Von Willebrands sygdom er en arvelig sygdom, der får syge til at bløde lettere. Hos patienter er blodkoagulationsproteinet kaldet von Willebrand-faktor lille eller virker ikke normalt. Von Willebrands sygdom er en uhelbredelig tilstand. Men med ordentlig behandling kan patienter leve et normalt liv.
Symptomer på von Willebrands sygdom
Symptomer på von Willebrands sygdom kan være milde eller slet ikke optræde, så den syge er ikke klar over det. Sværhedsgraden af denne sygdom er forskellig for hver patient.
Følgende er symptomer på von Willebrands sygdom:
- Kraftig blødning efter tandudtrækning eller operation
- Næseblod, der ikke stopper på 10 minutter
- Der er blod i urinen eller afføringen
- Let hud med blå mærker
Symptomer på von Willebrands sygdom vil lettere ses hos kvinder, især under menstruation, herunder:
- Menstruationen varer længe, eller blod der kommer rigtig meget ud.
- To bind er nødvendige på samme tid for at holde menstruationsblodfrekvensen.
- Skift bind eller tamponer mere end en gang i timen.
- Symptomer på anæmi opstår, såsom let træt, svag eller åndenød.
Årsager til von Willebrands sygdom
Von Willebrands sygdom er forårsaget af en mutation i VWF-genet, det gen, der instruerer kroppen i at producere von Willebrand-faktor. Mutationer i VWF-genet kan reducere mængden af von Willebrand-faktor eller forårsage forstyrrelser i von Willebrand-faktorens funktion.
Von Willebrand-faktoren fungerer i sig selv til at danne blodpropper ved at fastgøre blodpladeceller (blodplader) til væggene af skadet eller blødende væv, for at danne blodpropper. Dannelsen af denne blodprop er vigtig for at stoppe blødning. Men hos patienter med denne sygdom er der kun en lille mængde von Willebrand-faktor i kroppen, eller der er en forstyrrelse i denne faktors funktion. Denne tilstand forårsager, at blodplader ikke klæber sammen, hvilket resulterer i, at der ikke dannes blodpropper, og at blødning bliver ukontrollabel.
Disse genabnormiteter er normalt arvet fra forældre. Imidlertid kan denne genabnormitet opstå af sig selv, når en person er voksen, selvom de ikke har forældre med samme sygdom.
Diagnose af von Willebrands sygdom
Ved den indledende undersøgelse vil lægen spørge patienten og familiens historie om sygdommen. Derefter vil lægen udføre flere blodprøver, såsom:
- Von Willebrand faktor antigen. Gennem denne test kan læger bestemme niveauet af von Willebrand faktor i blodet, ved at måle niveauet af en række proteiner i blodet.
- Ristocetin cofaktor aktivitet. I denne test vil lægen måle, hvor godt von Willebrand-faktoren klarer sig i blodkoagulationsprocessen.
Bemærk venligst, at testresultater kan variere på grund af en række faktorer såsom infektion, stress, graviditet eller medicin. Så patienten kan rådes til at tage en gentagen blodprøve.
Behandling af von Willebrands sygdom
Selvom von Willebrands sygdom ikke har nogen kur, kan medicin hjælpe med at forhindre og stoppe blødning. Den valgte behandlingsmetode afhænger af patientens tilstand, type, sværhedsgrad af sygdommen og patientens respons på tidligere behandlingsmetoder.
Nogle af behandlingstyperne for Von Willebrands sygdom er:
- Tranexamsyre. Tranexamsyre bruges til at bremse processen med at nedbryde blodpropper, der allerede er dannet, så blødningen kan stoppe.
- Familieplanlægning piller. Hos kvindelige patienter kan p-piller bruges til at kontrollere kraftige blødninger under menstruation. Indholdet af hormonet østrogen i p-piller kan også fremme produktionen af von Willebrand faktor.
- Desmopressin.Desmopressin er et syntetisk hormon, der virker på at stimulere kroppen til at frigive mere von Willebrand-faktor, som er lagret i væggene i blodkarrene.
Komplikationer af von Willebrands sygdom
Hvis de ikke behandles ordentligt, kan personer med Von Willebrands sygdom opleve komplikationer, såsom:
- Smerter og hævelse. Denne tilstand opstår, når der er unormal blødning i det bløde væv eller led.
- Anæmi. Overdreven menstruationsblødning kan føre til jernmangelanæmi.
Von Willebrands sygdom kan forårsage ukontrolleret blødning, der kan føre til døden. Derfor bør der straks gives medicinsk behandling i tilfælde af alvorlig blødning.
