Edwards syndrom er også kendt som trisomi 18. Dette syndrom er karakteriseret ved abnormiteter i babyens vækst og bevægelse. Kendetegnet for babyens hånd med dette syndrom er, at håndfladen altid er i en gribende tilstand med overlappende fingre.
Edwards syndrom er en medfødt lidelse, der opstår, når barnet stadig er i livmoderen. Årsagen er genetiske faktorer. I lighed med Downs syndrom (trisomi 21) opstår Edwards syndrom også på grund af et overskud af kromosomer på kromosom 18, så det kaldes trisomi 18. Egentlig er disse to syndromer sjældne, men når de opstår, kan tilstanden siges at Vær seriøs.
Årsager til Edwards syndrom
Før du diskuterer årsagerne til Edwards syndrom, bør du først lære kromosomerne at kende. Kromosomer er den del af cellen, der er ansvarlig for at understøtte gener. Dette gen regulerer alle processer i kroppen, inklusive dannelsen af fosterets krop.
Når en sædcelle og en ægcelle slutter sig sammen, går kromosomerne sammen. Fosteret får 23 kopier af kromosomet fra moderen og 23 kopier af kromosomet fra faderen. Det normale samlede antal kromosomer er 46.
Men nogle gange har forældrenes sædceller eller ægceller et højere antal kromosomer. Denne fejl i antal overføres til fosteret. Udtrykket "trisomi" betyder, at et af barnets kromosomer har 3 kopier af kromosomet. Faktisk bør hvert kromosom kun have 2 kopier.
I Edwards syndrom er der tre kromosomer nummer 18. Det er det, der så sætter gang i væksten af barnets organer, som ikke foregår ordentligt.
Typer af Edwards syndrom
Der er 3 typer af Edwards syndrom. Opdelingen af denne type er baseret på betingelsen om antallet af kromosomer, der vises i overskud. Disse typer er:
Trisomi 18 mosaik
Dette er den mildeste type af Edwards syndrom. Denne type tilstand er, hvor kun nogle få celler har ekstra 18 celler. Jo færre celler med et for stort antal kromosomer, jo mildere er tilstanden af Edwards syndrom.
Tilstanden for babyer, der begge har mosaiktrisomi 18, kan dog være forskellig fra hinanden. Nogle babyer med mosaiktrisomi 18 lever i mindst det første leveår. Nogle kan overleve ind i den tidlige voksenalder, men meget sjældent.
Trisomi 18 delvis
Denne type Edwards syndrom er moderat eller mere alvorlig end mosaiktrisomi 18. Som navnet antyder, opstår delvis trisomi 18, når et af de tre kromosom 18 kun er delvist eller ikke intakt. Denne tilstand påvirker i høj grad udviklingen af barnet i livmoderen. Dens sværhedsgrad afhænger af, hvilken del af kromosom 18, der er til stede i cellen.
Trisomi 18 fuld
Dette er den mest almindelige tilstand af Edwards syndrom. Fuld trisomi 18 er en tilstand, hvor alt det ekstra kromosom 18 findes i alle celler i babyens krop.
Bekræftelse af Edwards syndromdiagnose
Når barnet stadig er i livmoderen, vil lægen undersøge muligheden for Edwards syndrom ved at foretage en ultralydsundersøgelse. Denne metode er faktisk mindre præcis. For at være mere præcis skal læger tage en prøve af celler fra fostervandet eller moderkagen for at opdage kromosomafvigelser.
Hvis barnet er født, undersøger lægen det ved at observere dets ansigt og lemmer. Babyer med Edwards syndrom har generelt ansigtsabnormiteter, små ører og håndgreb i en usædvanlig stilling og overlappende fingre.
Derudover kan der foretages en kromosomundersøgelse gennem barnets blod for at bekræfte tilstanden af trisomi 18. Denne undersøgelse kan også forudsige muligheden for, at moderens næste graviditet vil bære en baby med samme tilstand eller ej.
Desværre er de fleste babyer med Edwards syndrom døde i livmoderen eller døde i den første uge efter fødslen. Der er også babyer med Edwards syndrom, som lever efter deres første leveår, men tallet er kun 5-10 procent.
Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for Edwards syndrom. Men fra fødslen kan babyer få støttende lægehjælp, så deres livskvalitet forbliver god.
