Neurofibromatosis type 2 (NF2) er en genetisk lidelse, der forårsager vækst af godartede tumorer i nervevæv i hjernen, rygmarven og nerveceller. Vestibulært schwanoma eller akustisk neurom er en godartet tumor, der ofte opstår som følge af neurofibromatose type 2.
Neurofibromatose type 2 er en mindre almindelig tilstand end neurofibromatose type 1. NF2 opstår normalt hos én ud af hver 25.000 fødsler. Symptomer på neurofibromatose type 2 vil normalt begynde at vise sig i ung voksen alder, omkring 20 års alderen. Symptomer der ofte opstår, nemlig høretab, ringen for ørerne og balanceforstyrrelser.
Grund Neurofibromatose type 2
Neurofibromatosis type 2 er forårsaget af en genetisk abnormitet på kromosom 22 eller NF2-genet. Denne genetiske abnormitet (mutation) resulterer i forstyrrelser i produktionen af proteinet merlin. Dette fører yderligere til ukontrolleret vækst af nerveceller.
Den nøjagtige årsag til denne genmutation kendes ikke. Børn, hvis fædre eller mødre har neurofibromatose type 2, har dog 50 % risiko for at udvikle lidelsen.
Denne lidelse kan også forekomme tilfældigt uden en familiehistorie med NF2. Denne tilstand kaldes Mosaik NF2. barn med Mosaik NF2 generelt har mildere symptomer.
Symptomer på neurofibromatose type 2
Neurofibromatosis type 2 (NF2) vil forårsage vækst af godartede tumorer på nerveceller. Tumorvækst kan forekomme i enhver nerve. Der er flere typer af tumorer, der kan opstå på grund af NF 2, nemlig:
- Akustisk neuroma, som er en godartet tumor, der vokser på nerven, der forbinder øret og hjernen
- Gliomer omfatterependymomer, nemlig tumorer, der vokser på gliaceller i hjernen og rygmarven
- Meningiomer er tumorer, der vokser i meninges (beskyttende membraner), der omgiver hjernen og rygsøjlen
- Schwannom, som er en tumor, der opstår i de celler, der dækker nerveceller
Selvom symptomer og klager er mere almindelige hos unge voksne, kan neurofibromatose type 2 også forårsage: juvenil kortikal katarakt, nemlig grå stær, der opstår hos børn.
Klager, der opstår, vil afhænge af, hvor tumoren vokser. Men generelt er nogle af de symptomer eller klager, der ofte indikerer NF2:
- Tinnitus
- Balanceforstyrrelser
- Hørelidelser
- Synsforstyrrelser og glaukom
- Hukommelsessvækkelse
- Følelsesløshed i ansigt, arme eller ben
- Anfald
- svimmelhed
- Synkebesvær
- Artikulation, når man taler, bliver mindre tydelig
- Der opstår knopper under huden
- Smerter på grund af perifer neuropati
- Rygsmerte
Hvornår skal man gå til lægen
Spørg din læge, hvis du oplever nogen af symptomerne på neurofibromatose type 2 nævnt ovenfor. Tidlig påvisning og behandling forventes at forhindre udvikling af tumorer og komplikationer på grund af NF2.
Diagnose Neurofibromatose type 2
Lægen vil spørge om patientens symptomer, sygehistorie og en familiehistorie med neurofibromatose type 2. Herefter vil lægen foretage en neurologisk undersøgelse, øreundersøgelse og øjenundersøgelse. For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre understøttende undersøgelser i form af:
- Scanner med en MR- eller CT-scanning for at påvise et schwannom, akustisk neurom, meningeom eller gliom
- Genetisk test, for at afgøre, om der er en genmutation
Hvis du eller din partner lider af neurofibromatose type 2, kan der også foretages gentest, da barnet er i livmoderen. Dette har til formål at afgøre, om neurofibromatose type 2 overføres til fosteret.
Behandling Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 2 kan ikke helbredes. Behandlingen vil blive tilpasset de symptomer og klager, der opstår. Nogle af de behandlingstrin, der vil blive udført af lægen, er:
Observation
Lægen vil foretage observationer eller rutinemæssige observationer. Dette gøres for at bestemme udviklingen af tumorer, der vokser, når man oplever neurofibromatose type 2. Hvis der opstår klager eller symptomer under observation, vil lægen udføre terapi i henhold til tilstanden.
Under observationen vil lægen foretage regelmæssige MR-scanninger for at se tumorvækst samt regelmæssige øjen- og øreundersøgelser.
Fysioterapi
Fysioterapi udført på neurofibromatose type 2 vil blive tilpasset de lidelser eller klager, som patienten oplever. Hvis patienten for eksempel har høretab, vil der blive gennemført terapi for at træne, hvordan man kommunikerer med andre mennesker, det kunne være ved at undervise i tegnsprog.
Hvis NF2-patienten har ringen for ørerne eller tinnitus, vil dette blive gjort tinnitus genoptræningsterapi. Denne terapi har til formål at træne og få den syge til at tilpasse sig ringen for øret.
Installation af høreapparat
Patienter med neurofibromatose type 2 oplever ofte høretab og endda høretab, så høreapparater eller høreimplantater er nødvendige. Der er 2 typer høreimplantater der kan bruges, nemlig cochleaimplantater el auditivt hjernestammeimplantat.
Operation
Kirurgi udføres for at fjerne tumorer eller behandle grå stær for at forhindre komplikationer.
Strålebehandling
Denne procedure udføres ved hjælp af røntgenenergi for at fjerne tumoren.
Narkotika
Medicin kan gives for at lindre klager og symptomer. Hvis der er smerter, giver lægen smertestillende medicin.
Komplikationer af neurofibromatose type 2
Hvis den ikke behandles med det samme, kan neurofibromatose type 2 forårsage komplikationer som:
- Permanent høretab og døvhed
- Ansigtsnerveskade
- Synsforstyrrelse
- Følelsesløs
Forebyggelse af neurofibromatose type 2
Neurofibromatosis type 2 er en genetisk lidelse, som er svær eller endda umulig at forebygge. At lave genetisk screening, når man planlægger en graviditet, kan gøres for at bestemme risikoen for genetiske lidelser hos afkom.
Hvis du er blevet diagnosticeret med neurofibromatose type 2, skal du følge lægens råd og behandling. Foretag også kontrollen i henhold til den angivne tidsplan, så din tilstand overvåges.
