Ehlers Danlos syndrom - Symptomer, årsager og behandling

Sundhed

Ehlers-Danlos syndrom er en samling af symptomer forårsaget af: svaghed i bindevævet, der understøtter huden, knoglerne eller leddene. Denne tilstand opstår på grund af mutationer eller genetiske lidelser.

Ehlers-Danlos syndrom eller Ehlers-Danlos syndrom (EDS) kan køre i familier. Denne tilstand er klassificeret som sjælden med et incidensforhold på 1:5.000 personer. Når en person har Ehlers-Danlos syndrom, virker huden og leddene mere elastiske eller smidige, men er skrøbelige og tilbøjelige til at komme til skade.

EDS består af 13 typer, men de mest almindelige er hypermobil EDS. I mellemtiden er EDS, hvis symptomer er ret alvorlige vaskulær EDS, hjerteklap EDS, og kyphoscoliotisk EDS.

Årsager til Ehlers-Danlos syndrom syndrom

Ehlers-Danlos syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse. Der er mindst omkring 20 typer genmutationer, der kan forårsage EDS. Nogle af de mest almindelige gener, der blev fundet, var COL5A1, COL5A2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, TNXB, ADAMTS2, PLOD1 og FKBP14.

Mutationer i disse gener forårsager svaghed i det bindevæv, der understøtter hud, led, knogler og blodkar. EDS kan overføres fra forælder til barn. Men under visse forhold kan EDS også forekomme tilfældigt uden en familiehistorie.

Symptomer på Ehlers-Danlos Sindrom Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom Det forårsager forstyrrelse af det bindevæv, der understøtter huden, sener, ledbånd, blodkar, indre organer og knogler. Symptomerne hos hver patient kan være forskellige, afhængigt af den oplevede type EDS. Men generelt vil personer med Ehlers-Danlos syndrom opleve følgende symptomer:

  • Led, der er for fleksible og forårsager hypermobilitet
  • Huden er mere elastisk end normalt
  • Huden føles blød som fløjl
  • Skrøbelig hud, let at få blå mærker og såre
  • Det er nemt at fremstå ar, der ser unormale ud, som f.eks ar

Ud over dem, der er nævnt ovenfor, vil følgende yderligere beskrive symptomerne på EDS efter type:

1. Hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom

hypermobil EDS er den mest almindelige type EDS sammenlignet med andre typer EDS. Når de oplever denne tilstand, kan de syge opleve en række symptomer, såsom at have mere end normal kropsfleksibilitet (hypermobilitet) og ustabile led, der gør det nemt at forskyde led.

Led- eller muskelsmerter, der varer uafbrudt, og svage muskler (hypotoni) opleves også ofte af personer med EDS.

Børn, der lider af denne tilstand, vil opleve forsinkelser i motorisk udvikling, såsom at være for sent til at sidde, stå og gå.

2. Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Nogle af de symptomer, der kan opstå, når en person lider vaskulært Ehlers-Danlos syndrom Disse er store øjne, en lille næse, tynd overlæbe, små ører, tynd hud, der let får blå mærker, åreknuder og mere fleksible fingre og tæer.

Derudover har patienter med denne type EDS svage blodkar og er tilbøjelige til at rive. Som følge heraf kan der opstå blødning.

3. Hjerte-valvulært Ehlers-Danlos syndrom

4. Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom

Når man oplever kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrom, Ud over at opleve rygmarvslidelser kan patienter også opleve svage knogler, nærsynethed (nærsynethed), grøn stær og ledlidelser, herunder led, der er mere fleksible, løse og nemme at flytte (lukninger).

5. Klassisk Ehlers-Danlos syndrom

Den syge har glat hud, får let blå mærker og river let i panden, knæ og albuer. Disse sår forårsager ar, der tager lang tid at hele og efterlader brede ar på huden. Derudover kan denne type EDS også forårsage brok og organsvigt.prolaps), såvel som flade fødder.

Derudover er der forskellige andre typer af EDS, der er meget sjældne, lige fra arthrochalasi Ehlers-Danlos syndrom, dermatosparaxis Ehlers-Danlos syndrom, skør hornhinde Ehlers-Danlos syndrom,spondylodysplastisk Ehlers-Danlos syndrom, Muskulokontrakturelt Ehlers-Danlos syndrom, myopatisk Ehlers-Danlos syndrom, og Periodontalt Ehlers-Danlos syndrom.

Hvornår skal man gå til lægen

Lav en undersøgelse hos lægen, hvis der opstår klager og symptomer, som nævnt ovenfor. Tidlig undersøgelse og behandling er nødvendig for at forhindre komplikationer og bestemme den underliggende årsag.

