Retinitis pigmentosa (RP) er en samling af sygdomme i nethinden, der kan få patienter til at opleve natteblindhed og synsforstyrrelser, der udvikler sig gradvist, hvilket i sidste ende fører til blindhed.
Nethinden er et tyndt lag bagerst i øjet, der tjener til at fange lys og omdanne det til et signal, der skal sendes til hjernen, så vi kan se.
I nethinden er der to typer fotoreceptorceller, der fungerer til at fange lys, nemlig stænger og kegler. Stænger er placeret i kanterne af nethinden, og deres funktion er at hjælpe med at se i mørke. Mens kegleceller fungerer for at hjælpe med at se under lyse forhold, og de fleste af disse celler er placeret i midten af nethinden.
Ved retinitis pigmentosa er der en gradvis død af fotoreceptorceller, især stamceller, forårsaget af genetiske lidelser.
Typer af Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa er en sjælden tilstand og anslås at forekomme hos kun 1 ud af 3.000-8.000 mennesker på verdensplan. Selvom det er sjældent, er retinitis pigmentosa en væsentlig genetisk årsag til nethindelidelser.
Baseret på arten af arvelige genetiske lidelser kan retinitis pigmentosa opdeles i flere typer, nemlig:
autosomal recessiv
I autosomalt recessive tilfælde kræver det et par defekte gener for at forårsage retinitis pigmentosa. Det betyder, at en person kun kan opleve denne tilstand, hvis han arver 2 gener, der bærer sygdommen retinitis pigmentosa, nemlig et fra faderen og et fra moderen.
Indavl er en faktor, der kan øge risikoen for at udvikle autosomal recessiv arvelig retinitis pigmentosa.
Autosomal dominant
Mens det i autosomal dominant kun kræver 1 gen, der bærer retinitis pigmentosa, for at forårsage denne sygdom hos en person. Patienter med denne type retinitis pigmentosa har 50 % chance for at overføre den samme sygdom til deres børn.transportør), både mænd og kvinder.
X-bundet
Kvinder har et par XX-kromosomer, og mænd har et par XY-kromosomer. I dette tilfælde overføres det sygdomsbærende gen sammen med X kønskromosomet, enten fra faderen eller moderen.
Drenge, der får et X-kønskromosom med retinitis pigmentosa, vil opleve retinitis pigmentosa, mens piger, der får 1 seksuelt X-kromosom, der har et problem, vil have retinitis pigmentosa. transportør.
Omkring 15-25% af retinitis pigmentosa kan nedarves på en autosomal dominant måde, mens 15-25% nedarves på en autosomal recessiv måde, og 10-15% nedarves på en autosomal recessiv måde. X-bundet. Mens omkring 45-55% resten sker spontant uden at være arvet fra forældre.
Hvor meget synet er tabt, i hvilken alder symptomerne begynder at vise sig, og hvor hurtigt symptomerne forværres afhænger af, hvilken type retinitis pigmentosa du har.
Af de tre karakteristika for faldet i retinitis pigmentosa ovenfor, X-bundet er det alvorligste tilfælde. Mennesker med denne type retinitis pigmentosa vil normalt miste synet midt i synsfeltet i 30'erne.
I mellemtiden er autosomal dominant arvelig retinitis pigmentosa den mildeste type sygdomsforløb. Klager opstår generelt i 40'erne, og patienters syn kan vare i 50'erne til 60'erne.
Symptomer på Retinitis Pigmentosa
Symptomer på retinitis pigmentosa kan variere. Men fordi de fleste typer retinitis pigmentosa påvirker stamcellerne, der fungerer til at se i mørke, er de mest almindelige symptomer:
1. Natteblindhed (nyctalopi)
Disse symptomer opstår oftest tidligt i sygdomsforløbet og får patienter til hyppigt at støde eller snuble over genstande i mørke og ude af stand til at køre om natten eller når det er tåget.
2. Indsnævring af synsfeltet (tunnelsyn)
Indsnævring af synsfeltet eller synsforstyrrelser i synsfeltets kantertunnelsyn). Lider klager ofte over at støde ind i møbler eller dørhåndtag eller have problemer med at se bolden, når de spiller tennis eller basketball.
3. Fotopsi og fotofobi
På fotopsi, ser de syge glimt, gnistre eller lysglimt. Mens på fotofobi, lider let forblændet, når de ser på lys.
De fleste klager på grund af retinitis pigmentosa opstår i alderen 10-40 år. Disse symptomer kan forværres gradvist over nogle år, eller de kan forværres hurtigt over en kort periode.
Nogle gange har personer med retinitis pigmentosa også andre øjenproblemer, såsom grå stær, hævelse af nethinden (makulaødem), nærsynethed (nærsynethed), hypermetropi (langsynethed), åbenvinklet glaukom eller keratoconus.
Retinitis Pigmentosa Diagnose og behandling
Denne tilstand kræver en undersøgelse af en øjenlæge. Øjenlægen vil udføre en grundlæggende øjenundersøgelse, som omfatter synsskarphedstest, farveblindhedstest, pupilreaktion, undersøgelse af øjets forside, undersøgelse af synsfeltet, øjentryk og nethindeundersøgelse med funduskopi.
For at bekræfte diagnosen vil øjenlægen udføre følgende undersøgelser:
- Elektroretinografi (ERG), for at undersøge fotoreceptorcellernes reaktion på lys
- Optisk kohærens tomografi (OCT), for at kontrollere nethindens tilstand
- Genetisk test, for at afgøre, om der er abnormiteter i gener
Der er ingen behandling, der kan helbrede retinitis pigmentosa eller genoprette det syn, som de syge har mistet på grund af denne tilstand. Ændringer i kost og tilskud af A-vitamin palmitat, DHA, lutein og zeaxanthin kan bremse udviklingen af sygdommen.
Resultaterne af eksisterende undersøgelser indtil videre er dog stadig forvirrende og kan ikke give en konklusion om, hvorvidt ovenstående kosttilskud virkelig er nyttige eller ej i behandlingen af retinitis pigmentosa.
Hvis der er tilstande såsom grå stær eller hævelse af nethinden (makulaødem), kan en øjenlæge give behandling for hver af disse tilstande for at hjælpe med at forbedre synet.
Patienter med retinitis pigmentosa rådes til at bruge solbriller, når de er udenfor hjemmet i løbet af dagen, så deres øjne er beskyttet mod soleksponering. Dette skyldes, at overdreven lyseksponering kan fremskynde faldet i synsstyrken.
Faktisk er der en måde, man kan gøre for at genoprette synet hos mennesker med retinitis pigmentosa, nemlig ved at implantere en enhed, der kan omdanne lys til signaler, der kan sendes til hjernen. Dette værktøj er dog endnu ikke tilgængeligt i Indonesien.
Hvis du oplever symptomer på retinitis pigmentosa, såsom natteblindhed, gradvist tab af syn, indsnævring af dit synsfelt eller hyppige lysglimt, bør du opsøge en øjenlæge. Hvis det er rigtigt, at du har retinitis pigmentosa, skal du også tjekke dit barn eller søskende til en øjenlæge for at screene for denne sygdom.
Skrevet af:
dr. Michael Kevin Robby Setyana
