Costello syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage en række symptomer, herunder udviklingsforstyrrelser, ansigtstræk, mental retardering og hjerteproblemer. Denne tilstand opstår, da barnet stadig er i livmoderen.
Costello syndrom er ekstremt sjældent og skønnes kun at forekomme hos 1 ud af 2,5 millioner mennesker. Denne genlidelse kan påvirke en række systemer i kroppen, herunder hjernen, hjertet, musklerne, huden og rygmarven.
Mennesker med Costello syndrom er kendt for at have høj risiko for visse typer kræft, såsom: rhabdomyosarkom (kræft i skeletmusklerne) og neuroblastom (kræft i nervesystemet). Selvom der ikke er nogen metode til at behandle denne tilstand, men korrekt behandling kan hjælpe med at lindre de oplevede symptomer.
Årsager til Costello syndrom
Costello syndrom er forårsaget af mutationer i HRAS genet. Patienter med Costello syndrom, både mænd og kvinder, har 50 % risiko for at udvikle denne tilstand ved hver graviditet. Costello syndrom skyldes dog ofte nye mutationer i fosterets gener fra forældre, der ikke har denne tilstand.
HRAS-genet fungerer til at producere H-Ras, et protein, der hjælper med at kontrollere cellevækst og -deling. HRAS-mutationer får H-Ras-proteinet til at blive aktiveret kontinuerligt, så celler fortsætter med at vokse og dele sig. Disse tilstande kan udløse væksten af godartede tumorer eller ondartede tumorer.
Det vides ikke præcist, hvordan mutationer i HRAS-genet forårsager Costello syndrom. Eksperter formoder dog, at denne tilstand opstår på grund af ukontrolleret cellevækst og -deling.
Symptomer på Costello syndrom
Costello syndrom kan påvises før barnet er født gennem en graviditetsultralyd. Symptomer, der kan ses, omfatter:
- Overskydende fostervand i livmoderen, som kan forårsage hydrops fetalis og polyhydramnios
- Fortykkelse i fosterets halsområde
- Størrelsen af de lange knogler, såsom lårbenet, der er kortere end normalt
- Abnormiteter i hjerte og nyrer
- Hurtig føtal puls
- Lymfatisk dysplasi eller unormal cellevækst omkring milten
I mellemtiden inkluderer symptomerne på Costello syndrom, der kan ses efter fødslen:
Hovedlidelser, såsom:
- Stor hovedstørrelse (makrocefali)
- Øreposition lavere end normal position
- Store og tykke øreflipper
- Bred mund
- Tykke læber
- Store næsebor
- Krydsede øjne (strabismus)
- Ukontrollerede øjenbevægelser (nystagmus)
- Hårtab og slap ansigtshud, der får syge til at ligne gamle mennesker
Udviklingsforstyrrelser i form af:
- Svært at øge vægt og højde
- Besvær med at spise
- Mental retardering
- Tidlig pubertet
- Forsinkelser i at gå eller tale
Sygdomme i bevægeapparatet, herunder:
- Osteoporose til frakturer
- Spænding af akillessenen ved anklen
- Rygsøjlens krumning (kyfose) eller krumning (skoliose)
- Håndleddet bøjes mod lillefingeren
- Svage muskelsammentrækninger
- Led er meget fleksible
Forstyrrelser i nervesystemet, herunder:
- Ophobning af cerebrospinalvæske (hydrocephalus)
- Anfald
- Ubalance i gang
- Følelsesløshed eller snurren i hænder og fødder
Hjertesygdomme, såsom:
- Hjerterytmeforstyrrelser
- Brystsmerter
- Medfødt hjertesygdom
- Kardiomyopati
Hudlidelser, for eksempel:
- Vorter, der generelt vokser omkring munden og næseborene hos børn i alderen 2 år eller ældre. I nogle tilfælde vokser vorter nær anus.
- Fortykket og sort hud.
- Cutis laxa eller hudsygdomme, der er overstrakte og ser slap ud. Denne tilstand kan forekomme i nakkeområdet, fingre, håndflader og fodsåler.
