Kallmanns syndrom er en genetisk lidelse, hvor kroppen ikke kan producere eller kun producerer en lille mængde gonadotropin-frigivende hormon (GnRH), som er et hormon, der spiller en rolle i børns seksuelle udvikling. Patienter med denne sygdom har ofte nedsat lugtesans.
GnRH produceres af hypothalamus-delen af hjernen. Dette hormon spiller en rolle i at stimulere testiklerne hos mænd og æggestokkene hos kvinder til at udføre reproduktive funktioner, såsom at producere kønshormoner.
Hos børn spiller hormonet GnRH en vigtig rolle i udviklingen af seksuelle karakteristika i puberteten. Lave niveauer af GnRH-hormonet kan forårsage ufuldstændig pubertetsudvikling eller infertilitet (ufrugtbar).
Kallmanns syndrom er en genetisk tilstand, der overføres fra forældre til børn. Denne lidelse er mere almindelig hos mænd end hos kvinder. For at overvinde dette kan læger køre testosteronerstatningsterapi hos mænd eller østrogen og progesteron hos kvinder.
Årsager til Kallman syndrom
Kallmanns syndrom opstår på grund af ændringer (mutationer) af gener, der spiller en rolle i dannelsen af fosterhjernen. Som et resultat af disse genetiske mutationer er nerverne, der producerer GnRH, og de olfaktoriske (olfaktoriske) nerver svækket og fungerer ikke normalt.
Kallmanns syndrom overføres generelt fra forælder til barn. Mødre kan give disse gener videre til deres døtre og sønner. Fædre generelt kan dog kun give det videre til deres døtre.
Ud over at være arvet fra forældre, kan genetiske mutationer også opstå spontant i livmoderen. Så denne tilstand kan også forekomme hos mennesker, der ikke har en historie med Kallmanns syndrom i deres familie.
Symptomer på Kallmann Sindrom Syndrom
Symptomer, der normalt opstår fra fødslen hos personer med Kallmanns syndrom, er meget minimal lugtesans (hyposmi) eller slet ingen lugt (anosmi). Alligevel er mange mennesker med denne sygdom ikke opmærksomme på disse symptomer, før de gennemgår en undersøgelse.
Kallmans syndrom opdages oftere, når den syge kommer i puberteten. Nogle af de almindelige symptomer, der opstår hos teenagedrenge, er:
- Pubertetsforsinkelse
- Lille penis
- Ikke nedsænkede testikler (kryptorchismus)
- Erektil dysfunktion
- Nedsat muskelmasse og styrke
I mellemtiden omfatter symptomerne på Kallman syndrom hos unge piger:
- Sen brystvækst
- Kønsbehåringen vokser sent
- Har ikke menstruation (amenoré)
I mellemtiden er symptomer, der kan forekomme hos voksne patienter, nedsat seksuel lyst, dyspareuni (hos kvinder) og nedsat fertilitet (infertilitet).
Ud over de ovennævnte symptomer kan personer med Kallmanns syndrom også opleve yderligere symptomer fra barndommen. Nogle af disse yderligere symptomer er:
- Ingen nyredannelse
- Hjertefejl (medfødt hjertesygdom)
- Abnormiteter i knoglerne i fingre og tæer
- Læbe- eller ganespalte dannes ikke
- Unormale øjenbevægelser
- Hørelidelser
- Unormal tandvækst
- Epilepsi
- Bimanuel synkinese (bevægelse af en hånd efterligner en andens bevægelse), hvilket gør det vanskeligt for den syge at udføre aktiviteter med forskellige bevægelser, såsom at spille musik
Patienter med Kallmann syndrom er også kendt for at have dårlig knoglesundhed på grund af mangel på GnRH. Denne tilstand forårsager ingen symptomer, men kan være karakteriseret ved brud fra mindre skader, der normalt ikke forårsager brud, eller hyppige brud.
Hvornår skal man gå til lægen
I nogle tilfælde kan symptomerne på Kallmanns syndrom findes af en læge gennem en fysisk undersøgelse, når den ramte stadig er en baby. Symptomerne kan dog generelt ikke umiddelbart ses ved fysisk undersøgelse efter fødslen. Faktisk opstår symptomer ofte først i ungdomsårene eller i voksenalderen.
Hos voksne er det tilrådeligt at konsultere en læge, hvis du føler, at du oplever ovenstående klager.
I mellemtiden, for forældre, er det tilrådeligt at tage deres baby til lægen, hvis der er følgende tegn eller symptomer:
- Deformiteter i hovedet eller lemmerne
- Reagerer ikke på lyd
- Unormal tandform
- Træthed under amning
- Hurtig puls det meste af tiden
Symptomet på Kallman syndrom, man skal være opmærksom på, er forsinket pubertet, som normalt er i alderen 8-14 år. Denne tilstand kan karakteriseres ved:
- Vokser ikke hår på armhulerne og skambenet
- Stemmen er ikke hæs hos mænd
- Bryster vokser ikke hos piger
Diagnose af Kallmann Syndrom
Lægen vil starte diagnosen med først at gennemføre en spørge- og svarsession vedrørende patientens symptomer, især dem, der er relateret til forsinket pubertet og forstyrrelser i lugtesansen.
