Huntingtons sygdom er en arvelig sygdom, der får patienter til at opleve forstyrrelser i tænkning og bevægelse, samt psykiske lidelser. En person, der lider af denne sygdom, vil have svært ved at udføre aktiviteter og opfylde daglige behov.
Behandling for Huntingtons sygdom har til formål at lindre symptomer og vil blive skræddersyet til de oplevede symptomer. Tøv ikke med at rådføre dig direkte med en læge for at bestemme den passende behandlingsmetode.
Årsager til Huntingtons sygdom
Huntingtons sygdom er resultatet af et defekt gen. Dette gen overføres fra forælder til barn. Alligevel er denne tilstand forskellig fra nogle andre arvelige sygdomme.
Ved nogle arvelige sygdomme kan det defekte gen overføres til et barn, hvis begge forældre har det. Men ved Huntingtons sygdom kan det defekte gen overføres til et barn, selvom kun én forælder har det. Med andre ord har et barn en høj risiko for at udvikle Huntingtons sygdom, hvis den ene forælder har tilstanden.
Symptomer på Huntingtons sygdom
Denne sygdom kan forstyrre evnen til at tænke (kognitiv) og bevæge sig og opleve psykiske lidelser. Dette vil forårsage forskellige symptomer hos hver patient.
Symptomer på grund af svækkede kognitive evner omfatter:
- Langsom til at forstå betydningen af en tale eller har svært ved at finde ordene.
- Svært ved at prioritere, organisere eller fokusere på et job.
- Svært ved at lære en information.
- Uvidende om egen adfærd og evner.
- Konstant fordybet i én tanke eller handling.
- Tab af kontrol over en handling, for eksempel at gøre noget impulsivt (uden at tænke det igennem) eller pludselig blive vred.
Symptomer på grund af bevægelsesforstyrrelseromfatte:
- Langsomt bevægende øjne.
- Besvær med at tale eller synke.
- Balanceforstyrrelser.
- Muskler føles stive.
- Choreaaltså rykkende eller vridende bevægelser, der opstår ude af kontrol.
Denne bevægelsesforstyrrelse vil begrænse den syge i at udføre daglige aktiviteter, herunder skole eller arbejde.
Symptomer på psykiatriske lidelser omfatter:
- At trække sig tilbage fra det sociale miljø.
- Tvangslidelse.
- Maniodepressiv.
- For selvsikker.
- Søvnløshed.
- Ofte vred, ked af det og er ligeglad med dem omkring ham.
- Taler ofte om død eller selvmordstanker.
Symptomer på Huntingtons sygdom opstår generelt, når den syge er 30 til 40 år gammel. Det er dog muligt, at symptomerne på Huntingtons sygdom er opstået i en alder af børn eller unge (under 20 år). Den tilstand kaldes unge Huntington.
På unge HuntingtonSymptomerne der kan opstå er:
- Anfald
- Stive muskler, der påvirker den måde, du går på
- Nedsat præstation i skolen
- Håndskriftsændring
- Oplever rystelser eller rystelser
- Tab af akademiske eller fysiske evner, der tidligere var mestret.
Diagnose af Huntingtons sygdom
Familiens sygehistorie er en af de vigtige data for læger, så sørg for at give detaljerede oplysninger om dette til lægen. Herefter vil lægen foretage en nervefunktionsundersøgelse (neurologisk undersøgelse). I processen vil lægen stille spørgsmål og udføre simple tests for at vurdere:
- Vision
- Høring
- Balance
- Fingerevne
- Kroppen bevæger sig
- Muskelstyrke og form
- Refleks
Lægen vil også udføre understøttende tests i form af:
- Hjernefunktionstests og hjernescanninger, såsom elektroencefalografi-test, som bruges til at kontrollere den elektriske aktivitet i hjernen, eller MR- og CT-skanninger, som kan vise billeder af hjernen, så den kan ses dens tilstand.
- Genetisk test. Denne test udføres ved at tage en prøve af patientens blod til yderligere undersøgelse i laboratoriet. Gentest kan også udføres for at opdage denne sygdom, hvis der er et familiemedlem, der har Huntingtons sygdom, selvom det ikke forårsager symptomer.
Lægen kan også foreslå andre tests, hvis det er nødvendigt. Rådfør dig yderligere med lægen vedrørende den undersøgelse, der skal udføres. Spørg om fordele og risici ved undersøgelsen.
Behandling af Huntingtons sygdom
Behandling af Huntingtons sygdom har til formål at lindre symptomer. Behandlingen for hvert symptom er forskellig, og det er nødvendigt at konsultere en neurolog først.
Ved symptomer på bevægelsesforstyrrelser vil patienten få medicin efter de symptomer, der viser sig. For eksempel til choreaNogle af de lægemidler, der kan gives, er:
- Antipsykotiske lægemidler, såsom haloperidol og chlorpromazin
- Levetiracetam
- Clonazepam
Medicin kan også gives for at lindre symptomer på psykiatriske lidelser. Forskellige symptomer på psykiatriske lidelser, der opstår, forskellige lægemidler ordineret af læger. Nogle af de medikamenter, der bruges til at lindre symptomer på psykiske lidelser, omfatter:
- Antidepressiva, såsom escitalopram, fluoxetin og sertralin.
- Antipsykotisk, såsom quetiapin, risperidon og olanzapin.
- Antikonvulsiva, såsom carbamazepin og lamotrigin.
Hvert stof kan forårsage bivirkninger og potentielt forværre tilstanden. Brug derfor lægemidlet som anbefalet af lægen.
Ud over medicin kan symptomerne på Huntingtons sygdom også behandles med terapi. Der er mange terapier, der kan anvendes, og hver har forskellige fordele. Lægen vil bestemme den rigtige type terapi og i henhold til de symptomer, patienten oplever.
Hvis patienten for eksempel har svært ved at kontrollere følelser, vil lægen anbefale, at patienten følger psykoterapi. I processen vil terapeuten hjælpe patienten med at håndtere adfærd. Hvis der er problemer med bevægelses- eller balanceproblemer, vil lægen anbefale andre behandlingsformer, såsom fysioterapi eller ergoterapi, for at hjælpe patienten med at udføre daglige aktiviteter.
Husk på, at der ikke er nogen behandlingsmetode, der definitivt kan behandle Huntingtons sygdom fuldstændigt.
Komplikationer af Huntingtons sygdom
Symptomer på Huntingtons sygdom vil blive værre over tid. Der vil være tidspunkter, hvor patienten ikke kan gøre noget, herunder tale, men stadig kan genkende personerne omkring ham og forstå, hvad personen taler om. I denne fase har patienter brug for andres hjælp til at opfylde deres daglige behov.
Mange mennesker med Huntingtons sygdom overlever kun 15 til 20 år efter symptomerne viser sig. Nogle tilfælde viser, at det er forårsaget af selvmord udløst af svær depression. Andre tilfælde er forårsaget af skader fra fald, underernæring på grund af synkebesvær og fremkomsten af infektioner såsom lungeinfektioner (lungebetændelse).
Forebyggelse af Huntingtons sygdom
En af måderne at forebygge Huntingtons sygdom på er gennem IVF og genetisk analyse, før man planlægger at få børn, hvis nogen i familien lider af denne sygdom. Læger vil udvælge æg og sæd, der ikke har genet for Huntingtons sygdom. Diskuter yderligere fordele og risici med din læge.
