Charcot-Marie-Tooth sygdom - Symptomer, årsager og behandling

Sundhed

Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en gruppe af sygdomme, der skader det perifere nervesystem. CMT-sygdom er forårsaget af genabnormiteter, der er arvet fra forældre.

Det perifere nervesystem eller perifere nervesystem fungerer til at sende signaler fra hjernen og rygmarven gennem hele kroppen, eller omvendt. Skader på det perifere nervesystem kan forårsage, at det skadede område af kroppen bliver svagt eller følelsesløst.

CMT-sygdom er en sygdom, der bliver værre over tid. Som følge heraf vil patientens evne til at udføre aktiviteter falde. Der er dog flere behandlingsmetoder, der kan bruges til at lindre symptomer og hjælpe syge med at udføre deres daglige aktiviteter.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom

Symptomer på CMT-sygdom udvikler sig over tid. Sværhedsgraden af ​​symptomer kan være forskellig for hver patient. Symptomer opstår ofte i 5-15 års alderen, men kan også optræde i voksenalderen.

Især hos børn omfatter symptomerne set i de tidlige stadier:

  • Har ofte uheld og ser skødesløs ud.
  • Besvær med at løfte ben eller gå.
  • Benene ser slappe ud, når de gårfodfald).

Symptomer, der almindeligvis opleves af mennesker med CMT-sygdom, er:

  • Buede tæer (hammertå).
  • Fodsålerne er for buede eller endda flade (flade fødder).
  • Muskler i ben og ankler svækkes.
  • Nedsat evne til at mærke fornemmelse i fødderne
  • Hænder og fødder føles kolde på grund af dårlig blodcirkulation.
  • Besvær med at løfte ankler, hvilket gør det svært at gå.
  • Det er nemt at føle sig træt.

Over tid vil symptomerne i fødderne brede sig til hænderne. Patienter vil endda finde det svært at bevæge deres hænder, fødder og tunge. I nogle tilfælde kan patienter også opleve rystelser, spinal deformiteter, såsom skoliose, og synkebesvær (dysfagi).

Hvornår skal man gå til lægen

Spørg din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på CMT. Din læge kan henvise dig til en neurolog.

Kontakt også din læge, hvis nogen af ​​dine familiemedlemmer har en historie med CMT, især hvis du planlægger at blive gift eller have børn. Målet er at finde ud af, hvor meget risikoen for CMT-sygdom vil overføres til dit barn senere.

Årsager til Charcot-Marie-Tooth sygdom

Charcot-Marie-Tooths sygdom er forårsaget af en abnormitet i et eller flere gener. Den genetiske lidelse, der forårsager CMT, kan arves fra en eller begge forældre. Denne lidelse forårsager skade på det perifere nervesystem, de nerver, der forbinder centralnervesystemet i hjernen og rygmarven.

Skader på det perifere nervesystem gør, at sendingen af ​​signaler fra hjernen til hænder og fødder eller omvendt forstyrres. For eksempel modtager hjernen ikke smertesignaler fra benene, som følge heraf er patienten ikke klar over, at hans fødder er inficerede.

Diagnose af Charcot-Marie-Tooth Penyakit sygdom

Lægen vil spørge patientens symptomer, og om patientens familie har en historie med CMT-sygdom. Derefter vil lægen udføre en fysisk undersøgelse for at se efter foddeformiteter, tegn på muskelsvaghed og nedsat evne til at føle fornemmelse.

For at styrke mistanken om CMT-sygdom vil lægen også udføre understøttende undersøgelser, såsom:

  • Elektromyografi (EMG), for at måle musklernes elektriske aktivitet.
  • Nerveledningstest, for at måle styrken og hastigheden af ​​signaler, der overføres til de perifere nerver.
  • Biopsi eller vævsprøvetagning af de perifere nerver, til undersøgelse i laboratoriet.
  • Genetisk testning bruger en patients blodprøve til at påvise genetiske lidelser.

