Tuberøs sklerose er en godartet tumor, der vokser i visse dele af kroppen, især hjernen. Denne tilstand er forårsaget af en genetisk lidelse, der kan overføres fra forældre til børn.
Tuberøs sklerose er en meget sjælden sygdom. Symptomer på tuberøs sklerose varierer, afhængigt af hvor tumoren vokser. Denne sygdom angriber dog oftest hjernen. Ud over hjernen kan godartede tumorer også udvikle sig i nyrer, hjerte, lunger og hud.
Årsager til tuberøs sklerose
Tuberøs sklerose er forårsaget af ændringer eller genetiske mutationer, der styrer cellevækst i kroppen. Disse ændringer forårsager ukontrolleret cellevækst og udløser dannelsen af tumorer i forskellige dele af kroppen. Tilstedeværelsen af denne tumor vil påvirke funktionen af det berørte organ.
Denne genetiske mutation overføres fra forældre til deres børn. Men i nogle tilfælde er der nye genetiske mutationer, som ikke nedarves. Denne nye mutation opstår tilfældigt uden kendt udløser.
Symptomer på tuberøs sklerose
Symptomer på tuberøs sklerose kan være milde eller alvorlige, afhængigt af tumorens placering og dens sværhedsgrad. Symptomer på denne sygdom udvikler sig generelt langsomt, så de først ses, når børn begynder at vokse eller bliver voksne. Her er nogle af symptomerne på tuberøs sklerose baseret på de berørte organer:
Hjerne
- Adfærdsforstyrrelser, såsom irritabilitet, hyperaktiv og aggressiv adfærd, følelsesmæssig ustabilitet og irritabilitet, og en tendens til at trække sig tilbage fra sociale cirkler.
- Forringet kommunikation og interaktion med det omgivende miljø. Lidelsen kan vise sig i form af autisme eller ADHD.
- Nedsat fysisk og intellektuel udvikling, såsom nedsat forståelse.
- anfald.
Nyre
Symptomer, der kan opstå, omfatter kvalme og opkastning, vandladningsbesvær og hævelse i fødder, ben eller hænder på grund af væskeophobning. Disse symptomer opstår, når nyrefunktionen er nedsat og har potentiale til at forårsage nyresvigt.
Hud
Symptomer på tuberøs sklerose i huden omfatter fortykkelse i flere områder af huden, udseendet af lyse pletter, vækst af væv under eller omkring neglene og forekomsten af små bumslignende knopper i ansigtet.
Hjerte
Forstyrrelser i hjertet på grund af påvirkning af tuberøs sklerose kan karakteriseres ved brystsmerter, hjertebanken, åndenød og blålig hud (cyanose).
Lunger
Lidelser i lungerne kan forårsage hoste og åndenød, især når du laver anstrengende aktiviteter eller træner.
Øje
Lidelser i øjet er karakteriseret ved synsforstyrrelser på grund af forekomsten af hvide pletter på nethinden.
Hvornår skal man gå til lægen
Kontakt din fødselslæge, før du planlægger at få børn, hvis du eller din partner har tuberøs sklerose eller har et familiemedlem med tuberøs sklerose. Dette gøres, fordi tuberøs sklerose kan være arvelig.
Symptomer på tuberøs sklerose hos børn kan påvises fra fødslen, men disse symptomer kan også optræde i barndommen eller endda som voksne. Hvis dit barn viser symptomerne på tuberøs sklerose beskrevet ovenfor, eller du føler, at noget er anderledes ved dit barn, skal du straks kontakte lægen.
Diagnose af tuberøs sklerose
For at diagnosticere tuberøs sklerose vil lægen spørge patientens symptomer og sygehistorie i hans familie. Dernæst vil lægen foretage en fysisk undersøgelse, herunder øjne og hud, samt undersøgelse af nervefunktionen.
Opfølgende undersøgelser udføres for at opdage tumorens placering og bekræfte diagnosen tuberøs sklerose. De typer test, der kan udføres, er:
- MR, for at få et mere detaljeret billede af hjernens eller nyrernes tilstand og opdage tumorens placering.
