Alkaptonuri er en genetisk lidelse, der forårsager urine mørkere eller bliver sorte. Denne tilstand er forårsaget af afbrydelse af nedbrydningen af aminosyrer på grund af mutationer i HGD-genet (HGD).homogenisere 1,2-doxygenase). Bortset fra urine som er sort, kan alkaptonuri også få den syges hud, ører og negle til at se sorte ud.
Alkaptonuri er en tilstand, der udvikler sig gradvist. I starten forårsager alkaptonuri sjældent symptomer. Men hvis den ikke behandles korrekt, kan denne tilstand føre til komplikationer, såsom nyresten eller hjerteklapskader, hvilket kan være farligt. Alkaptonuri kan overføres fra forælder til barn.
Årsager til Alkaptonuria
Alkaptonuri er forårsaget af genændringer (mutationer) homogenisere 1,2-dioxygenase (HGD). Denne mutation i HGD-genet får enzymet til homogenisere oxidase nødvendige for at nedbryde aminosyrer, fungerer ikke korrekt. Som følge heraf vil nedbrydningsprocessen af aminosyrer (tyrosin og phenylalanin) blive forstyrret.
Forstyrrelser i dette nedbrydningssystem forårsager også en ophobning af homogentisinsyre i kroppen. Ophobningen af homogentisinsyre er det, der forårsager symptomerne på alkaptonuri.
Alkaptonuri er en genetisk lidelse, der nedarves på en autosomal recessiv måde, hvilket betyder, at nye symptomer vil opstå, hvis det unormale gen overføres fra begge forældre til deres børn.
Drenge og piger har samme risiko for at udvikle alkaptonuri. Babyer, der arver unormale gener fra kun én forælder, har kun potentialet til at blive det transportør eller en bærer, og der vil ikke være nogen symptomer på alkaptonuri. Der er ingen kendte faktorer, der kan øge risikoen for alkapturi. Derudover er alkaptouria en meget sjælden genetisk lidelse.
Symptomer på Alkaptonuria
Alkaptonuria vil forårsage enzymer homogenisere oxidase ikke fungerer godt til at nedbryde aminosyrer. Som følge heraf vil et af de materialer, der bør nedbrydes i denne proces, nemlig homogentisinsyre, også ophobes. Denne opbygning vil forstyrre andre organers arbejdsfunktion.
Noget af ophobningen af homogentisinsyre vil blive udskilt gennem urin og sved. Det er det, der forårsager, at farven på sved og urin hos personer med alkaptonuri er mørkere eller sorte.
Symptomer på alkaptonuri kan forekomme siden barndommen, et af de symptomer, der kan ses, er udseendet af sorte pletter på bleen. Dette symptom overses dog ofte, fordi urinen ofte er normal i starten og først bliver mørkebrun eller sort efter et par timers eksponering for luft.
Andre symptomer på alkaptonuri vil blive mere synlige med alderen. Normalt begynder symptomerne at vise sig, når patienten er i alderen 20-30 år og derover. Disse symptomer omfatter:
- Symptomer på negle og hud, en blålig eller sort misfarvning af negle og hud, der ofte udsættes for solen eller i svedkirtlerne, såsom pande, kinder, armhuler og kønsorganer
- Symptomer i øjet, såsom forekomsten af sorte eller mørkegrå pletter på det hvide i øjnene (sclera)
- Symptomer i brusk og ører, i form af en ændring i bruskens farve til sort (okronose) ses oftest i ørebrusken og farven på ørevoks bliver sort
Efter at personer med alkaptonuri når en alder af 40 år og derover, kan opbygningen af homogenitsyre i brusk og led også forårsage gigt. Symptomerne omfatter smerter eller stivhed i leddene, især i store led såsom skuldre, hofter eller knæ.
Hvis homogencitinsyre ophobes i knoglerne og musklerne omkring lungerne, kan der opstå stivhed og forårsage åndenød og åndedrætsbesvær.