Hvis du eller din partner har en familie, der lider af EDS, skal du lave en genetisk test for at bestemme risikoen for at overføre denne tilstand til fremtidige generationer. Desuden syge vaskulært Ehlers-Danlos syndrom De, der planlægger en graviditet, skal først konsultere en læge for at forhindre komplikationer.

Diagnose af Ehlers-Danlos Sindrom Syndrom

For at bestemme diagnosen Ehlers-Danlos syndrom vil lægen bede om klager og symptomer samt patientens og familiens sygehistorie. Dernæst vil lægen foretage en grundig undersøgelse, herunder kontrollere leddenes bevægelse og smidighed, samt hudelasticitet og ar på patientens hud.

For at bestemme patientens sværhedsgrad og tilstand vil lægen udføre understøttende undersøgelser, såsom:

  • Genetisk test for at kontrollere for genetiske lidelser
  • Ekkokardiografi, for at kontrollere for lidelser i hjertet og blodkarrene
  • Scanningstests, såsom CT-scanninger og MRI'er, for tydeligt at se abnormiteter i patientens krop
  • Biopsi ved at tage en prøve af patientens hud for at bestemme tilstedeværelsen eller fraværet af unormale celler

DNA-test kan også udføres for at opdage genetiske abnormiteter i det fremtidige foster (embryo) i IVF-procedurer.

Ehlers-Danlos Sindrom Syndrome Behandling

Der er ingen kur mod Ehlers-Danlos syndrom (EDS). Behandling har til formål at reducere sværhedsgraden af ​​symptomer og forhindre komplikationer. Behandlingsmetoder, der bruges til at reducere symptomerne på Ehlers-Danlos syndrom, omfatter:

Narkotika

Nogle af de lægemidler, der vil blive givet for at reducere de klager og symptomer, som EDS-patienter oplever, er:

  • Smertestillende midler, såsom ibuprofen, naproxen og paracetamol
  • Kosttilskud, såsom calcium og D-vitamin for at styrke knogler og tænder

Terapi

Patienter med EDS vil blive rådet til at gennemgå terapi, såsom:

  • Fysioterapi, såsom svømning og cykling, for at styrke leddene, opbygge muskler, forbedre koordinationen, undgå skader og håndtere smerte
  • Ergoterapi, for at hjælpe syge med at leve deres daglige liv og lære at bruge hjælpemidler
  • Kognitiv adfærdsrådgivning og terapi (CBT), for at forbedre mentalt velvære og ændre tankesæt for at blive mere positiv og optimistisk

Brug af understøttende udstyr, såsom understøtninger (seler) og en kørestol, kan også gøres for at lette bevægelsen.

Operation

Kirurgi vil blive udført for at reparere ledskader forårsaget af gentagne dislokationer eller reparere beskadigede blodkar eller organer, især hos patienter med vaskulært Ehlers-Danlos syndrom

Selvpleje

Ud over de flere behandlingsmetoder ovenfor anbefales personer med Ehlers-Danlos syndrom at udføre egenomsorg. Nogle egenomsorgstrin, der kan udføres, er:

  • Rens dine tænder regelmæssigt med en blød tandbørste
  • Få nok hvile
  • Vær altid forsigtig, når du laver aktiviteter, der er afhængige af led- eller muskelstyrke
  • Beskyt kæbeleddet ved ikke at tygge tyggegummi og bide eller tygge isterninger
  • Undgå at spille på musikinstrumenter, der kræver lungekraft, såsom trompeten, for at reducere risikoen for, at dette sker pulmonal kollaps
  • Undgå sport, der involverer fysisk kontakt, har en høj risiko for skader og belaster leddene, såsom fodbold, boksning eller vægtløftning
  • Brug kropsrustning, før du starter en aktivitet eller sport, såsom knæ- og albuebeskyttere, når du cykler

Komplikationer af Ehlers-Danlos syndrom

Komplikationer fra Ehlers-Danlos syndrom kan variere afhængigt af symptomernes type og sværhedsgrad. Her er nogle komplikationer, der kan opstå:

  • Dislokation på grund af overdreven ledfleksibilitet
  • Gigt eller ledbetændelse
  • Åndedrætsbesvær og åndedrætsbesvær, på grund af forstyrrelser i rygsøjlen
  • Permanente ar
  • Blødning på grund af rivning og bristning af blodkar
  • Hjerteproblemer, på grund af hjerteklapabnormiteter eller beskadigelse af blodkar i hjertet

Forebyggelse af Ehlers-Danlos Sindrom Syndrom

Ehlers-Danlos syndrom kan ikke forebygges, fordi det er forårsaget af en genetisk lidelse. Du kan dog reducere din babys risiko for at udvikle Ehlers-Danlos syndrom ved at få en konsultation eller genetisk undersøgelse før planlægning af en graviditet og regelmæssige graviditetstjek.