Rett syndrom er abnormitet genetik, der påvirker hjernens udvikling. Denne tilstand, som oftere opleves af piger, vil vise symptomer i alderen 1 til 1,5 år.
Babyer med Retts syndrom udvikler sig i starten normalt, hvorefter udviklingen er forsinket. Denne barriere opstår gradvist, lige fra taleforsinkelser til bevægelsesforstyrrelser.
Retts syndrom er en sjælden tilstand. Baseret på forskning forekommer denne tilstand i hver 1 ud af 15.000 fødsler.
Symptomer på Retts syndrom
Symptomer på Retts syndrom varierer, både fra patientens alder, hvor symptomerne først opstår, og sværhedsgraden af symptomerne.
De fleste babyer med Retts syndrom vokser normalt indtil 6 måneders alderen. Derefter begyndte symptomerne at dukke op. Men væsentlige ændringer har en tendens til først at dukke op i alderen 1 til 1,5 år.
Rett syndrom sygdomsforløb er opdelt i 4 stadier, nemlig:
Scene 1(stagnation)
Fase 1 er karakteriseret ved symptomer på problemer med at spise, unormale og gentagne benbevægelser, taleforsinkelser, besvær med at bevæge sig (f.eks. når man vil sidde, kravle eller gå) og manglende interesse for at lege. Stadie 1 symptomer opstår, når barnet er 6-18 måneder gammelt.
Scene 2(rudtræden)
På dette stadium kan barnets evner falde drastisk eller langsomt. Symptomerne omfatter gentagne og ukontrollerede håndbevægelser (såsom at klemme eller klappe), at bøvle og skrige uden nogen åbenbar grund, at undgå kontakt med andre mennesker, at være ubalanceret, når man går, søvnforstyrrelser, træg hovedudvikling og besvær med at tygge og synke. Stadie 2 optræder i aldersgruppen 1-4 år.
Etape 3 (slateau)
Dette stadie er præget af en forbedring af de symptomer, der opleves i stadie 2. For eksempel bliver barnet mindre nøjeregnende og er mere opmærksom på andre. Den måde, barnet går og kommunikerer på, begynder også at blive bedre.
Der er dog nogle nye symptomer, der dukker op på dette stadium, såsom anfald, uregelmæssige vejrtrækningsmønstre (såsom at trække vejret kort, derefter tage en dyb indånding eller holde vejret) og vanen med at skære tænder. Nogle børn har endda hjerterytmeforstyrrelser. Denne fase begynder i en alder af 2-10 år.
Scene 4(dinteriør i movn)
Fase 4 er karakteriseret ved spinal deformitet eller skoliose, muskelsvaghed og stivhed og manglende evne til at gå. På den anden side blev barnets evne til at kommunikere og hjernefunktion ikke forringet, selv de gentagne håndbevægelser og anfald begyndte at aftage. Trin 4 symptomer varer ind i voksenalderen.
Hvornår skal man gå til lægen
Nogle sygdomme kan forebygges ved at få vacciner. Den indonesiske børnelægeforening udsteder immuniseringsplaner for spædbørn og børn. Besøg børnelægen i henhold til den vaccineplan, der er fastsat. Under besøget vil lægen overvåge barnets vækst og udvikling.
Kontakt straks en læge, hvis du føler, at der er noget anderledes med dit barn, såsom:
- Tradewinds
- Taler sent
- Kan ikke lide at lege
- Minimal respons, når du interagerer med mennesker
- Gentagne håndbevægelser
- Hovedet ser lille ud
Årsager til Retts syndrom
Rett syndrom er forårsaget af mutationer eller ændringer i det gen, der regulerer hjernens udvikling, nemlig MECP2. Det vides ikke, hvad der forårsager disse genændringer.
Rett syndrom er ikke en sygdom, der overføres fra forældre. Alligevel menes børn fra familier med en historie med Retts syndrom at være mere udsatte for at lide af samme tilstand.
Retts syndrom er mere almindeligt hos piger end hos drenge. Men hvis Rett syndrom opleves af drenge, kan de forstyrrelser, der opstår, være mere alvorlige, selv barnet er normalt død i livmoderen.
Diagnose af Rett syndrom
Læger kan opdage Rett syndrom, hvis der er en udviklingsforstyrrelse hos børn med karakteristika eller symptomer, der peger på denne sygdom. For at være sikker vil lægen køre en genetisk test ved at tage en blodprøve, der skal undersøges i laboratoriet.
Rett syndrom behandling
Behandling for Retts syndrom har til formål at håndtere symptomer og hjælpe mennesker med daglige aktiviteter. Disse behandlinger omfatter:
- Tale- og sprogterapi, for at forbedre patientens kommunikationsevner.
- Lægemidler til at lindre symptomer på muskelstivhed, luftvejsproblemer og kramper.
- Tilstrækkelig ernæringsindtag, for at hjælpe patientens fysiske og mentale udvikling.
- Fysioterapi, for at hjælpe syge med at bevæge sig bedre. Hos patienter med Rett syndrom med rygmarvsdeformiteter vil læger give hjælpemidler.
- Ergoterapi, for at hjælpe syge med at udføre deres eget daglige arbejde, såsom at have tøj på eller spise.
Selvom der ikke er nogen specifik behandling, der kan behandle Retts syndrom, kan nogle patienter kontrollere deres bevægelser og kommunikere bedre efter at have gennemgået ovennævnte behandlinger. De fleste mennesker med Retts syndrom har dog stadig brug for hjælp til at udføre daglige aktiviteter resten af deres liv.
Komplikationer af Rett syndrom
De fleste mennesker med Retts syndrom kan stadig nå at blive voksen. Komplikationer, der kan opstå fra Rett syndrom omfatter:
- Søvnforstyrrelser
- Spiseforstyrrelser
- Knogle- og ledproblemer
- Adfærds- og angstlidelser
- Fordøjelsesforstyrrelser, såsom forstoppelse og halsbrand
Ud over ovenstående komplikationer kan nogle mennesker med Retts syndrom opleve lungebetændelse eller hjerterytmeforstyrrelser, som kan være dødelige.
