Achondroplasia er en knoglevækstforstyrrelse karakteriseret ved en forkrøblet og uforholdsmæssig krop. Denne tilstand er en af de mest almindelige knoglevækstforstyrrelser.
Patienter med achondroplasi har en normal brystbensstørrelse, men størrelsen på arme og ben er korte, hvilket medfører, at patienten har en dværgkrop (dværgvækst).
Den gennemsnitlige højde for voksne mandlige achondroplasiapatienter er 131 cm, mens den for voksne kvinder er 124 cm. På trods af at de har forskellige fysiske forhold, har achondroplasia-ramte et normalt intelligensniveau som folk generelt.
Årsager til Achondroplasia
Achondroplasia opstår på grund af en genetisk mutation i FGFR3-genet, som er et gen, der producerer et protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3. Dette protein spiller en vigtig rolle i processen med ossifikation eller processen med at ændre brusk til hård knogle.
Mutationer i FGFR3-genet forårsager, at proteinet ikke fungerer korrekt, og derved forstyrrer transformationen af brusk til hård knogle. Som et resultat bliver knoglerne kortere og har en unormal form, især knoglerne i arme og ben.
FGFR3-genmutationer hos patienter med achondroplasi kan forekomme på to måder, nemlig:
Spontane mutationer
Omkring 80% af achondroplasia er forårsaget af genmutationer, der ikke er arvet fra forældre. Denne mutation opstår spontant, og årsagen er ukendt.
Arvelig mutation
Omkring 20% af tilfældene af achondroplasia er arvet fra forældre. Hvis den ene forælder har achondroplasi, kan procentdelen af børn, der lider af tilstanden, være så høj som 50%. Men hvis begge forældre lider af achondroplasi, er risikoen for, at barnet også lider af denne tilstand som følger:
- 25 % chance for, at barnet bliver normalt
- 50 % chance for, at barnet har ét defekt gen, der forårsager achondroplasi
- 25 % chance for, at barnet vil arve to defekte gener, hvilket resulterer i dødelig achondroplasi, kaldet homozygot achondroplasi
Symptom Akondroplasi
Siden nyfødt kan babyer med achondroplasi genkendes på deres fysiske egenskaber, såsom:
- Korte arme, ben og fingre
- Større hovedstørrelse, med en fremtrædende pande
- Tænder, der er forkert justeret og fastgjort
- At have rygmarvsdeformiteter kan være i form af lordose (buet fremad) eller kyfose (buet tilbage)
- Smal rygmarvskanal
- O-formede lemmer
- Fødder korte og brede
- Svag muskeltonus eller styrke
Hvornår skal man gå til lægen
Hvis der er et familiemedlem, som har en historie med achondroplasi, anbefales det at lave en genetisk undersøgelse, inden man planlægger en graviditet, for at finde ud af, hvor stor risikoen for denne tilstand overføres til fosteret.
Hvis du eller et medlem af din familie er blevet diagnosticeret med achondroplasi, er det tilrådeligt at tjekke med lægen regelmæssigt for at forhindre komplikationer. Bemærk venligst, at risikoen for komplikationer hos patienter med achondroplasi kan stige over tid.
Diagnose af Achondroplasia
Akondroplasi kan diagnosticeres siden barndommen, mere præcist når en ny baby er født eller stadig i livmoderen. Her er forklaringen:
Efter barnet er født
Som et første skridt vil lægen undersøge de oplevede fysiske symptomer og foretage spørgsmål og svar med forældre vedrørende familiens sygehistorie. Achondroplasi kan genkendes på de karakteristiske korte og uforholdsmæssigt korte lemmer.
For at bekræfte diagnosen kan lægen også udføre yderligere test med DNA-test. DNA-test udføres ved at tage DNA-prøver fra blod til senere analyse i laboratoriet. DNA-prøven blev brugt til at påvise mulige abnormiteter i FGFR3-genet.
