Osteogenesis imperfecta er en sjælden sygdom, der får knoglerne til at blive svage og skøre, så de let knækker. Denne sygdom er forårsaget af en genetisk lidelse, og det anslås, at der kun er omkring 300 tusinde tilfælde osteogenesis imperfecta jorden rundt.
Sygdom osteogenesis imperfecta (OI) er generelt blevet oplevet af syge siden fødslen. Denne sjældne knoglesygdom opdages dog ofte først i barndommen eller endda efter voksenalderen.
Osteogenesis imperfecta Dette gør knoglerne ude af stand til at danne sig ordentligt, så de nemt kan revne eller knække. Disse brud kan endda forekomme, selvom de kun er forårsaget af en mindre skade eller nogle gange uden nogen åbenbar grund.
Grund Osteogenesis Imperfecta og symptomer
Osteogenesis imperfecta Det er forårsaget af en genetisk lidelse, der forstyrrer produktionen af kollagen i kroppen. Kollagen er et protein, der fungerer til at opbygge kropsvæv, såsom hud, bindevæv og knogler. Når mængden af kollagen falder, vil knoglerne blive svagere og sprøde.
Denne knoglesygdom er mere udsat for spædbørn eller børn med forældre, der har samme tilstand. Men i visse tilfælde, osteogenesis imperfecta kan også forekomme hos personer, der ikke har en historie med den samme sygdom i familien.
Osteogenesis imperfecta giver ikke typiske symptomer. Nogle af de symptomer, der ofte opleves af syge, er:
- Knogledeformiteter, såsom bøjede ben
- Misfarvning af det hvide i øjnene, såsom blå, lilla eller grå
- Buet rygsøjle eller skoliose
- løse led
- Let hud med blå mærker
- Vejrtrækningsproblemer, såsom åndenød
- Skøre eller misfarvede tænder
- Mindre højde eller kort
- Hovedstørrelsen er for lille eller for stor
Symptomer osteogenesis imperfecta Det kan dukke op i barndommen, ungdommen eller voksenalderen.
Fordi de ofte er asymptomatiske, skal du have din baby eller dit barn tjekket regelmæssigt, især hvis han eller hun har symptomer som unormal knogleform, lette brud, besvær med at bevæge sig eller gå og nedsat vækst og udvikling.
Sådan diagnosticeres og behandles Osteogenesis Imperfecta
Sygdom osteogenesis imperfecta er en medicinsk tilstand, der skal undersøges og behandles straks af en læge. For at diagnosticere denne sygdom kan lægen udføre en fysisk undersøgelse og understøttende undersøgelser, såsom røntgenbilleder, blod- og urinprøver, DNA-prøver og knoglebiopsier.
Osteogenesis imperfecta kan ikke helbredes. Læger kan dog give behandling for at forbedre knogleformen, forhindre frakturer og hjælpe patienter til at leve mere selvstændigt. Håndteringstrinene omfatter:
Administration af lægemidler
Læger kan give medicin, såsom hormonbehandling, natriumfluorid og bisfosfonater for at styrke knoglerne og gøre dem mindre tilbøjelige til at frakturere. Disse lægemidler kan gives ved injektion eller gennem munden.
Derudover kan læger også ordinere kosttilskud for at styrke knoglerne, såsom calcium, C-vitamin, D-vitamin, kollagen og magnesium.
Fysioterapi
Fysioterapi har til formål at opbygge muskelstyrke, så patienten stadig kan bevæge sig, og hans krop ikke er stiv. Hos patienter osteogenesis imperfecta For dem, der stadig er børn, kan fysioterapi også udføres for at understøtte vækst og udvikling samt stimulere motorikken.
Operation
Kirurgi udføres generelt på patienter osteogenesis imperfecta hyppige brud eller knogledeformiteter. Derudover udføres der også operation for at reparere beskadigede knogler og kropsvæv, når de kommer til skade.
Hos patienter osteogenesis imperfecta Hvis du har skoliose, kan din læge anbefale en operation for at forbedre din kropsform.
De forskellige behandlingstrin ovenfor kan ikke helbrede osteogenesis imperfecta. Men mennesker med denne sjældne sygdom skal stadig i behandling, så deres tilstand ikke bliver værre og stadig kan udføre daglige aktiviteter.
Hvis du stadig har spørgsmål til sygdommen osteogenesis imperfecta eller oplever symptomer, der peger på denne sjældne sygdom, såsom ændringer i knogleform eller ændringer i kropsholdning, bør du konsultere en læge, så den kan behandles med det samme.
