Medfødt binyrehyperplasi - Symptomer, årsager og behandling

Medfødt binyrehyperplasi eller medfødt binyrehyperplasi (RET) er en sygdom arvelighed, der får en kvindes fysiske udseende til at fremstå mere maskulint ( tvetydige kønsorganer ). Dette skyldes, at binyrerne (binyrerne) arbejder for meget.

Binyrerne kaldes binyrerne, fordi de er placeret lige over nyrerne. Denne kirtel fungerer til at producere androgenhormoner, der danner mandlige fysiske egenskaber.

Ved medfødt binyrehyperplasi (CAH) arbejder denne kirtel for aktivt, så mængden af ​​produceret androgenhormon bliver for stor. Som et resultat, hvis det forekommer hos kvinder, vil CAH gøre den syges fysiske udseende mere maskulint.

Denne sygdom kan også forekomme hos mænd, men symptomerne er forskellige fra symptomerne på CAH hos kvinder. I visse tilfælde kan CAH forårsage, at babyer bliver født intersex.

Årsager til medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) er forårsaget af en genetisk lidelse, der påvirker ydeevnen af ​​binyrerne. Denne genetiske lidelse er arvelig og er recessiv. Det vil sige, at symptomer kun opstår, hvis den genetiske lidelse er hentet fra begge forældre.

Hvis en person får en genetisk lidelse, der forårsager CAH fra kun én forælder, vil han kun være en bærer (transportør), ikke syge. Denne person kan videregive CAH til sit barn, selvom han ikke selv oplever nogen symptomer.

Denne genetiske lidelse gør, at antallet af celler i binyrerne (binyrerne) øges. Som følge heraf vil binyrernes funktion til at producere androgenhormoner øges, så mængden af ​​producerede androgenhormoner bliver mere.

CAH påvirker også niveauet af hormonet kortisol og aldosteron. Men i modsætning til den øgede mængde af androgenhormoner, vil mængden af ​​kortisol og aldosteronhormoner faktisk falde i CAH.

Mangel på cortisol og aldosteronhormoner samt overskydende androgenhormoner vil forårsage symptomer på CAH hos patienter.

Symptom Medfødt binyrehyperplasi

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi (CAH) er forskellige mellem kvinder og mænd. Derudover afhænger de symptomer, der opstår, også af typen af ​​medfødt binyrehyperplasi i sig selv.

Der er 2 typer rettigheder, nemlig klassiske rettigheder og ikke-klassiske rettigheder. Klassisk CAH opstår, når binyrerne er helt ude af stand til at producere hormonerne kortisol og aldosteron. Mens ikke-klassisk CAH opstår, når binyrerne stadig kan producere hormonet kortisol, men i små mængder.

Følgende er forskellene i symptomer mellem klassisk og ikke-klassisk CAH, både hos mænd og kvinder:

Symptommedfødt binyrehyperplasi klassisk

Symptomer på klassisk medfødt binyrehyperplasi kan påvises fra fødslen, især hos kvindelige spædbørn. Følgende er klassiske CAH-symptomer baseret på den syges køn:

• Kvinde

  Babypiger, der lider af klassisk CAH, har mere maskuline fysiske egenskaber, så deres køn bliver uklart ( tvetydige kønsorganer ). Denne tilstand er karakteriseret ved forstørrelse af klitoris, så det ligner en lille penis.

• Mand

  I modsætning til babypiger ligner drengebabyer, der lider af klassisk CAH, normale babyer. Babydrenge med klassisk CAH vil dog have mørkere hud og have en penis, der er større end normalt.

Når man går ind i børne- eller præ-ungdomsalderen, kan patienter med klassisk CAH, både piger og drenge, opleve hurtigere kropsvækst end andre børn på deres alder. Men efter at være kommet ind i voksenlivet vil personer med CAH faktisk have en højde under gennemsnittet.

Derudover vil hår i pubicområdet hos børn med CAH vises tidligere. Børn med klassisk CAH kan også udvikle acne i en yngre alder.

Ud over at forårsage abnormiteter i fysiske egenskaber, kan klassisk CAH også forårsage forstyrrelser i reguleringen af ​​vand- og saltniveauer i kroppen. Denne tilstand kan opstå, når den syge stadig er en baby, børn, eller når de er voksne. Symptomer, der vises, omfatter:

• Kvalme
• Diarré
• At tabe sig og have svært ved at tage det på igen
• Dehydrering
• Lavt blodtryk

Symptomer på ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi

Symptomer på ikke-klassisk CAH er mildere end klassisk CAH. Symptomer på ikke-klassisk CAH opdages sjældent fra fødslen, og symptomer opstår oftere, når den syge kommer i puberteten. Følgende er symptomer på ikke-klassisk CAH, der kan forekomme hos både mænd og kvinder:

• Væksten af ​​kønsbehåring i en yngre alder.
• Hurtig vækst i barndommen, men efter voksenalderen, har en lavere end normal højde.
• Fedme.

Der er yderligere symptomer, der vises hos kvinder med ikke-klassisk CAH. Disse symptomer omfatter:

• Alvorlig acne.
• Får tykt hår på brystet, ryggen, hagen og maven.
• Lyden er tungere.
• Menstruationsforstyrrelser.