Under graviditeten
Achondroplasia diagnose kan også stilles under graviditeten, især for forældre, der lider af achondroplasia. Nogle test, der kan udføres for at opdage achondroplasia, er:
- ultralydUltralyd bruges til at undersøge fosterets tilstand i livmoderen og opdage tegn på achondroplasi, såsom en større end normal hovedstørrelse. Ultralyd kan foretages gennem moderens bugvæg (transabdominal) eller gennem skeden (transvaginal ultralyd).
- Påvisning af FGFR3-genmutationerPåvisning af genmutationer, mens de stadig er i livmoderen, kan ske ved at tage en prøve af fostervand (fostervand).fostervandsprøve) eller en prøve af placenta- eller placentavæv, kendt som prøveudtagning af chorion villus. Denne handling har dog risiko for at forårsage abort.
Akondroplasi behandling
Til dato er der ingen kur eller behandlingsmetode til fuldstændig behandling af achondroplasi. Behandling er kun beregnet til at lindre symptomer eller forebygge og behandle komplikationer, der opstår. Disse behandlinger omfatter:
1. Sundhedscheck
Sundhedscheck rutinemæssigt skal gøres for at overvåge væksten af patientens krop. Undersøgelsen omfatter måling af forholdet mellem over- og underkrop, samt patientens vægt. Det er meget vigtigt at opretholde patientens kropsvægt for at forblive ideel for at forhindre komplikationer.
2. Hormonbehandling
Hos børn med achondroplasi kan lægen anbefale hormonbehandling, der udføres regelmæssigt for at øge knoglevæksten hos børn, så de kan få en bedre kropsholdning som voksne.
3. Tandpleje
Tandbehandling udføres for at forbedre strukturen af de tænder, der er hobet op på grund af achondroplasi.
4. Antibiotika
Antibiotika kan bruges til at behandle øreinfektioner, som ofte opleves af mennesker med achondroplasi.
5. Anti-inflammatoriske lægemidler
Antiinflammatoriske lægemidler kan gives til behandling af achondroplasipatienter med ledlidelser.
6. Betjening
Kirurgi kan udføres for at lindre symptomer eller behandle komplikationer, der opstår. Operationer, der kan udføres omfatter:
- Ortopædiske procedurerEn procedure udført af en ortopædlæge for at korrigere fodens O-form.
- Lumbal laminektomiKirurgiske procedurer til behandling af spinal stenose.
- Ventrikuloperitoneal shuntDen kirurgiske procedure udføres, hvis patienten med achondroplasi har hydrocephalus. Denne procedure udføres ved at indsætte et fleksibelt rør (kateter) for at dræne overskydende væske i hjernehulen.
- KejsersnitGravide kvinder med achondroplasi har små bækkenknogler, så det er tilrådeligt at føde ved kejsersnit. Denne procedure udføres også, hvis fosteret er diagnosticeret med achondroplasi for at reducere risikoen for blødning på grund af, at fosterhovedet er for stort til at blive leveret normalt.
Komplikationer Akondroplasi
Der er forskellige komplikationer, der kan opleves af patienter med achondroplasi, herunder:
- Fedme
- Tilbagevendende øreinfektioner, på grund af forsnævring af kanalen i øret
- Bevægelsesbegrænsninger på grund af deformiteter i arme og ben
- Spinal stenose, som er en forsnævring af rygmarvskanalen, som forårsager kompression af nerverne i rygmarven
- Hydrocephalus, som er en ophobning af væske i hulrummene (ventriklerne) i hjernen
- Søvnapnø, nemlig tilstanden af fremkomsten af en rytme med at stoppe vejrtrækningen under søvn
Forebyggelse af Achondroplasia
Foranstaltninger til forebyggelse af achondroplasi er endnu ikke kendt. Hvis du lider af achondroplasi eller har en familiehistorie med achondroplasi, er det tilrådeligt at konsultere en læge for at finde ud af mere om risikoen for achondroplasi hos dit barn.
