Marfans syndrom er en genetisk lidelse, der forårsager lidelser i bindevævet. Marfans syndrom påvirker en række organ, såsom skelet, øjne, hjerte, blodkar, lunger og nervesystem.
Marfans syndrom er en genetisk lidelse, der forekommer hos 1 ud af 5.000 mennesker verden over. Dette syndrom kan give milde symptomer, men med alderen kan Marfans syndrom have en dårlig effekt på helbredet. Selv i nogle tilfælde kan Marfans syndrom forårsage alvorlige komplikationer, der kan være livstruende.
Årsager til Marfans syndrom
Årsagen til Marfans syndrom er en mutation i et gen, der regulerer dannelsen af bindevæv. Et af de proteiner, der forstyrres i sin dannelse, er proteinet fibrillin-1. Forstyrrelser i dette protein vil forårsage forstyrrelser i bindevævets elasticitet og stabilitet i hele kroppen.
De fleste tilfælde af Marfans syndrom er genetiske lidelser, der er arvelige. Så når en forælder har dette syndrom, er afkommet i fare for Marfans syndrom. Men i 25% af tilfældene opstår Marfans syndrom på grund af spontane genetiske mutationer, der ikke er påvirket af arvelighed.
Marfans syndrom Symptomer
Marfans syndrom er en medfødt lidelse fra fødslen. Imidlertid opdages dette syndrom ofte først, når man går ind i ungdomsårene. Nogle af de tegn og symptomer, der ofte opleves af mennesker med Marfans syndrom, er:
1. Holdning, der ikke er proportionalrsionelle
En person, der lider af Marfans syndrom, har generelt en høj og tynd kropsstruktur. Det er bare det, at arme, ben og fingre ser uforholdsmæssigt ud eller er for lange i forhold til hendes størrelse.
Derudover har nogle patienter sandsynligvis også knoglelidelser, såsom skoliose eller en buet rygsøjle. Der er endda dem, hvis brystben ikke er fuldt udviklede, nemlig rager udad eller konkave indad.
2. Tænder vokser uregelmæssigt
Ud over en uforholdsmæssig kropsholdning har mennesker med Marfans syndrom også tandproblemer. Tænderne hos mennesker med Marfans syndrom vokser normalt uregelmæssigt og har endda tendens til at hobe sig op.
3. Har ofte øjenproblemer
Mennesker med Marfans syndrom lider ofte af øjenlidelser. Cirka 1 ud af 6 personer med Marfans syndrom oplever en dislokation af linsen (linseforskydning) i det ene øje eller begge øjne. Nogle af dem lider også af nærsynethed, grå stær og glaukom.
4. Hjerte- og blodkarsygdomme
Omkring 90 % af mennesker med Marfans syndrom lider af nedsat hjerte- og blodkarfunktion. En af de mest almindelige typer hjerteproblemer er aortadissektion. Denne tilstand kan forårsage blødning i væggene i blodkarrene, som kan være dødelig og forårsage død.
5. Lungefunktionen er ikke optimal
Marfans syndrom kan også forårsage, at lungerne ikke fungerer normalt. Dette sker på grund af ændringer i lungevæv. Ud over nedsat funktion er personer med Marfans syndrom også mere udsatte for at lide af astma, lungebetændelse, bronkitis og kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL).
Mennesker med Marfans syndrom skal regelmæssigt tjekke med deres læge. Passende behandling kan forbedre livskvaliteten for mennesker med dette syndrom, herunder minimere risikoen for alvorlige komplikationer, der kan være livstruende.
