Crigler-Najjars syndrom er en arvelig sygdom karakteriseret ved høje niveauer af indirekte bilirubin i blodet. Bilirubin er et gult pigment i blodet, som dannes, når røde blodlegemer nedbrydes naturligt. Det første bilirubin, der dannes efter nedbrydning af blodceller, er indirekte bilirubin. Indirekte bilirubin vil komme ind i leveren, omdannet til direkte bilirubin, så det kan udskilles gennem urin og afføring.
Symptomer på Crigler-Najjar syndrom
Symptomer, der opstår hos patienter med Crigler-Najjar syndrom omfatter:
- Gul misfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot), som opstår få dage efter fødslen og forværres med tiden
- Forvirring og ændring i mindset
- Sløvhed, eller træt fysisk og mentalt
- Ingen appetit
- Kaste op
Årsager til Crigler-Najjar Sindrom Syndrome
Crigler-Najjars syndrom er forårsaget af en mutation i genet UGT1A1. Gene UGT1A1 spiller en rolle i produktionen af bilirubin UGT-enzymet, som er et enzym, der fungerer til at omdanne indirekte bilirubin til direkte bilirubin. Denne reaktion gør bilirubin letopløseligt i vand, så det kan udskilles af kroppen. Mutationer i UGT1A1-genet forårsager et fald i funktionen af bilirubinenzymet UGT (Crigler-Najjar syndrom type 2) eller inaktivitet (Crigler-Najjar syndrom type 1). Ved Crigler-Najjar syndrom type 2 er funktionen af UGT bilirubin enzymet kun omkring 20 procent. Begge disse tilstande forårsager, at indirekte bilirubin ikke kan omdannes til direkte bilirubin, så indirekte bilirubin ophobes i blodet og forårsager gulsot.
Crigler-Najjars syndrom er en autosomal recessiv sygdom. Med andre ord kan en person lide af denne sygdom, hvis UGT1A1-genmutationen forekommer hos begge forældre. I mellemtiden, hvis genmutationen er arvet fra kun én forælder, kan en person udvikle Gilberts syndrom, en tilstand, der er mildere end Crigler-Najjars syndrom.
Diagnose af Crigler-Najjar syndrom
Læger kan have mistanke om, at en patient har Crigler-Najjar syndrom, hvis der er en række symptomer, der er blevet beskrevet tidligere. Men for at være sikker kan lægen køre en række undersøgelser såsom:
Måling af bilirubinniveauer
Måling af bilirubinniveauer foretages ved at tage en prøve af patientens blod, som skal undersøges i laboratoriet. Ved Crigler-Najjar syndrom type 1 er bilirubinniveauerne i området 20-50 mg/dL. I mellemtiden varierer bilirubinniveauerne ved Crigler-Najjar syndrom type 2 fra 7-20 mg/dL.
Tjek af leverfunktion
Hos patienter med Crigler-Najjars syndrom kontrolleres leverenzymniveauer generelt under leverfunktionsprøver, er inden for det normale område. Men i nogle tilfælde kan leverenzymniveauer stige på grund af intrahepatisk kolestase, som er en tilstand, hvor galdestrømmen er blokeret i leveren.
Behandling af Crigler-Najjar syndrom
Behandling af Crigler-Najjar syndrom afhænger af den type, der lider, som vil blive forklaret nedenfor:
Behandling af Crigler-Najjar syndrom type 1
Det første skridt taget af lægen er forebyggelsen af kernicterus, nemlig på følgende måder:
- Blåt lys fototerapi. Fototerapi er handlingen med at bestråle hele kroppen med blåt lys. Fototerapi bør udføres på længere sigt, så bilirubin lettere kan udskilles gennem urinen.
- Administration af calciumfosfat. Calciumphosphat er nyttigt til at hjælpe med at fjerne bilirubin.
- Udvekslingstransfusion. Udvekslingstransfusion er en procedure til at erstatte barnets blod med frisk blod fra en donor. Denne procedure kan udføres op til flere gange.
En anden metode er levertransplantation. I nogle tilfælde vil læger anbefale en levertransplantation for at undgå komplikationer.
Behandling af Crigler-Najjar syndrom type 2
Mennesker med Crigler-Najjar syndrom type 2 kan få det bedre af sig selv uden behandling. Læger kan dog give stoffet phenobarbital for at sænke bilirubinniveauet med 25 procent inden for 2-3 uger. I sjældne tilfælde kan nogle patienter med Crigler-Najjar syndrom type 2 også have behov for udvekslingstransfusion og fototerapi.
