Friedreichs ataksi er en sjælden neurologisk sygdom, der forårsager, at de syge får gangbesvær, tab af følelse og kontrol over hænder og fødder og talebesvær. Friedreichs ataksi er en progressiv sygdom, der bliver værre over tid.
En person kan opleve Friedreichs ataksi, hvis begge forældre har abnormiteten i FXN-genet (frataxin). Denne sygdom kan forekomme hos både mænd og kvinder.
Friedreichs ataksi årsager
Friedreichs ataksi er forårsaget af en abnormitet eller mutation i FXN-genet (frataxin) på kromosom nummer 9, som overføres af begge forældre til deres børn. Abnormiteter i disse gener vil forårsage skade på lillehjernen og rygmarven, så de syge vil finde det svært at kontrollere bevægelsen af deres lemmer.
En person, der har en familiehistorie med Friedreichs ataksi, er mere udsat for at udvikle denne sygdom. Hvis kun den ene forælder har Friedreichs ataksi, kan barnet blive carrier eller bærere af denne sygdom, selvom de ikke har abnormiteter.
Symptomer på Friedreichs ataksi
Friedreichs ataksi symptomer kan opstå i aldersgruppen 2-50 år. Men ofte opstår de første symptomer på ataksi i alderen 10-15 år. De mest almindelige indledende symptomer er gangbesvær og ændringer i gang. Patienten vil virke ustabil og falde oftere, når han går.
Andre symptomer, der kan forekomme i Friedreichs ataksi er:
- Forøgelse af fodbuen (scoliosis pes cavus) eller andre deformiteter på fødderne, som f.eks klumpfod.
- Reduceret til fravær af senereflekser i benene eller underekstremiteterne.
- Synsforstyrrelser.
- Hørelidelser.
- Taleforstyrrelser (dysartri).
- Skoliose.
- Muskler føles ømme
- Manglende koordination mellem lemmerne.
- Svært ved at mærke vibrationer eller bevægelse i ben og fødder
Ud over nogle af ovenstående symptomer optræder kardiomyopati og diabetes også ofte hos personer med Friedreichs ataksi.
Symptomerne kan fortsætte med at blive værre, indtil den syge er ude af stand til at gå eller er lammet. Syge skal også bruge hjælpemidler, såsom kørestole, eller bare lægge sig i sengen.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, vil neurologiske lidelser på grund af Friedreichs ataksi også påvirke hænderne og forårsage rysten eller svaghed i hånden.
Når Friedreichs ataksi er meget alvorlig, vil patienten have svært ved at tale og synke på grund af ansigtsnervelidelser. Hvis det fortsætter, vil personer med ataksi opleve svaghed i ansigtsmusklerne og svært ved at tale, trække vejret, synke og grine.
Hvornår skal man gå til lægen
De tidlige symptomer på Friedreichs ataksi er svære at identificere. Kontakt dog straks en læge, hvis du oplever problemer, mens du går. Lægen vil finde ud af årsagen til de oplevede klager og give passende behandling.
En lægeundersøgelse skal også foretages, hvis et af familiemedlemmerne har en historie med Friedreichs ataksi. Spørg din læge om risikoen for at udvikle sygdommen hos andre familiemedlemmer.
Friedreichs ataksidiagnose
I begyndelsen af undersøgelsen vil lægen bede om klager, symptomer og patientens og familiens sygehistorie. En familiesygehistorie er nødvendig for at bestemme muligheden for en bærer eller carrier Friedrieichs ataksi-gen i familier.
Derefter vil lægen udføre en fysisk undersøgelse for at bekræfte symptomerne på Friedreichs ataksi. Baseret på anbefaling Verdensforbundet for NeuroologikUnder en fysisk undersøgelse vil lægen udføre følgende undersøgelser:
- Gangevne.
- ganghastighed.
- Evne til at stå med åbne øjne.
- Evne til at sprede ben med åbne øjne
- Evne til at stabilisere kroppen i tilfælde af stød med åbne og lukkede øjne.
- Stabilitet af siddestilling.
- Bevægelsesfunktion.
- Evnen til at tale, herunder flydende og klarhed i tale.
- Øjenæble bevægelse.
Ved mistanke om Friedreichs ataksi vil lægen bede patienten om at gennemgå en nerveledningsundersøgelse. Denne test bruges til at måle hastigheden af nerveexcitation gennem nerverne. Denne test kan give information, hvis der er nervevævsskade ved hjælp af elektroder placeret på benets hud.
Ud over nerveledningstests er nogle andre tests, der kan blive gennemgået af Friedreichs ataksipatienter:
- EkkokardiografiEkkokardiografi bruges til at analysere tilstanden af nervestimulation af hjertet ved hjælp af lydbølger.
- MR-scanningEn MR-scanning af mennesker med Friedreichs ataksi fokuserer på hjernen og rygsøjlen. Hos patienter med Friedreichs ataksi kan der konstateres skader på den cervikale rygmarv.
Friedreich. Ataksi behandling
Husk, at Friedreichs ataksi ikke kan helbredes. Behandlingstrin er rettet mod at kontrollere de symptomer, der opstår, og forebygge komplikationer, der kan opstå. Friedreichs ataksibehandling udføres ved at involvere forskellige læger, især neurologer, genetikere og fysioterapeuter.
Under behandlingen vil lægen udføre periodiske undersøgelser over flere år for at overvåge tilstanden af nervesystemet, hjertet, muskler og knogler og andre organsystemer.
Forskellige behandlinger, der kan udføres, er som følger:
- Fysioterapi og brug af mobilitetshjælpemidler.
- Behandling af hjertesvigt og arytmier.
- Behandling for
- Samtaleterapi.
- Kirurgi til behandling af lidelser eller deformiteter i ben og knogler.
- Rådgivning og antidepressiv medicin til behandling af depression.
- Ændre mønsteret og typen af mad, hvis patienten har svært ved at sluge mad.
Friedreichs ataksi-komplikationer
Friedreichs ataksi vil blive værre over tid. Efter 15-20 år vil de forskellige symptomer på Friedreichs ataksi blive værre, og der kan endda opstå komplikationer som f.eks.
- Svært at fordøje kulhydrater
- Diabetes
- Kardiomyopati
Arytmier og hjertesvigt er hovedårsagerne til dødsfald hos patienter med Friedreichs ataksi, som generelt forekommer i alderen 35-50 år.
Friedreich Ataxia Forebyggelse
Friedreichs ataksi opstår på grund af genetiske faktorer, så det kan ikke forhindres. Men hvis du opdager, at et familiemedlem har en historie med Friedreichs ataksi, kan resten af familien gennemgå genetisk testning
Genetisk test af familiemedlemmer, der er i fare, og en historie med Friedreichs ataksi kan udføres før fødslen. Derudover kan genetisk undersøgelse af potentielle ægtepar, især dem med en familiehistorie med Friedrichs ataksi, også udføres.
