Mangel glucose-6-phosphpåedøhydrogenase (G6PD) er en arvelig sygdom forårsaget af mangel på enzymet G6PD. Denne sygdom er mere almindelig hos drenge.
G6PD-enzymet hjælper røde blodlegemer til at fungere normalt og beskytter røde blodlegemer mod skadelige forbindelser. Når kroppen mangler dette enzym, vil røde blodlegemer nedbrydes hurtigere, end de blev dannet, hvilket forårsager anæmi.
Behandling af G6PD-mangel sker ved at eliminere den udløsende faktor. Men hvis tilstanden er alvorlig nok, mennesker med G6PD mangel kan kræve en blodtransfusion.
Symptomer på Glu-mangelcose-6-Phosphpåe dehydrogenase (G6PD)
G6PD-mangel forårsager muligvis ikke nogen symptomer. Men hvis mange røde blodlegemer brister, kan patienten opleve symptomer og tegn på hæmolytisk anæmi, såsom:
- Svimmel.
- Bleg hud.
- Kroppen bliver let træt.
- Mørk urin.
- Gulfarvning af huden og det hvide i øjnene (gulsot).
- Forstørrelse af lever og milt.
- Hjerteslag.
- Svært at trække vejret.
Hvornår skal man gå til lægen
Tjek med din børnelæge, hvis dit barn har ovenstående symptomer på hæmolytisk anæmi. Under barnets vækst og udvikling skal forældrene have regelmæssig kontrol hos børnelægen. Denne undersøgelse kan udføres samtidigt med barnets rutinemæssige immuniseringsplan.
Hvis du eller din familie lider af G6PD-mangel, skal du tale med din læge om muligheden for at overføre denne sygdom til dit barn, før du beslutter dig for at få børn.
Årsager til mangel Glucose-6-PhosphpåeDøhydrogenase (G6PD)
Glucose-6-phosphat dehydrogenase (G6PD) mangel er forårsaget af mutationer eller ændringer i det gen, der producerer G6PD enzymet, som kan overføres til børn. Mutationer i disse gener får mennesker med denne sygdom til at mangle eller slet ikke have G6PD-enzymet.
Denne tilstand vil påvirke blodcellernes overlevelse. Hvis du ikke har nok G6PD-enzym, nedbrydes røde blodlegemer lettere. Røde blodlegemer vil også være mere tilbøjelige til at briste, når de udløses af følgende faktorer:
- Forbrug hestebønner.
- Infektionssygdom forårsaget af bakterier eller vira.
- Eksponering for naphthalen, en forbindelse fundet i kamfer.
- Medicin, såsom antibiotika, malariamidler og smertestillende midler.
G6PD-mangel er mere almindelig hos drenge. Det skyldes, at det gen, der producerer G6PD-enzymet, sidder på X-kromosomet.Mænd har som bekendt et XY-kromosom, mens kvinder har et XX-kromosom. Med andre ord kan en kvinde kun udvikle G6PD-mangel, hvis begge forældre lider af denne sygdom.
Mangeldiagnose Glucose-6-PhosphpåeDøhydrogenase (G6PD)
Lægen vil spørge patienten om de symptomer, de oplever, samt om nogle familiemedlemmer lider af G6PD-mangel. Lægen vil også udføre en fysisk undersøgelse for at se efter tegn på anæmi, gulsot og forstørret lever og milt.
Hvis lægen har mistanke om, at patienten har G6PD-mangel, vil lægen udføre følgende undersøgelser:
- Fuldstændig blodtælling
Gennem en fuldstændig blodtælling kan lægen bestemme antallet af røde blodlegemer, proteiner og bilirubin i blodet.
- abdominal ultralyd
Abdominal ultralyd udføres for at se muligheden for forstørrelse af lever og milt.
- Genetisk test
Gentest udføres gennem en blodprøve for at undersøge mulige mutationer i G6PD-genet.
Mangelbehandling Glucose-6-PhosphpåeDøhydrogenase (G6PD)
Behandling af G6PD-mangel er at eliminere den udløsende faktor for denne sygdom. For eksempel, hvis G6PD-mangel er forårsaget af en infektion, er behandlingen at eliminere infektionen. Hvis der opstår symptomer efter indtagelse af stoffet, så er behandlingen at stoppe med at tage stoffet.
Symptomer på G6PD-mangel stopper normalt, når den udløsende faktor er behandlet. Men hvis patientens tilstand er udviklet til hæmolytisk anæmi, bør der gives mere intensiv behandling. Behandlingen omfatter:
- At give ilt for at opretholde iltniveauet i blodet.
- Blodtransfusioner for at erstatte beskadigede blodceller.
KomplikationerMangel Glucose-6-PhosphpåeDøhydrogenase (G6PD)
Kontinuerlig G6PD-mangel kan udløse hæmolytisk anæmi, som er en blodmangelsygdom, hvor røde blodlegemer ødelægges hurtigere, end de dannes. Hvis det ikke kontrolleres, kan patienter opleve hjerterytmeforstyrrelser, hjertemuskelabnormiteter eller hjertesvigt.
ForebyggelseMangel Glucose-6-PhosphpåeDøhydrogenase (G6PD)
G6PD-mangel er en sygdom forårsaget af arvelighed, så det er svært at forebygge. Men hvis du lider af denne sygdom, kan du undgå de udløsende faktorer. For eksempel ved ikke at indtage hestebønner og medicin, der kan udløse symptomer.
