Protein C-mangel - Symptomer, årsager og behandling

Protein C-mangel er en tilstand, hvor kroppen mangler protein C. Denne tilstand kan får blodet til at størkne lettere, så detkan øge risikoen for blokeringer i blodkarrene.

Protein C er en naturlig blodfortynder i kroppen. Protein C findes normalt i blodet i en inaktiv tilstand og er kun aktiv, når kroppen har brug for det.

Sammen med andre proteiner i blodet regulerer protein C balancen i blodkoagulationen, så blodkoagulationsprocessen kan kontrolleres, og der ikke dannes blodpropper. Derudover menes protein C også at have en funktion til at forhindre betændelse og beskytte celler mod beskadigelse (cytobeskyttende).

Blodpropper, der dannes på grund af protein C-mangel, opstår ofte i langsomt strømmende blodkar, nemlig vener. Denne tilstand får mennesker med protein C-mangel til at være mere modtagelige for sygdom dyb venetrombose (DVT).

Typer af protein C. mangel

Der er to typer protein C-mangel, nemlig:

• Type 1

  Type 1-protein C-mangel opstår på grund af mangel på protein C i blodet.

• Type 2

  Type 2 protein C-mangel opstår, fordi aktiviteten eller arbejdet af protein C ikke er optimal i blodkoagulationssystemet, selvom mængden stadig er normal. Sammenlignet med type 1 er type 2-mangel mindre almindelig.

Årsager til protein C-mangel

Protein C-mangel opstår på grund af genetiske ændringer eller mutationer, der forårsager unormal protein C-produktion og funktion. Denne genetiske mutation kan overføres fra forælder til barn.

Derfor vil en person, der har en familiehistorie med protein C-mangel, være mere udsat for at lide af denne sygdom. Denne genetiske mutation kan dog også opstå af sig selv, det er bare, at tilfældene er mindre almindelige end arvelige genetiske mutationer.

Normalt kan en person, der ikke har en familiehistorie med protein C-mangel, udvikle denne sygdom, hvis de har udløsende faktorer, såsom:

• Lider af vitamin K-mangel
• Lider af hjertesvigt
• Har en alvorlig infektion, såsom meningokok septikæmi
• Har kræft, der har spredt sig (metastaseret)
• Har DIC (dissemineret intravaskulær koagulation), som er en tilstand, hvor der er blodpropper, der spredes i hele kroppen og bløder på samme tid
• Undergår kemoterapi
• Gennemgår en knoglemarvscelletransplantationstamceller)
• Tager blodfortyndende medicin, såsom warfarin

Symptomer på protein C-mangel

Generelt forårsager protein C-mangel ikke signifikante symptomer (asymptomatisk), før der opstår blodpropper. Men når en blodprop er opstået, kan denne tilstand forårsage en række symptomer, herunder:

• Dyb venetrombose (DVT)

  DVT, også kendt som dyb venetrombose, er dannelsen af ​​en blodprop i en dyb vene. Hvis der opstår en blodprop i en vene i benet, kan symptomer omfatte hævelse, smerte, misfarvning og hærdning af det område af benet, hvor blodproppen er placeret.

• Lungeemboli

  Lungeemboli opstår på grund af blodpropper i benene løs og derefter blokere lungearterierne for at forårsage lungevævsfejl. Symptomer på en lungeemboli kan omfatte åndenød, brystsmerter, hoste, feber og svimmelhed.

• Tromboflebitis

  Tromboflebitis opstår, når en blodprop udløser betændelse i den størknede vene. Symptomer kan omfatte hævelse, rødme, smerte og en varm fornemmelse i det område, hvor blodproppen dannes.

• fulminant purpura

  Fulminant purpura opstår på grund af dannelsen af ​​blodpropper i de fine blodkar i hele kroppen, hvilket forårsager blokering af blodgennemstrømningen og vævsdød (nekrose). Et almindeligt symptom på fulminant purpura er mørkelilla blå mærker på huden i områder, hvor blodgennemstrømningen er blokeret. Fulminant purpura forekommer normalt hos børn. Når det opstår hos en nyfødt, kaldes tilstanden neonatal fulminant purpura.

