Alpha-1 antitrypsin mangel er en arvelig sygdom forårsaget af mangel eller fravær af alfa-1 antitrypsin protein. Dette vil forårsage interferens med lungerne og leveren. Generelt begynder mennesker med denne sygdom at mærke forekomsten af symptomer i en alder af 20-50 år.
Alpha-1-antitrypsinmangel opstår på grund af genetiske ændringer eller mutationer, der overføres fra forældre til børn. Denne genetiske mutation vil interferere med leverens arbejde med at producere alfa-1 antitrypsinprotein.
Alfa-1 antitrypsinproteinet spiller en vigtig rolle i at beskytte lungerne og leveren. Når kroppen mangler dette protein, er lungerne og leveren mere modtagelige for skader.
Årsager til Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Mangel på alfa-1 antitrypsin opstår på grund af ændringer eller mutationer i genet på kromosom 14, som fungerer til at regulere produktionen af alfa-1 antitrypsin protein i leveren. Mutationer i dette gen vil forårsage dannelsen af unormale proteiner, som ikke kan fungere ordentligt, så kroppen oplever alfa-1 antitrypsin-mangel.
Alpha-1-antitrypsinmangel er en tilstand, der overføres fra forældre til børn. Generelt vil symptomer opstå, hvis begge forældre overfører det unormale gen i barnet. Hvis kun den ene forælder arver det unormale gen, bliver barnet bærer af det unormale gen (transportør).
Symptomer på Alpha-1 Antitrypsin mangel
Alpha-1 antitrypsin er et protein, der spiller en vigtig rolle i at beskytte kroppen ved at kontrollere det neutrofile elastase enzym, så det ikke angriber raske celler. Når der er mangel på alfa-1 antitrypsin, vil det neutrofile elastase enzym angribe raske celler. Som et resultat vil der opstå klager og symptomer. Lungerne er de organer, der oftest påvirkes af denne tilstand.
Ud over at påvirke mængden af protein, der kan fungere korrekt, kan alfa-1-antitrypsinmangel også forårsage unormal proteinopbygning i leveren, som så forårsager leverproblemer.
Forekomsten af symptomer på grund af denne tilstand afhænger normalt af, hvor alvorlig alfa-1-antitrypsin-proteinmanglen er. Symptomer kan forekomme i enhver aldersgruppe, fra spædbørn, børn, unge til voksne. Symptomer ses dog oftere, når en person er 20-50 år gammel.
Nogle af de symptomer, der kan opstå i voksenalderen er:
- Åndenød efter let aktivitet
- Ikke at kunne lave fysiske aktiviteter, såsom at træne
- Hvæsende vejrtrækning eller vejrtrækning med en "whoosh"-lyd
- Brystet føles stramt
Andre symptomer, der kan forekomme, omfatter:
- Vægttab
- Hyppige luftvejsinfektioner
- Træt nemt
- Hjertet banker, mens du står
- Gul hud eller øjne (gulsot)
- Hævelse i maven eller benene
- Hoster eller kaster blod op
Disse klager og symptomer vil blive værre, hvis personer med alfa-1 antitrypsin-mangel ryger, udsættes for cigaretrøg eller indtager alkohol.
I visse tilfælde kan alfa-1 antitrypsin mangel også karakteriseres ved udseendet af pannikulitis. Pannikulitis er en hudlidelse karakteriseret ved fortykkelse af huden. Denne tilstand kan være ledsaget af udseendet af klumper eller pletter på huden, der føles smertefulde.
Hvis der opstår en alfa-1-antitrypsin-mangel hos en baby, er nogle af de symptomer, der kan opstå, gul hud og øjne hos barnet, svær vægtøgning, forstørret mave på grund af en forstørret lever, næseblod eller blødning.
Hvornår skal man gå til lægen
Kontakt straks en læge, hvis du eller din baby oplever de ovennævnte klager og symptomer. Tidlig undersøgelse er nødvendig for at finde ud af den nøjagtige årsag til de klager, du eller din baby oplever.
