Dubin-Johnsons syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager høje niveauer af bilirubin i kroppen. Bilirubin er et gul-orange pigment, der kommer fra nedbrydning af røde blodlegemer. Tilstanden af bilirubin, der er over det normale, er kendt som hyperbilirubinæmi.
Dette syndrom er sjældent og forekommer normalt hos mennesker af iransk eller jødisk afstamning. Derudover findes Dubin-Johnsons syndrom også i Japan i isolerede områder, og ægteskabsraten mellem familier er ret høj. For at lide af dette syndrom skal en person bære et unormalt kromosom, som er arvet fra begge forældre.
Symptomer på Dubins syndrom-Johnson
Et syndrom er en samling af karakteristiske symptomer, der indikerer en bestemt sygdom eller tilstand. Ved Dubin-Johnsons syndrom er hovedsymptomet gulsot, hvor huden og det hvide i øjnene bliver gule.
- De fleste mennesker med Dubin-Johnsons syndrom vil udvikle gulsot i deres teenageår eller tidligt voksenliv. Ud over gulsot kan andre symptomer på Dubin-Johnsons syndrom omfatte: Milde mavesmerter
- Kvalme eller opkastning
- Svag.
I sjældne tilfælde kan gulsot i Dubin-Johnsons syndrom udvikle sig fra fødslen.
Årsager til Dubin-Johnsons syndrom
Dubin-Johnsons syndrom overføres til børn fra begge forældre, som hver har en unormal kromosombærer for dette syndrom. Børn, der kun arver unormale kromosomer fra den ene forælder (en kombination af normale og unormale kromosomer), vil være bærere af (en kombination af normale og unormale kromosomer).transportør) Dubin-Johnsons syndrom, men har ingen symptomer.
Diagnose af Dubin-Johnsons syndrom
Læger vil have mistanke om, at en patient har Dubin-Johnsons syndrom, hvis han har gulsot, samt en fysisk undersøgelse, især på leveren. Denne lægeundersøgelse vil blive styrket af flere understøttende tests. Nogle af de test, der kan udføres for at bekræfte Dubin-Johnsons syndrom, er:
- Bilirubin test. Dette er en test til at måle niveauet af bilirubin i blodet.
- Blodprøve. Denne test udføres ved at tage en blodprøve for at kontrollere leverenzymniveauer.
- Scan test. Gennem en CT-scanning vil leveren se sort ud på grund af processer i leveren, der producerer sort pigment.
- Urin porphyrin test. Denne test bruger en urinprøve til at kontrollere for stoffer, der spiller en vigtig rolle i processen med at danne hæmoglobin.
- Leverbiopsi. I denne test vil lægen tage en lille mængde levervæv som en prøve til yderligere undersøgelse i laboratoriet.
Dubin-Johnson Syndrom Behandling
Den nøjagtige behandlingsform for Dubin-Johnsons syndrom kendes ikke. Behandling udføres for at behandle de symptomer, der opstår. I nogle tilfælde giver læger ikke engang særlig terapi til patienter, der har udviklet symptomer.
Brugen af lægemidler skal ske omhyggeligt og ud fra lægens anvisninger, for de stoffer, der indtages, kan faktisk have en dårlig effekt på leverfunktionen.
Komplikationer af Dubin-Johnsons syndrom
Nogle af de komplikationer, der findes i Dubin-Johnsons syndrom er:
- Gulsot, der ikke forbedres
- Hepatomegali eller forstørrelse af leveren
- Kolestase eller obstruktion af galdestrømmen hos nyfødte
- Blødning på grund af nedsat evne af blodkoagulationsfaktorproteiner.
Forebyggelse af Dubin-Johnsons syndrom
Én form for forebyggelse af Dubin-Johnsons syndrom kan udføres gennem førægteskabelig rådgivning. Førægteskabelig rådgivning giver en fordel for par til at kontrollere gener, uanset om de har et kromosom, der bærer Dubin-Johnsons syndrom eller ej. Målet er at forhindre risikoen for at overføre Dubin-Johnsons syndrom fra forældre til deres afkom.
