Porfyri er en gruppe af sygdomme forårsaget af ufuldkommen hæmdannelse. Hæm selv er en del af hæmoglobin, proteinet i røde blodlegemer, der transporterer ilt fra lungerne til resten af kroppen.
Porfyri er opdelt i tre typer, nemlig akut, kutan og blandet. Symptomer, der kan forekomme hos hver patient, er forskellige, afhængigt af typen af porfyri, der lider af, og dens sværhedsgrad.
Årsager til porfyri
Som forklaret tidligere er porfyri forårsaget af en ufuldkommen proces med hæmdannelse. Hæm dannes gennem en kemisk proces, der involverer mange enzymer. Hvis de nødvendige enzymer mangler, er dannelsen af hæm ufuldstændig.
Denne tilstand udløser opbygningen af porphyriner, som er kemiske forbindelser, der udgør hæm. Denne porfyrinopbygning er det, der forårsager porfyrisymptomer. I de fleste tilfælde er denne tilstand arvet fra forældre.
Porfyri risikofaktorer
Der er også en række andre faktorer, der kan udløse porfyri, herunder:
- Brug af visse lægemidler, såsom sulfonamidantibiotika, barbiturater, p-piller og antikonvulsiva
- Visse sygdomme, såsom leversygdom, hepatitis C og HIV
- Rygevaner eller indtagelse af alkoholiske drikke
- Stofmisbrug
- Soleksponering
- Diæt eller faste
- Menstruation
- Stress
Symptomer på porfyri
Følgende er symptomerne på porfyri efter type:
Akut porfyri
Akut porfyri forårsager generelt symptomer relateret til nervesystemet. Symptomer kan opstå med det samme og være meget alvorlige, vedvare i flere uger og forbedres gradvist efter det første anfald.
Der er 2 typer af akut porfyri, nemlig: -ensød intermitterende porfyri, som forekommer hyppigere, og -enminolaevulinsyre dehydratase porfyri (slumboporfyri).
Nogle af tegnene og symptomerne på akut porfyri er:
- Muskelsmerter, stivhed, svaghed, snurren eller følelsesløshed
- Smerter i brystet, ryggen eller benene
- Uudholdelig ondt i maven
- Urinen er rødlig eller brun i farven
- Mentale ændringer, såsom angst, forvirring, hallucinationer eller frygt
- Forstyrrelse ved vandladning
- Åndedrætsforstyrrelser
- Hjerterytmeforstyrrelser (arytmier)
- Højt blodtryk
- Diarré eller endda forstoppelse
- Kvalme og opkast
- Anfald
Hudporfyri
Hudporfyri viser symptomer i huden på grund af følsomhed over for sollys, men påvirker ikke nervesystemet. Hudporfyri er opdelt i 3 typer, nemlig: sorphyria cutanea tarda (PCT), erytropoietisk protoporfyriog Gunthers sygdom (cmedfødterytropoietisk porfyri).
Symptomer, der kan forekomme i hudporfyri omfatter:
- Brændende fornemmelse i huden på grund af at huden er for følsom over for sollys eller andet lys
- Overdreven hårvækst i det berørte hudområde
- Huden bliver skør med ændringer i hudfarve
- Rød hud (erytem) og hævelse
- Brun eller rødlig urin
- Vabler, især i ansigt og hænder
- Kløende udslæt
Blandet porfyri
Blandet porfyri viser symptomer på akut porfyri og hudporfyri samtidigt, såsom mavesmerter ledsaget af klager i huden, nervesystemet og mentale ændringer. Der er to typer blandet porfyri, nemlig: variegat porfyri og hredaktionel coproporfyri.
Hvornår skal man gå til lægen
Mange af symptomerne på porfyri ligner dem ved andre sygdomme. Derfor, hvis du oplever ovenstående symptomer, og din familie har eller har en historie med porfyri, skal du kontakte din læge for at bekræfte tilstanden. Ved hurtig behandling kan risikoen for komplikationer på grund af porfyri forebygges.
Diagnose af porfyri
Ved diagnosticering vil lægen spørge patientens symptomer og sygehistorie samt udføre en fysisk undersøgelse. Herefter vil lægen foretage en opfølgende undersøgelse for at gøre diagnosen mere præcis. Opfølgningsundersøgelsen omfatter test af blod-, urin- og afføringsprøver.
Læger kan også udføre genetiske test på patienter og deres familier for at bestemme, hvilken type porfyri patienten har.
Porfyri behandling
Behandling af porfyri afhænger af typen af porfyri og sværhedsgraden af patientens symptomer. Her er forklaringen:
Behandling af akut porfyri
Målene for behandling af akut porfyri er at lindre symptomer og forebygge komplikationer. Behandling kan udføres ved:
- Administration af hemin, som er et lægemiddel, der ligner hæm, ved injektion for at begrænse produktionen af porphyriner i kroppen
- Indgivelse af sukker (glukose) gennem munden eller injektion for at opretholde glukoseniveauer i patientens krop
- Behandling på hospitalet, hvis der opstår symptomer på stærke smerter, dehydrering, opkastning og åndedrætsproblemer
Behandling af hudporfyri
Behandling af kutan porfyri fokuserer på at reducere soleksponering og sænke porphyrinniveauet i patientens krop. Nogle af de behandlinger, der kan gives til behandling af hudporfyri, er:
- Blodføring (flebotomi) periodisk for at reducere jernniveauet i kroppen, hvilket har en indvirkning på at reducere porphyrinniveauet
- Tager malariamedicin, såsom hydroxychloroquin eller chloroquin, at absorbere overskydende porphyriner hurtigere
- Tager erstatningstilskud for at overvinde D-vitaminmangel på grund af manglende udsættelse for sollys
For at hjælpe med behandlingen og samtidig forhindre symptomer i at udvikle sig, kan patienter gøre følgende:
- Undlad at ryge, drikke alkohol eller bruge stoffer.
- Brug ikke lægemidler, der vides at udløse porfyri.
- Undgå diæter og faste, der begrænser kalorieindtaget.
- Undgå overdreven soleksponering ved at bære beskyttende tøj og smøre solcreme på huden.
- Behandl infektioner og sår med de rigtige metoder, og håndtere stress godt.
Porfyri komplikationer
Hver type porfyri kan forårsage forskellige komplikationer. Ved akut porfyri omfatter komplikationer, der kan opstå:
- Dehydrering
- Højt blodtryk
- Åndedrætsforstyrrelser
- Kronisk nyresvigt
- Hjerteskade
- Anfald
Mens nogle af de komplikationer, der kan opstå på grund af hudporfyri, er:
- Infektion af blæret hud
- Hudens farve og udseende bliver unormal efter heling
- Arvæv i det berørte hudområde
- Permanent skade på huden
Forebyggelse af porfyri
Det vides ikke præcist, hvordan man forebygger porfyri. Men at tage følgende trin vil mindske din risiko for at udvikle porfyri:
- Kontakt din læge først, hvis du skal bruge et stof eller gå på diæt.
- Regelmæssig helbredskontrol til lægen, især hvis du lider af sygdomme, der kan udløse porfyri.
- Undgå at ryge eller indtage alkoholholdige drikkevarer.
- Hold dig væk fra stofmisbrug.
- Beskyt dig selv mod solen, for eksempel ved at tage lange bukser og langærmede skjorter på, når du forlader huset.
- Håndter stress godt.