Hvornår skal man gå til lægen
Symptomer på Costello syndrom kan ses fra fødslen. Babyer født på hospitalet vil normalt straks få den nødvendige undersøgelse og behandling.
Hvis din baby viser nogen af de ovennævnte tegn, og du ikke føder på et hospital, skal du straks tage barnet til et hospital, især et med en NICU-facilitet.
Hvis du eller et medlem af din familie har Costello syndrom, er det tilrådeligt at søge genetisk rådgivning, især hvis du er gravid eller planlægger en graviditet. Konsultation af en læge kan hjælpe dig med at bestemme risikoen for, at denne tilstand går over til dit afkom.
Diagnose af Costello Syndrom
Ligesom ved andre genetiske lidelser er diagnosen Costello syndrom ret svær at stille. Under graviditeten kan denne tilstand mistænkes ud fra de fysiske karakteristika opnået ved ultralydsundersøgelse af graviditet og blodprøver. Dog bør der udføres DNA-test for HRAS-genmutationer for at bekræfte diagnosen.
I mellemtiden, i tilfælde af Costello syndrom efter fødslen, vil undersøgelsen begynde med spørgsmål og svar vedrørende patientens symptomer og sygehistorie. Diagnosen Costello syndrom kan generelt fås ved at se på patientens fysiske tegn.
For at bekræfte tilstedeværelsen af HRAS-genmutationer skal læger også lave en DNA-test. Dette gøres for at differentiere Costello syndrom fra andre tilstande med lignende symptomer, såsom Noonan syndrom.
Om nødvendigt vil lægen også udføre understøttende undersøgelser, såsom:
- MR, for at kontrollere tilstanden af hjernen og rygmarven
- Abdominal ultralyd og bækken ultralyd
- Elektrokardiogram, for at opdage arytmier
- Urintest, for at kontrollere tilstedeværelsen af blod i urinen
- Ekkokardiografi, for at opdage abnormiteter i hjertet eller hjerteklapperne
Hos pædiatriske patienter er regelmæssig kontrol hos lægen også nødvendig for at opdage abnormiteter i muskler og hjerterytme samt kræft i nerveceller, muskler og blære.
Costello Syndrom Behandling
Indtil nu er der ingen behandlingsmetode, der specifikt kan behandle Costello syndrom. Behandlingen er kun begrænset til at behandle de symptomer, som patienten oplever. Her er nogle af behandlingsmetoderne:
- Fodererstatningsinfusion med en nasogastrisk sonde (en sonde indsat gennem næsen ind i spiserøret, indtil den når mavesækken), eller med en gastronomisk sonde (en sonde indsat gennem mavevæggen ind i maven), for at give næring til barnet
- Medicin og kirurgiske procedurer til behandling af hjerteproblemer
- Fysioterapi, ergoterapi og fysioterapi til behandling af udviklingsforstyrrelser
- Kirurgisk indgreb for at forlænge den korte akillessene, så barnet bedre kan gå, løbe og lege
- Behandling til en hudlæge for at fjerne vorter og forbedre hudens fortykkelse
- Væksthormonbehandling til behandling af vækstforstyrrelser og kontrol af stofskiftet
Costello Syndrom Komplikationer
Komplikationer, der skal holdes øje med i Costello syndrom, er komplikationer fra hjerteproblemer. Hvis de ikke behandles ordentligt, kan hjerteproblemerne i Costello syndrom føre til hjertesvigt eller pludseligt hjertestop.
Derudover gør genetiske lidelser, der ejes af mennesker med Costello syndrom, dem mere i risiko for at udvikle ondartede kræftformer, såsom muskelvævskræft (såsom rhabdomyosarkom), nervekræft (neuroblastom) og blærekræft.
Forebyggelse af Costello Syndrom
Costello syndrom er en sygdom, der er svær at fastslå årsagen til. Derfor er der ingen kendt måde at forhindre denne tilstand i at opstå.