- Ultralyd og CT-scanning, for at påvise tilstedeværelsen af tumorer, der vokser i nyrerne, hjertet eller lungerne.
- Hjerteekko, for at opdage abnormiteter i hjertet og kontrollere for tumorvækst i hjertet.
- Elektroencefalografi (EEG), for at opdage abnormiteter i hjernens funktion.
Gentest kan også bruges til at diagnosticere tuberøs sklerose. Denne test er dog ikke altid pålidelig, fordi processen er kompliceret og tager lang tid. Gentest udføres normalt som en forebyggende foranstaltning mod tuberøs sklerose.
Tuberøs sklerosebehandling
Behandling af tuberøs sklerose vil blive tilpasset tumorens placering og de symptomer, der opstår. Dette trin har til formål at overvinde symptomerne og kan vare i relativt lang tid. Behandlingstyper, der kan udføres, er:
Narkotika
Administrationen af lægemidler tilpasses den tilstand, patienten oplever, og bruges til at behandle symptomer og komplikationer, der opstår. Nogle af de anvendte stoffer er:
- Antikonvulsiva eller antikonvulsiva, som f.eks benzodiazepiner og fænobarbital, for at kontrollere anfald.
- Everolimus, for at undertrykke væksten af tumorer i hjernen og nyrerne, som ikke kan fjernes kirurgisk.
- Sirolimus, til at behandle og undertrykke væksten af tumorer på huden.
Operation
Kirurgi udføres for at fjerne tumorer, der påvirker funktionen af visse organer, såsom nyrerne eller hjertet. Kirurgi udføres også for at kontrollere anfald forårsaget af hjernetumorer og kan ikke behandles med lægemidler.
Hvis tumoren er i nyren, udføres det kirurgiske indgreb ved at afskære eller blokere blodgennemstrømningen, der leverer blod til tumoren.
Fysioterapi
Andre støttende terapier, såsom fysioterapi, ergoterapi eller taleterapi, kan bruges til at hjælpe mennesker med tuberøs sklerose i hjernen. Denne terapi har til formål at forbedre barnets evne til at udføre daglige aktiviteter.
Der findes ikke noget effektivt lægemiddel til behandling af tuberøs sklerose. Derfor vil lægen udføre regelmæssige organfunktionstjek for at overvåge tumorvækst og kontrollere de symptomer, der opstår.
Komplikationer af tuberøs sklerose
Alle med tuberøs sklerose har høj risiko for komplikationer. De typer af komplikationer, der kan opstå, afhænger af tumorens placering og størrelse. Nogle af de komplikationer, der kan opstå, er:
- hydrocephalusTumorer, der opstår i hjernen, kan forårsage en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernehulen (hydrocephalus), så trykket på hjernen øges, og hovedets størrelse øges.
- NyresvigtDenne tilstand opstår, når en tumor, der udvikler sig i nyren, bliver større og forårsager blødning, hvilket fører til nyresvigt.
- Hjerte sygdomTumorvækst i hjertet kan forårsage obstruktion af blodgennemstrømningen til og fra hjertet, såvel som arytmier.
- LungefunktionsforstyrrelserTumorer, der udvikler sig i lungerne, kan forårsage en ophobning af væske i lungerne og føre til nedsat lungefunktion.
- KræftGodartede tumorer, der vokser i kroppen hos patienter med tuberøs sklerose, har høj risiko for at udvikle sig til kræft.
- BlindhedTumorvækst i øjet kan hæmme nethindens funktion og derved forringe synet og forårsage blindhed. Disse komplikationer er dog sjældne.
Forebyggelse af tuberøs sklerose
Der er ingen kendte måder at forebygge tuberøs sklerose på. Men hvis du eller din partner har en familiehistorie med tuberøs sklerose og planlægger at få børn, rådes du til at få en genkonsultation og -undersøgelse. Denne handling tages for at opdage risikoen for tuberøs sklerose tidligt, så den kan forudses.