Alpha-1 antitrypsin mangel kan også påvirke lungefunktion og arbejde. Spørg din læge, hvis du har hyppig hoste, åndenød eller åndedrætsbesvær.
Fordi alfa-1 antitrypsin mangel er arvelig, hvis du har alfa-1 antitrypsin mangel og planlægger at blive gravid, skal du kontakte din læge for at bestemme risikoen for at overføre denne sygdom til dit barn.
Alfa-1 Antitrypsin-mangeldiagnose
Lægen vil stille spørgsmål om de klager og symptomer, som du eller dit barn oplever. Dernæst vil lægen udføre en undersøgelse for at se, om der er yderligere åndedrætslyde, såsom lyden af "hvin”, øget respirationsfrekvens, misfarvning af hud og øjne og forstørrelse af leveren.
For at bekræfte diagnosen vil lægen udføre opfølgende undersøgelser, som omfatter:
- Blodprøve, for at måle niveauet af alfa-1 antitrypsinprotein i blodet
- Røntgen af thorax, for at opdage lungeskade
- CT-scanning, for at se tilstanden af lunger og lever tydeligere
- Spirometri test, for at evaluere lungefunktion
- Genetisk test for at påvise unormale gener, der kan forårsage alfa-1 antitrypsin-mangel
- Hudbiopsi, for at bestemme årsagen til panniculitis, der kan opstå på grund af alfa-1 antitrypsin mangel
Alpha-1 Antitrypsin-mangelbehandling
Behandling af alfa-1 antitrypsin-mangel har til formål at lindre symptomer, forhindre sygdomsprogression og forhindre komplikationer. Behandlingen vil blive tilpasset niveauerne af alfa-1 antitrypsinprotein i kroppen, leverfunktion og lungefunktion.
Hvis leveren og lungerne stadig fungerer normalt, vil lægen råde patienten til at få regelmæssig kontrol og undgå rygning, udsættelse for forurening og alkoholforbrug.
Hvis alfa-1-antitrypsinmangel har forårsaget lever- eller lungesygdomme, skal disse tilstande behandles i henhold til patientens tilstand og sværhedsgrad. Nogle af de behandlingstrin, der kan tages, er:
- Giver bronkodilatatorer for at hjælpe med at udglatte luftvejene i lungerne, så de lettere kan trække vejret
- Administration af kortikosteroidlægemidler, for at lindre betændelse i lungerne
- Augmentation terapi, for at øge niveauet af alfa-1 antitrypsin protein, så lungerne fortsætter med at fungere normalt og forhindre yderligere skade
- Levertransplantation, for at erstatte en beskadiget lever
Hvis alfa-1 antitrypsin mangel også forårsager pannikulitis, vil lægen give antibiotika, såsom tetracyclin, dapson eller andre lægemidler, såsom colchicin.
Komplikationer af Alpha-1 Antitrypsin-mangel
Hvis det ikke behandles, kan alfa-1-antitrypsinmangel øge risikoen for følgende sygdomme:
- Lungesygdom, såsom kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL), lungefibrose eller lungekræft
- Leversygdom, såsom hepatitis, leverkræft, skrumpelever eller leversvigt
- Vaskulitis eller betændelse i blodkarrene
- Pancreas lidelser, såsom pancreatitis
Forebyggelse af Alpha-1 Antitrypsin mangel
Fordi det er forårsaget af en genmutation, er alfa-1-antitrypsinmangel vanskelig at forhindre. Men for at forhindre yderligere skade på leveren og lungerne på grund af denne tilstand, er der flere trin, der kan tages, nemlig:
- Træn regelmæssigt
- Spis en ernæringsmæssigt afbalanceret kost
- Oprethold optimal kropsvægt
- Ryg ikke og undgå cigaretrøg
- Ikke indtager alkohol
- Undgå udsættelse for luftforurening, herunder støv eller motorkøretøjsdampe
- Influenzavaccination og pneumokokvaccination
- Bliv vaccineret for hepatitis
