Wilsons sygdom eller Wilsons sygdom er en arvelig sygdom, der forårsager skader på leveren og hjernen. Skade Dette sker på grund af ophobning af kobbermetal i kroppen. Denne tilstand er sjælden og rammer kun 1 ud af hver 30.000 mennesker på verdensplan.
Kroppen får kobber fra mad, som så bruges til dannelse af blodceller og reparation af knoglevæv. Når den ikke bruges, vil kroppen slippe af med overskydende kobber gennem urinen. Ved Wilsons sygdom kan kroppen ikke komme af med overskydende kobber.
Symptomer på Wilsons sygdom
Wilsons sygdom påvirker primært leveren og nerverne. Følgende er symptomer på neurologiske lidelser og leverfunktion, der opstår.
Symptomer på nervesygdomme
- Hovedpine.
- Muskelsmerter, især ved bevægelse.
- Muskelstivhed.
- Unormal gang.
- Hyppig savlen (ngeces).
- Nedsat evne til at tale, se og huske.
- Humørsygdomme og depression.
- Søvnbesvær eller søvnløshed.
- anfald.
Symptomer på nedsat leverfunktion
- Svag.
- Kvalme og opkast.
- Ingen appetit.
- Oppustet.
- Mavesmerter.
- Gulfarvning af huden (gulsot).
- Forstørret mave.
- Hævelse i benene.
Ud over de to ovenstående lidelser har Wilsons sygdom også andre symptomer, der varierer meget, afhængigt af den del af kroppen, hvor kobber ophobes.
Et af de symptomer, der ofte opstår, er ophobning af kobber i øjet, nemlig fremkomsten af grå stær, der er formet som solsikker.solsikke grå stær). Derudover bliver øjets hornhinde, som skal være klar, omgivet af en gyldenbrun farve (ring .). Kayser-Felischer).
GrundWilsons sygdom
Wilsons sygdom er forårsaget af en ændring eller mutation i et gen, der regulerer leverens evne til at fjerne overskydende kobber fra kroppen. På grund af mutationer er der en ophobning af kobber i leveren. Hvis tilstanden fortsætter, vil kobber komme ind i blodbanen og ophobes i andre dele af kroppen, især i hjernen.
En person kan få Wilsons sygdom, hvis begge forældre henholdsvis har det unormale gen. Hvis den arves fra kun én forælder, har en person kun potentialet til at sende det unormale gen tilbage til sit barn senere, men får ikke Wilsons sygdom. Sådanne genlidelser kaldes autosomale recessive lidelser.
DiagnoseWilsons sygdom
Det er ikke let at opdage en person med Wilsons sygdom, fordi symptomerne og tegnene ligner leversygdomme eller andre neurologiske sygdomme. Lægen vil undersøge hele patientens krop, inklusive maven og øjnene.
For at bekræfte Wilsons sygdom vil lægen udføre følgende tests:
- blodprøve. Blodprøver udføres for at vurdere leverfunktionen, samt kontrollere blodets kobberniveauer og genændringer.
- urinprøve. Lægen vil indsamle en prøve af patientens urin i 24 timer for at kontrollere kobberniveauet i urinen.
- Leverbiopsi. Leverbiopsi (vævsprøvetagning) udføres for abnormiteter, der opstår i leveren. Biopsien udføres under lokalbedøvelse.
- Billeddiagnostisk test. En MR- eller CT-scanning kan vise unormale hjerne- eller levertilstande.
BehandlingWilsons sygdom
Behandling af Wilsons sygdom har til formål at fjerne kobber fra kroppen og forhindre kobber i at opbygge sig igen i kroppen.
For at fjerne kobber fra kroppen vil læger anbefale chelationsterapi, som er lægemidler, der kan binde sig til tungmetaller, herunder kobber. Eksempler på lægemidler, der kan bruges, er penicillamin eller trientin. Denne behandling kan tage 4-6 måneder.
Efter at kobberet er bundet og fjernet, er der brug for medicin for at forhindre kobberet i at bygge op igen zinkacetat. For at forhindre ophobning af kobber skal du undgå at spise fødevarer med højt kobberindhold, såsom tørret frugt, lever, svampe, nødder, skaldyr, chokolade og multivitaminprodukter.
Hvis patientens leverskade er alvorlig, vil lægen anbefale en levertransplantation, nemlig ved at erstatte patientens lever med en del af donorens lever, der stadig er rask. Leverorganer kan fås fra levende eller afdøde donorer.
Wilsons sygdomskomplikationer
Hvis den ikke behandles, kan Wilsons sygdom føre til nogle alvorlige komplikationer, såsom:
- Permanent nervesammenbrud. Neurologiske lidelser hos patienter med Wilsons sygdom forsvinder generelt efter at have modtaget behandling. Nogle patienter oplever dog stadig neurologiske lidelser, selvom de har fået behandling.
- Cirrhose. Skrumpelever, eller ardannelse i leveren, kan dannes, når levercellerne er beskadiget på grund af hårdt arbejde med at fjerne overskydende kobber.
- Nyresygdom. Wilsons sygdom kan beskadige nyrerne og forårsage problemer såsom nyresten og nyresvigt.
- Hæmolytisk anæmi. Dette sker på grund af ødelæggelsen af røde blodlegemer for hurtigt.
- Psykiske lidelser. Mennesker med Wilsons sygdom er i fare for psykiske lidelser som psykose, bipolar lidelse, personlighedsændringer og depression.
