Amyloidose - Symptomer, årsager og behandling

Amyloidose eller amyloidose er en sjælden sygdom, der opstår, når amyloide stoffer ophobes i kropsvæv. Amyloid er et protein, der produceres i knoglemarven og kan opbevares i kroppens væv eller organer.

Patienter med amyloidose oplever ofte ingen symptomer tidligt i udviklingen af ​​sygdommen. Men efterhånden som sygdommen forværres, vil denne amyloidopbygning påvirke det berørte organs funktion og forårsage dødelige komplikationer.

Symptomer på amyloidose

I de tidlige stadier føler mennesker med amyloidose ingen symptomer, indtil sygdommen til sidst udvikler sig til et mere fremskredent stadium. Symptomer, der opstår, afhænger af, hvor ophobning af amyloid. Nogle af de almindelige symptomer på amyloidose er:

• Træt og slap
• Ledsmerter
• Fortykket hud eller let blå mærker
• Hævet tunge
• Prikkende eller følelsesløse hænder og fødder
• Uregelmæssig hjerterytme
• Svært at trække vejret
• Hævede lemmer
• Diarré og blodig afføring
• Drastisk vægttab

Hvornår skal man gå til lægen

Symptomer på amyloidose er ikke typiske, så patienter er ofte ikke klar over, at de klager, de oplever, er symptomer på denne sygdom. Kontakt en læge, hvis du oplever ovenstående symptomer, især hvis disse symptomer ikke forbedres.

Regelmæssig kontrol med din læge er nødvendig, hvis du får konstateret amyloidose. Lægen vil overvåge udviklingen af ​​sygdommen og din krops reaktion på behandlingen.

Årsager til amyloidose

Amyloidose er forårsaget af en unormal opbygning af amyloid i nyrerne, hjertet eller fordøjelsesorganerne. Ophobning af amyloid produceret i knoglemarven kan forstyrre arbejdet i disse organer.

Amyloidopbygning kan være forårsaget af følgende tilstande:

• Primær amyloidose eller AL amyloidose (immunoglobulin let kæde amylodiose)

  Denne tilstand opstår, når knoglemarven producerer unormale antistoffer kaldet amyloide lette kæder, som ikke kan nedbrydes og akkumuleres i hjertet, nyrerne, huden, nerverne og leveren.

• Sekundær amyloidose eller AA amyloidose

  Denne tilstand opstår på grund af en opbygning af type A amyloid (AA) forårsaget af en kronisk infektions- eller inflammatorisk sygdom, såsom tuberkulose, Crohns sygdom eller lupus.

• Dialyserelateret amyloidose

  Denne tilstand opstår på grund af opbygningen af ​​beta-2 mikroglobulinprotein i blodet, led, muskler, sener og knogler. Denne type amyloidose forekommer ofte hos personer, der har gennemgået dialyse eller dialyse i mere end 5 år.

• Senil systemisk amyloidose

  Denne tilstand er forårsaget af en opbygning af TTR-proteinet (transthyretin) i hjertet og omgivende væv. Denne type amyloidose rammer normalt ældre mænd.

• Amyloidose tilafledt eller familiær amyloidose (hATTR)

  Denne tilstand er forårsaget af en genetisk lidelse, som er karakteriseret ved en ophobning af protein eller amyloid i flere organer og væv i kroppen.

• Organspecifik amylodiose

  Denne tilstand er forårsaget af ophobning af amyloide stoffer i et bestemt organ, såsom huden.

Nogle af de faktorer, der kan øge en persons risiko for at lide af amyloidose er:

• Mandligt køn.
• Alderdom.
• Lider af kroniske infektionssygdomme eller visse betændelsessygdomme
• Har en plasmacelle neoplasma.
• Har en familiehistorie med amyloidose.
• Har en historie med dialyse.
• Repræsenterer den afrikanske nation eller race.

Amyloidose diagnose

Amyloidose er en sjælden og sjælden sygdom. Ved diagnosticering af amyloidose vil lægen spørge om symptomer og sygehistorie, medicin og sygdomme i patientens familie. Lægen vil også udføre en fuldstændig fysisk undersøgelse. Dernæst vil lægen bede patienten om at gennemgå flere understøttende tests, såsom:

• Blod- og urinprøve

  Blod- og urinprøver udføres ved at tage prøver af patientens blod og urin for at se tilstedeværelsen af ​​unormale proteiner i dem, samt for at se funktionen af ​​skjoldbruskkirtlen og leveren.

• Biopsi

  Denne biopsiundersøgelse udføres ved at tage en vævsprøve fra en del af kroppen, der mistænkes for at have amyloidose, for at se tilstedeværelsen af ​​amyloid. Prøver kan tages fra fedtvæv i maven, knoglemarven og nogle gange fra munden eller endetarmen.

• ultralyd (ultralyd)

  Ultralydsundersøgelse udføres for at identificere sværhedsgraden af ​​amyloidose, især i lever og milt.

• Ekkokardiogram

  En ekkokardiogram procedure udføres for at se funktionen af ​​hjertets struktur og for at identificere amyloidose, der opstår i hjertet.

• Genetisk test

  Denne undersøgelse udføres for at identificere, om amyloidose er relateret til eller forårsaget af arv eller genetik familiær amyloidose.

Amyloidose behandling

Amyloidose kan ikke helbredes. De angivne behandlingstrin er kun rettet mod at hæmme udviklingen af ​​sygdommen og lindre symptomer. Behandlingsmetoden afhænger af typen af ​​amyloidose, som patienten lider af.

Følgende er nogle af de behandlingstrin, der kan tages for personer med amyloidose:

• Kemoterapi

  Højdosis kemoterapi gives til behandling af patienter med primær amyloidose (AL amyloidose). Kemoterapimedicin kan gives alene eller i kombination med stamcelletransplantation.

• Narkotika

  Lægemidler kan gives til behandling af årsagen til sekundær amyloidose (AA amyloidose), for eksempel ved at give kortikosteroider til behandling af betændelse.

• Levertransplantation

  Levertransplantation kan udføres for at behandle amyloidose forårsaget af: arvelig amyloidose.

• Autolog stamcelletransplantation (ASCT)

  Denne procedure udføres ved at tage stamceller fra patientens egen krop for at erstatte beskadigede celler. Normalt udføres denne terapi efter kemoterapi. Læger vil anbefale denne terapi til patienter AL amyloidose.

• Nyretransplantation

  Hvis din amyloidose er alvorlig nok til at beskadige dine nyrer, vil din læge foreslå en nyretransplantation.

For at hjælpe med at lindre symptomer på amyloidose kan læger desuden råde patienter til at vedtage en diæt med lavt saltindhold og give medicin, såsom:

• Vanddrivende lægemidler.
• Blodfortyndere.
• Medicin til at kontrollere hjertefrekvensen.
• Medicin til behandling af diarré, kvalme og opkastning.
• Smertestillende medicin.

Komplikationer af amyloidose

Amyloidose kan forårsage alvorlige komplikationer, hvis den ikke behandles med det samme. Nogle af disse komplikationer er:

• Hjertefejl.
• Skader på nervesystemet.
• Nyresvigt.

Forebyggelse af amyloidose

Amyloidose i sig selv kan ikke forhindres. Men hvis du har symptomer eller risikofaktorer for amyloidose, skal du kontakte din læge så hurtigt som muligt. Hvis amyloidose fanges tidligt og behandles omgående, kan sygdomsprogression bremses og komplikationer forhindres.