Fordi Kallmanns syndrom er en arvelig genetisk lidelse, vil lægen også spørge, om patientens familie har en historie med forsinket pubertet eller fertilitetsproblemer.
Derefter vil lægen foretage en grundig undersøgelse, især tegn på pubertet hos patienten. Lægen vil også undersøge tilstanden af mund, tænder og øjne for at se efter andre fysiske abnormiteter, der kan opstå.
For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre laboratorieundersøgelser og scanninger. Udførte laboratorietest omfatter:
- Hormontest, især kønshormoner, som f.eks luteiniserende hormon (LH) og follikelstimulerende hormon (FSH), hvis mængde er reduceret hos patienter med Kallmann syndrom
- Fuldstændige blodprøver, herunder elektrolyttest og D-vitamin niveau test
- Graviditetstest, for at udelukke graviditet hos en patient med sekundær amenoré
- Spermundersøgelse hos mandlige patienter, for at bestemme, hvilken type fertilitetsterapi, der kan gives
Med hensyn til scanningstesten omfatter de typer undersøgelser, der kan udføres:
- MR scanning (MRI) af hjernen, for at se efter abnormiteter i hypothalamus og hypofysen
- Ekkokardiografi, for at påvise medfødt hjertesygdom
- Nyre ultralyd, for at se muligheden for nyre deformitet
- Knoglemineral densitometri (BMD), for at detektere knogletæthed
- Røntgen af hånden og håndleddet for at se knoglemodenhed
Kallmann Sindrom Syndrome Behandling
Kallmanns syndrom kan ikke behandles. Imidlertid kan problemer, der opstår fra Kallmanns syndrom, overvindes med flere behandlinger eller foranstaltninger. Denne behandling har også til formål at forhindre komplikationer.
Følgende er en metode til behandling af Kallmanns syndrom i henhold til det problem, der opstår:
1. Mangel på kønshormoner
Mangel på kønshormoner på grund af Kallmanns syndrom kan behandles med hormonbehandling, hvis dosis kan variere for hver patient. Hormonerstatningsterapi har til formål at hjælpe med at stimulere seksuel udvikling og vedligeholde patientens hormonniveauer, så de forbliver normale.
Hos mænd er testosteronerstatningsterapi nødvendig, så mandlige sekundære kønskarakteristika kan vokse og udvikle sig. I mellemtiden er der behov for østrogen- og progesteronhormonerstatningsterapi hos kvinder, som virker til at stimulere væksten af kvindelige sekundære kønskarakteristika.
2. Infertilitet
Voksne patienter med Kallmann syndrom, som ønsker afkom, kan have behov for anden hormonbehandling for at stimulere produktionen af sædceller eller ægceller. Programmer som IVF (IVF) kan også udføres for at hjælpe med at realisere en graviditet.
3. Risiko for osteoporose eller brud
Som en forebyggende foranstaltning vil lægen råde patienten til at tage D-vitamin og bisfosfattilskud. Målet er at styrke knoglerne og mindske risikoen for osteoporose på grund af GnRH-mangel.
Patienter vil også blive rådet til at spise fødevarer rig på D-vitamin og calcium, især hvis det vides, at deres knogletæthed er faldende.
4. Øvrige betingelser
Andre lægemidler kan også gives alt efter patientens tilstand, såsom osteoporose, epilepsi eller medfødt hjertesygdom. Derudover kan operation også overvejes hos patienter med medfødt hjertesygdom eller læbespalte.
Komplikationer af Kallman syndrom
Kallmanns syndrom får patienter til at opleve GnRH-mangel og nedsat lugtesans. Følgende er nogle af de komplikationer, der kan opstå som følge af Kallmanns syndrom:
- Svært at få afkom
- Seksuel dysfunktion
- Osteoporose
- Knoglebrud
- Hjertesvigt på grund af medfødt hjertesygdom
- Psykiske lidelser, i form af angst og depression, især hos voksne patienter med nedsat seksuel funktion
- Følelsesmæssige eller adfærdsmæssige forstyrrelser, såsom lavt selvværd og tilbagetrækning fra det sociale liv
- Øget risiko for madforgiftning på grund af anosmi
Kallmann Sindrom Syndrome Forebyggelse
Kallmanns syndrom er en lidelse forårsaget af genetiske lidelser. Derfor kan denne sygdom ikke forhindres. Men for at reducere risikoen for Kallman syndrom hos fosteret, skal du først foretage en konsultation eller genetisk undersøgelse, før du planlægger en graviditet.
Et lægetjek før planlægning af en graviditet er nødvendig, hvis du eller din partner har en familiehistorie med Kallmanns syndrom eller andre genetiske lidelser.
Hvis dit barn har symptomer på Kallmanns syndrom, skal du straks gå til lægen for at få behandling tidligt. Dette kan reducere risikoen for komplikationer fra Kallmanns syndrom.