Hvornår skal man gå til lægen
Spørg din læge, hvis du oplever ovenstående symptomer. Tidlig behandling kan reducere risikoen for komplikationer, såsom knogle-, led-, nyre- og hjerteskader.
Diagnose af Alkaptonuria
Lægen vil spørge om de oplevede symptomer, samt udføre en fysisk undersøgelse ved at se på farven på patientens hud, ører og sorte pletter på øjnene. For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre følgende undersøgelser:
- Urintest, for at kontrollere tilstedeværelsen af homogentisinsyre i den
- DNA-test, for at påvise mutationer i HGD-genet i kroppen
Alkaptonuri behandling
Der er intet lægemiddel, der specifikt kan helbrede alkaptonuri. Derfor er behandlingen af alkaptonuri mere rettet mod at lindre symptomer, samtidig med at sygdommens udvikling bremses og komplikationer forhindres.
Behandlingsmetoder til behandling af alkaptonuri omfatter:
Livsstilsændringer
Nogle livsstilsændringer, som din læge kan anbefale, er:
- Spis mad med lavt proteinindhold, såsom frugt og grøntsager, for at sænke tyrosin- og phenylalaninniveauet i kroppen
- Spis fødevarer rige på C-vitamin, såsom appelsiner og kiwier, for at bremse opbygningen af homogentisinsyre i brusk
- Undgå anstrengende sportsgrene, der er tilbøjelige til fysisk kontakt, såsom fodbold eller boksning, for at forhindre ledskader
- At dyrke let træning som yoga, svømning og pilates for at styrke leddene, opbygge muskler, tabe sig, forbedre kropsholdningen og hjælpe med at lindre stress
- Få følelsesmæssig støtte og hjælp, uanset om det er fra familie, venner, psykolog eller psykiater, til at behandle angst og depression
Narkotika
Indtil nu er der intet lægemiddel, der kan bruges til at behandle tilstanden alkaptonuri. De givne lægemidler har til formål at lindre de klager og symptomer, som patienter med alkaptonuri oplever. Nogle typer lægemidler, som læger kan give, er:
- Smertestillende og anti-inflammatoriske lægemidler, til at lindre ledsmerter
- C-vitamin, for at blokere opbygning homogenisinsyre, men langvarig brug viser ikke effektive resultater
Et af de lægemidler, der undersøges for dets effektivitet mod alkaptonuri, er nitisinon. Nitisinon er faktisk et lægemiddel, der bruges til at behandle HT-1 tilstande (arvelig tyrosinæmi type 1) eller arvelig type 1 tyrosinæmi.
Fysioterapi
Fysioterapi udføres ved hjælp af et apparat kaldet transkutan elektrisk nervestimulation (TENS). Denne handling har til formål at bedøve de spinale nerveender, så smerten aftager.
Operation
Hvis alkaptonuri forårsager skade på led eller andre organer, kan kirurgi anbefales af en læge. Denne procedure skal normalt udføres hos 50 % af personer med alkaptonuri i alderen 50 år og derover.
De typer af operationer, der normalt udføres, er hofte-, knæ- eller skulderudskiftningskirurgi og hjerteklapudskiftning, hvis hjerteklapperne er hærdet på grund af ophobning af homogentisinsyre.
Komplikationer af Alkaptonuria
Ubehandlet ophobning af homogenitsyre i kroppen kan føre til følgende komplikationer:
- Åreforkalkning
- Nyresten
- prostata sten (prostatasten)
- Overrivning af akillessenen
- Koronar hjertesygdom
- Led- og rygskader
- Skader på mitralklappen i hjertet
Forebyggelse af Alkaptonuria
Få genetisk rådgivning, hvis nogen af dine familiemedlemmer eller din partner har alkaptonuri. Genetisk rådgivning udføres for at finde ud af, hvor sandsynligt det er, at du får et barn med alkaptonuri.
Hvis du er gravid kan tests som f.eks amnioncentese og prøveudtagning af chorion villus (CVS) kan udføres til tidlig påvisning af alkaptonuri hos fosteret. Rådfør dig yderligere med din læge om denne test.