Især for gravide kvinder, der lider af CMT-sygdom, kan læger udføre tests på fosteret for at opdage muligheden for, at barnet bliver født med samme tilstand. Testene omfatter:

  • Sampling af korionvillus (CVS), ved at undersøge placentaprøver ved 11-14 ugers graviditet.
  • Fostervandsprøver eller undersøgelse af fostervandsprøver, når svangerskabsalderen går ind i 15-20 uger.

Behandling af Charcot-Marie-Tooth sygdom

Behandling af CMT-sygdom har til formål at hjælpe patienter med at udføre daglige aktiviteter. Behandlingsmetoder omfatter terapi, medicin og kirurgi. Her er forklaringen:

Terapi

Der er 3 typer terapi, der kan udføres for at hjælpe patienter med CMT sygdom, nemlig:

  • Fysioterapi, for at hjælpe med at genoprette muskelstyrken og forhindre muskelspændinger.
  • Ergoterapi, for at lære patienter at tilpasse sig daglige aktiviteter.
  • Brug af ortoser eller hjælpemidler såsom benspændbenbøjler), for at hjælpe patienter i deres aktiviteter.

Narkotika

  • For at lindre muskel- og ledsmerter vil din læge ordinere ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom ibuprofen.
  • Til behandling af nervesmerter (neuropatiske smerter), kan lægen også ordinere medicin mod anfald eller tricykliske antidepressiva.

Operation

Hos patienter med strukturelle abnormiteter i arme eller ben vil lægen udføre operation, såsom:

  • Osteotomi, for at korrigere deformiteten af ​​den flade fod.
  • Artrodese, for at korrigere deformiteter i hælen og fodsålen og lindre ledsmerter.
  • Slip operation plantar fascia, for at lindre hælsmerter udløst af senebetændelse.
  • Rygmarvskirurgi, for at korrigere spinale deformiteter, såsom skoliose.

Det skal bemærkes, at alle de ovennævnte behandlingsmetoder ikke helbreder CMT, men er begrænset til at lindre symptomer og hjælpe patienter med deres aktiviteter.

For at hjælpe med at lindre symptomer og forhindre komplikationer er der en række enkle trin, som patienter kan tage derhjemme, nemlig:

  • Regelmæssig motion for at bevare muskel- og ledstyrken.
  • Brug sko, der er behagelige og pasforme, og beskytter fødderne.
  • Tjek jævnligt dine fødder for at forhindre sår og infektioner i at dannes.
  • Brug altid en rollator for at hjælpe med at balancere og for ikke at belaste benene.
  • Trim altid negle, når de er lange for at reducere risikoen for infektion eller unormal neglevækst.

Komplikationer Charcot-Marie-Tooths sygdom

CMT er en sygdom, der kan blive værre over tid, hvilket kan føre til alvorlige komplikationer, såsom:

  • Ude af stand til at gå.
  • Kroppen bliver svagere.
  • Skade på den følelsesløse kropsdel.
  • Besvær med at trække vejret, synke eller tale.
  • Lammelse.

Forebyggelse Charcot-Marie-Tooths sygdom

CMT sygdom kan ikke forebygges, fordi det er en arvelig sygdom. Rådgivning og genetisk testning kan udføres, hvis du eller din partner har en familiehistorie med CMT, for at bestemme risikoen for, at barnet udvikler den samme sygdom i fremtiden.

Derudover er der en række tiltag, der kan tages for at forhindre, at CMT bliver værre, nemlig:

  • Oprethold en ideel kropsvægt, så det ikke er sværere at bevæge sig.
  • Indtag ikke alkoholiske drikke i overskud.
  • Ryg ikke og indtag koffeinholdige drikkevarer.
  • Beskyt dine fødder mod mulig skade eller infektion.
  • Ikke at tage medicin, der kan forårsage nerveskade (neurotoksisk), såsom vincristin.