofibromatose type 1 mere almindelig hos børn end hos voksne.
GrundNeurofibromatose Type 1
Neurofibromatosis type 1 er forårsaget af en mutation i NF1-genet på kromosom 17. Dette gen fungerer til at producere neurofibromin, et protein, der regulerer væksten af kropsceller og derved forhindrer disse celler i at udvikle sig til tumorer.
Abnormiteter i NF1-genet forårsager nedsat neurofibrominproduktion, eller det tilstedeværende neurofibromin fungerer ikke optimalt. Som et resultat kan kropsceller vokse ukontrolleret og blive til tumorer.
Risikofaktor NeurofibromatoseType 1
Neurofibromatose type 1 kan ske for alle. En persons risiko for denne sygdom vil dog være større, hvis han har forældre med samme sygdom. Faktisk kan muligheden for, at personer med neurofibromatose type 1 overfører denne sygdom til deres børn, nå op på 50 procent.
Symptomer på neurofibromatose Type 1
Symptomer på neurofibromatose type 1 begynder normalt at vise sig, når et nyt barn er født, indtil det er 10 år gammel. Sværhedsgraden af symptomerne kan variere fra person til person, den kan være mild til moderat. Følgende er nogle af symptomerne på neurofibromatose type 1:
- Lyse eller mørkebrune pletter på huden. Disse pletter kan allerede ses, når barnet er født til 1 års alderen.
- Brune pletter, der vises i grupper omkring kønsorganerne, armhulerne og under brysterne. Disse pletter opstår normalt i en alder af 3-5 år.
- Klumper i øjets iris (Lisch knuder). Disse klumper er harmløse og forstyrrer ikke synet.
- Bløde klumper i huden eller under hudlagene (neurofibromer). Disse godartede klumper vokser nogle gange på de perifere nerver (plexiform neurofibrom) og kan formere sig med alderen.
- Fysiske udviklingsforstyrrelser, såsom spinal krumning (skoliose), skæve lægge, et større hoved og en kortere end gennemsnittet krop.
- Tumorer i synsnerven (optisk gliom). Disse tumorer angriber normalt i en alder af 3 år og er meget sjældne hos unge og voksne. Tumorer kan også vokse i hjernen eller fordøjelseskanalen.
- Ondartet perifer nerveskedetumor (MPNST), som er en ondartet tumor, der vokser i plexiform neurofibrom. MPNST vokser generelt, når NF1-ramte kommer i alderen 20-30 år.
Ud over ovenstående symptomer kan personer med neurofibromatose type 1 også opleve følgende symptomer:
- Lidelser i hjernen og nervesystemet, såsom migræne og epilepsi
- Indlæringsforstyrrelser, især i læsning og regning
- Adfærdsforstyrrelser, såsom ADHD og autisme
Hvornår skal man gå til lægen
Spørg din læge, hvis du eller dit barn oplever ovenstående symptomer. Selvom neurofibromatose type 1 generelt er godartet, er tidlig undersøgelse stadig nødvendig for at forhindre sygdomsprogression.
Hvis din familie har en historie med neurofibromatose type 1, bør du først konsultere en genetiker, før du beslutter dig for at få børn.
Hvis du planlægger at gennemgå IVF, skal du lave en genetisk test for at bestemme muligheden for neurofibromatose type 1.
Hvis du er gravid, så bliv tjekket prøveudtagning af chorion villus (CVS) eller undersøgelse af en prøve af fostervand (amniocentese) for at påvise, hvor sandsynligt det er, at fosteret har neurofibromatose type 1.
Diagnose Neurofibromatose Type 1
For at stille diagnosen vil lægen i første omgang spørge om symptomer og sygdomshistorie hos patienten og patientens familie, efterfulgt af en fysisk undersøgelse. Normalt kan læger genkende neurofibromatose type 1 ved at se på egenskaberne af plastrene på patientens krop.
Bemærk venligst, at en person kun kan siges at lide af neurofibromatose type 1, hvis der er mindst to af ovennævnte symptomer. Alligevel er diagnosen af denne sygdom hos nyfødte nogle gange vanskelig, fordi andre symptomer kun kan opstå, når han er 1-4 år gammel.
For at bekræfte diagnosen neurofibromatose type 1, vil lægen udføre yderligere undersøgelser, såsom:
- Røntgenscanning, CT-scanning eller MR, for at påvise skoliose og tumorer i synsnerven
- Undersøgelse af blodprøver for at påvise mutationer i NF1-genet
Behandling Neurofibromatose Type 1
Denne sygdom kan ikke helbredes fuldstændigt, men der er flere metoder til behandling af neurofibromatose type 1, som læger kan gøre for at behandle symptomer, nemlig:
Regelmæssig overvågning af patientens tilstand
Læger vil overvåge og udføre rutineundersøgelser af patienter hvert år. Sådan overvågning kan tage form af:
- Tjek hudens tilstand grundigt
- Opdag tegn på forhøjet blodtryk og tegn på tidlig pubertet
- Tjek for nye tumorer eller ændringer i eksisterende tumorer
- Evaluer fysisk vækst og udvikling, såsom højde og vægt og hoveddiameter
- Tjek for ændringer eller abnormiteter i knoglerne, herunder hvis der er D-vitaminmangel
- Måling af indlæringsevne og adfærd
- Tjek øjentilstanden
Håndtering af symptomer
Behandlingsmetoder for neurofibromatose type 1 skal skræddersyes til symptomerne. Normalt udføres ny behandling, når symptomerne opleves som forstyrrende. Nogle metoder, der kan bruges til at behandle symptomerne på neurofibromatose type 1, er:
- Logopædi eller ergoterapi, til behandling af indlæringsforstyrrelser
- Administration af lægemidler til behandling af epilepsi og forhøjet blodtryk
- Plastikkirurgi, laserkirurgi eller kauterisering for at fjerne neurofibromer under huden
- Kirurgi, for at fjerne tumorer i de perifere nerver (plexiform neurofibrom) og MPNST
- Kemoterapi, for at skrumpe tumorer i synsnerven (optisk gliom)
- Kirurgi, til behandling af knogleabnormiteter
Komplikationer af neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 indebærer risiko for at forårsage en række alvorlige og endda livstruende komplikationer. Følgende er nogle af de komplikationer, der kan opstå fra neurofibromatose type 1:
- Stress og manglende selvtillid på grund af pletter og neurofibromer på huden
- Frakturer og osteoporose på grund af nedsat knogleudvikling
- Synsforstyrrelser på grund af tumorer i synsnerven (optisk gliom)
- Luftvejsforstyrrelser pga plexiform neurofibrom
- Hjerte- og blodkarsygdom på grund af hypertension
- Kræft på grund af udvikling af neurofibrom
Forebyggelse Neurofibromatose type 1
Neurofibromatosis type 1 er en genetisk lidelse. Derfor er denne sygdom svær at forhindre. Du kan dog gennemgå en genetisk test for at finde ud af, om du har neurofibromatose type 1, og hvor meget du risikerer at give sygdommen videre til dit barn.
