'Stilhed som en statue' er ikke bare en talemåde. Der er en sygdom, der kan få en persons krop til kun at stå stille som en statue. Denne sygdom kaldes fibrodysplasia ossificans progressiva eller FOP.
Fibrodysplasia ossificans progressiva er en sygdom, hvor det bløde væv i skeletsystemet, såsom muskler, sener og ledbånd, bliver til hårdt knoglevæv. Denne sygdom har også et andet navn, nemlig stenmandssyge.
Som et resultat vil personer med FOP have svært ved eller slet ikke være i stand til at bevæge deres lemmer. FOP er en meget sjælden sygdom. Det anslås, at der kun er omkring 800 mennesker, der lider af denne sygdom på verdensplan.
Årsager til FOP Penyakit
Fibrodysplasia ossificans progressiva opstår på grund af en genetisk mutation i ACVR1-genet, der spiller en rolle i processen med knoglevækst og -udvikling. Som et resultat af denne genetiske lidelse vokser knoglevæv hos FOP-ramte ukontrolleret.
Fordi det er forårsaget af genetiske faktorer, kan FOP-sygdom overføres fra forældre, der har FOP, til deres børn. Men i visse tilfælde kan FOP også forekomme hos børn, hvis forældre ikke har denne sygdom.
Indtil nu er årsagen til forekomsten af genetiske lidelser, der forårsager FOP, stadig ukendt.
Nogle tegn og symptomer på FOP
Babyer født med FOP vil normalt opleve nogle tegn og symptomer på FOP i de første par år af livet. FOP-forløbet hos hver patient er dog forskelligt.
Følgende er nogle af de tegn og symptomer på FOP, du skal være opmærksom på:
1. Unormal form på storetåen
Et af de tidlige tegn på FOP, der kan genkendes fra fødslen, er formen på de to storetæer, der er kortere og bøjet i modsat retning fra den anden tå. For nogle mennesker med FOP opleves denne tilstand også af tommelfingeren.
2. Omdannelse af blødt væv til knogle
Et andet væsentligt tegn på FOP er det bløde væv, der bliver til knogler, ledsaget af smerte, betændelse og lavgradig feber. Tilstanden kaldet opblussen Dette kan vare i 6-8 uger og forekommer gentagne gange gennem hele livet for en person med FOP.
Opblussen Det begynder normalt med en hård klump eller bule i visse dele af kroppen, såsom nakke, skuldre og ryg. Derefter vil knoglevæksten spredes til andre kropsdele, undtagen tungen, mellemgulvet, hjertemusklen og glat muskulatur.
Flare-up kan optræde hurtigere hos et barn eller en baby født med FOP, hvis han har en skade eller har en infektion, såsom influenza. For de fleste mennesker med FOP, opblussen de vil opleve for første gang i en alder af 10 år.
3. Besvær med at bevæge sig
Knoglevækst i led og muskler vil resultere i, at bevægelsen hos personer med FOP er meget begrænset. De vil også have svært ved at tale, spise og drikke på grund af begrænset kæbebevægelse. Med tiden kan de blive underernærede, fordi det er svært at spise.
Fordi det er svært at bevare kropsholdningen, vil FOP-ramte også have svært ved at bevæge sig og holde deres kropsstilling, så de falder hurtigt, når de står.
4. Det er svært at trække vejret
Ikke nok med det, så kan FOP-ramte have svært ved at trække vejret på grund af dannelsen af knoglevæv i brystet og omkring ribbenene, så lungebevægelsen bliver begrænset ved vejrtrækningen.
Forskellige trin til håndtering af FOP
Indtil nu er der ikke fundet nogen behandling, der er i stand til at hæmme, stoppe eller eliminere knoglevækst uden for skelettet hos mennesker med FOP.
Den behandling, lægen giver, har kun til formål at lindre de symptomer, der opstår på grund af FOP. For at lindre symptomerne på FOP kan læger prøve følgende behandlingstrin:
- Ordinering af kortikosteroidmedicin til behandling af betændelse og hævelse forårsaget af opblussen.
- Udskrivning af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er) for at lindre smerter og forhindre betændelse mellem pauserne opblussen.
- Råd patienten om at bruge hjælpemidler, såsom specielle sko til at hjælpe med at gå, en stok eller en kørestol.
- Udføre fysioterapi og ergoterapi.
De fleste mennesker med FOP kræver en kørestol for at bevæge sig rundt, når de når 20'erne. I 30'erne kan de syge normalt ikke længere bevæge sig helt og ligger for det meste bare i sengen. Forventet levetid hos patienter med FOP er omkring 40 år.
I løbet af deres levetid vil FOP-ramte skulle gennemgå regelmæssig overvågning til en ortopædlæge for behandling, hvis det er nødvendigt.
FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva) er en meget sjælden og uhelbredelig sygdom. Derfor udføres der stadig forskellige undersøgelser for yderligere at finde ud af, hvad der forårsager denne sygdom, forebyggelsestrin og behandling.