Hvornår skal man gå til lægen

Hvis du ved, at et familiemedlem er blevet diagnosticeret med CAH, både klassisk og ikke-klassisk, skal du straks kontakte en læge og din partner for at gennemgå genetisk screening for CAH. CAH-screening kan give oplysninger om, hvorvidt dit barn er i risiko for at udvikle CAH eller ej.

Hos spædbørn, hvis forældre aldrig har gennemgået screeningen, kan CAH identificeres ud fra symptomernes udseende. Klassisk CAH hos kvinder kan normalt kendes efter barnets fødsel gennem en fysisk undersøgelse af en læge ved at se på abnormiteter i kønsorganerne.

Mens det hos mandlige spædbørn kan klassisk CAH genkendes fra symptomer på aldosteronmangel, såsom dehydrering og under normal vægt. Klassisk CAH hos babydrenge er lidt svært at kende. Ligeledes ved ikke-klassiske CAH-symptomer, som normalt først optræder i begyndelsen af ​​puberteten. Hvis barnet i løbet af vækstperioden oplever klassiske eller ikke-klassiske CAH-symptomer som nævnt ovenfor, skal du straks kontakte lægen.

Diagnose Medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi (CAH) kan diagnosticeres gennem gentest, både før og efter barnet er født. Gentest, før barnet er født, udføres, hvis begge forældre bærer på en genetisk lidelse, der forårsager CAH.

Genundersøgelse, der kan udføres for at påvise medfødt binyrehyperplasi hos fosteret, er gennem følgende handlinger:

• Sampling af korionvillus(CVS)

  Denne procedure har til formål at tage en prøve af placentavæv eller placenta. CVS undersøgelse udføres ved 8-9 ugers graviditet.

• Fostervandsprøve

  Amnionvæskeprøvetagningsproceduren udføres ved 12-13 ugers graviditet.

Efter barnet er født, vil lægen observere det fysiske udseende og overvåge barnets tilstand for straks at opdage klassiske CAH-symptomer. Hvis der er mistanke om, at barnet har klassisk CAH, vil lægen foretage en understøttende undersøgelse.

Ikke-klassisk CAH diagnosticeres generelt senere, fordi symptomer først opstår, når den syge kommer i puberteten. For at diagnosticere ikke-klassisk CAH vil lægen først udføre en fysisk undersøgelse for at finde eventuelle abnormiteter i den syges krop. Derefter vil lægen udføre en understøttende undersøgelse.

Flere undersøgelsesmetoder for at påvise medfødt binyrehyperplasi eller medfødt binyrehyperplasi er:

• Inspektion blod og urin

  Denne undersøgelse har til formål at bestemme niveauet af hormoner produceret af binyrerne.

• Inspektion køn

  Denne undersøgelse udføres gennem kromosomanalyse, især hos babypiger med forvirrende genitale organformer.

• Inspektion gen

  Denne undersøgelse udføres efter hormonprøver for at påvise genetiske lidelser, der forårsager CAH.

• abdominal ultralyd

  Abdominal ultralydsundersøgelse har til formål at se abnormiteter i form af indre organer, såsom livmoderen eller nyrerne, hvis der konstateres genitale abnormiteter.

• Foto Rontgen

  Dette tjek udføres forse knogleudvikling. Patienter med CAH har generelt hurtigere knogleudvikling.

Behandling Medfødt binyrehyperplasi

Behandling af medfødt binyrehyperplasi (CAH) afhænger af dens type og sværhedsgrad. Princippet for CAH-behandling er at reducere overskydende androgenhormoner og øge hormonmanglen.

Hvis der ikke er symptomer, behøver personer med ikke-klassisk CAH generelt ikke behandling. Men hvis der opstår klager eller symptomer, vil endokrinologen give følgende lægemidler for at overvinde dem:

• Kortikosteroider, for at erstatte hormonet kortisol, der mangler i kroppen.
• Mineralokortikoider, til at erstatte hormonet aldosteron, der mangler, og vedligeholde saltniveauet i kroppen.
• Natriumtilskud, for at øge og vedligeholde saltniveauer i kroppen.

Mens de gennemgår behandling med disse lægemidler, skal personer med CAH regelmæssigt se en læge, så deres tilstand kan overvåges. Om nødvendigt vil lægen justere doseringen af ​​lægemidlerne, så de ikke forårsager bivirkninger.

Især for kvinder med klassisk CAH, som har abnormiteter i kønsorganerne, vil lægen anbefale rekonstruktionskirurgi for at forbedre kønsorganernes form og funktion. Denne handling udføres normalt, når barnet er 2-6 måneder gammelt.

Komplikationer af medfødt binyrehyperplasi

Patienter med klassisk medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH), som ikke får ordentlig behandling, kan opleve komplikationer i form af binyrekrise. Binyrekrise opstår på grund af meget lave niveauer af hormonet kortisol i kroppen. Symptomer på en binyrekrise omfatter:

• Diarré
• Kaste op
• Dehydrering
• Lavt blodsukkerniveau
• Chok

Binyrekrise er en nødsituation, der kræver øjeblikkelig lægehjælp. Tag derfor straks patienten til lægen, hvis ovenstående symptomer opstår.

Patienter med medfødt binyrehyperplasi, både kvinder og mænd, er i risiko for infertilitet eller infertilitet. Men med korrekt behandling kan de fleste syge stadig få afkom.