Hvornår skal man gå til lægen

Spørg din læge, hvis du eller dit barn oplever nogle af ovenstående symptomer, især hvis symptomerne opstår pludseligt.

For gravide kvinder, der har risikofaktorer for protein C-mangel, er det nødvendigt at tjekke med en læge om denne tilstand regelmæssigt. Det har til formål at planlægge en sikker fødselsproces for moderen og fosteret. Årsagen er, at protein C-mangel kan øge risikoen for abort tidligt og sent i graviditeten.

Diagnose af protein C-mangel

Diagnosen protein C-mangel stilles på baggrund af de oplevede symptomer samt patientens og familiens sygehistorie. Diagnoseprocessen efterfølges derefter af en grundig fysisk undersøgelse.

For at bekræfte diagnosen udføres generelt opfølgende undersøgelser i form af blodprøver, som omfatter:

• Immunologisk test

  Denne test udføres for at bestemme mængden af ​​protein C i blodet ved hjælp af visse antistofreaktioner. Generelt har spædbørn og småbørn et lavere protein C-indhold end voksne.

• C. proteinfunktionstest

  Denne test udføres for at kontrollere aktiviteten af ​​protein C i blodet.

Bemærk venligst, at resultaterne af begge test kan ændre sig, hvis patienten tager blodfortyndende warfarin. Derfor vil patienter, der skal gennemgå en blodprøve for at påvise protein C, blive bedt om at stoppe med at tage lægemidlet i et par dage.

Derudover kan protein C-detektionstesten også udføres flere gange for at give mere nøjagtige resultater.

Protein C. Mangelbehandling

Behandling af protein C-mangel har til formål at behandle blodpropper, der opstår. Behandling kan også udføres som en forebyggende foranstaltning hos patienter, der er i risiko for at udvikle blodpropper, såsom patienter, der har sepsis, er gravide eller skal opereres.

For at behandle protein C-mangel kan en intern læge (KHOM) ordinere antikoagulerende lægemidler, såsom:

• Heparin
• warfarin
• Edoxaban
• Enoxaparin
• Fondaparinux
• Dalteparin
• Dabigatran
• Rivaroxaban
• Apixaban

Udover at få antikoagulerende medicin, kan patienterne også få yderligere protein C for at øge protein C-indholdet i blodet. Dette yderligere protein C kan komme fra rent protein C i koncentratform eller i kombination med andre proteiner afledt af blodtransfusionstyper frisk frosset plasma (FFP).

For patienter med neonatal fulminant purpura er øjeblikkelig administration af protein C påkrævet. Neonatale fulminant purpura-patienter vil få protein C i koncentratform for at øge protein C-indholdet i blodet.

Efter at protein C-indholdet er normaliseret, kan patienten få antikoagulerende medicin for at forhindre forekomsten af ​​blodpropper igen. Hvis det er nødvendigt, kan patienten til enhver tid få yderligere protein C igen. Som en permanent løsning kan patienten også gennemgå en levertransplantation.

Komplikationer af protein C-mangel

Nogle af de komplikationer, der kan opstå på grund af protein C-mangel, er:

• Abort hos gravide kvinder
• Hudlidelser på grund af brug af warfarin
• Alvorlige helbredsproblemer på grund af lungeemboli, såsom død af lungevæv og hjertestop
• Neonatal fulminant purpura hos spædbørn

Forebyggelse af protein C-mangel

I tilfælde forårsaget af genetiske lidelser kan protein C-mangel ikke helt forhindres. Risikoen for blodpropper på grund af sygdommen kan dog reduceres. Nogle trin til at reducere risikoen for blodpropper på grund af protein C-mangel er:

• Træn regelmæssigt.
• Drik nok vand hver dag for at undgå dehydrering.
• Undgå at stå eller sidde i lange perioder
• Tag medicin ordineret af en læge regelmæssigt.
• Brug sokker (strømper) specifikt anbefalet af læger for at forhindre blodpropper.
• Lav regelmæssige lægetjek, især hvis der er et familiemedlem, som har haft protein C-mangel i historien.